WikiDer > Гипохондроплазия

Hypochondroplasia
Гипохондроплазия
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Гипохондроплазия является аутосомно-доминантной по наследству.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыСкелетная дисплазия[1]
ПричиныМутация гена FGFR3[2]
Диагностический методФизические данные, рентген[3]
УходСпециальное образование, Ламинэктомия [1]

Гипохондроплазия (HCH) является нарушением развития, вызванным аутосомно-доминантный генетический дефект в рецептор фактора роста фибробластов 3 ген (FGFR3), что приводит к непропорционально низкому росту, микромелия[3] и голова, которая кажется большой по сравнению с недоразвитыми частями тела. Классифицируется как коротконогий. карликовость.[2][4]

Признаки и симптомы

Люди, страдающие этим заболеванием, выглядят нормально в рождение. Однако по мере роста ребенка его руки и ноги не развиваются должным образом, и его тело становится толще и короче, чем обычно.[3] Следующие характеристики соответствуют этому условию:[1]

Причина

Гипохондроплазия передается как аутосомно-доминантный черта, влияющая на FGFR3 ген на хромосома 4p16.3. В настоящее время нет лекарства от этого состояния.[2]

Патофизиология

TYK

Это заболевание возникает в результате мутаций в проксимальных отделах. тирозинкиназа домен FGFR3 ген.[3] Этот ген играет важную роль в эмбриональное развитие, играя роль в регулировании такой деятельности, как деление клеток, миграция и дифференциация.[требуется медицинская цитата]

Гипохондроплазия может возникнуть в результате p. Lys650Asn тоже.[5][3] В FGFR3 около 20 различных мутаций были связаны с гипохондроплазией,[6] и, кажется, играет роль в дисплазии скелета.[7]

Диагностика

Диагноз этого состояния можно сделать с помощью Рентгеновские лучи (при отсутствии нормального расстояния L1 к L5),[8] Кроме того, доступно генетическое тестирование для установления гипохондроплазии.[9] Однако физические характеристики являются одними из самых важных при определении состояния.[3]

Уход

Стеноз позвоночного канала

Лечение гипохондроплазии обычно проводится в виде ортопедическая хирургия и физиотерапия. Генетическое консультирование рекомендуется для отдельных лиц и их семей. В частности, в случае стеноз позвоночного канала, один вариант - ламинэктомия.[3][1]

Прогноз

Продолжительность жизни лиц с гипохондроплазией в норме; рост составляет примерно 132–147 сантиметров (4 фута 4 дюйма - 4 фута 10 дюймов).[10]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d «Ипохондроплазия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 21 декабря 2016.
  2. ^ а б c «Гипохондроплазия - Домашний справочник по генетике». Получено 2009-03-12.
  3. ^ а б c d е ж грамм Бобер, Майкл Б .; Беллус, Гэри А .; Никкель, Сара М .; Тиллер, Джордж Э. (1 января 1993 г.). «Гипохондроплазия». GeneReviews. PMID 20301650. Получено 18 декабря 2016.обновление 2013
  4. ^ «Карликовость: MedlinePlus». Национальные институты здравоохранения США. Национальные институты здравоохранения США. Получено 21 декабря 2016.
  5. ^ «NM_000142.4 (FGFR3): c.1950G> C (p.Lys650Asn) И Гипохондроплазия - ClinVar - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 21 декабря 2016.
  6. ^ Справка, Дом генетики. «Ген FGFR3». Домашний справочник по генетике. Получено 21 декабря 2016.
  7. ^ Фолдынова-Трантиркова, Сильви; Wilcox, William R .; Крейци, Павел (21 декабря 2016 г.). «Шестнадцать лет и подсчет: текущее понимание передачи сигналов рецептора 3 фактора роста фибробластов (FGFR3) при скелетных дисплазиях». Человеческая мутация. 33 (1): 29–41. Дои:10.1002 / humu.21636. ISSN 1059-7794. ЧВК 3240715. PMID 22045636.
  8. ^ «OMIM Entry - № 146000 - ГИПОХОНДРОПЛАЗИЯ; ГХЧ». omim.org. Получено 21 декабря 2016.
  9. ^ «Гипохондроплазия - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 21 декабря 2016.
  10. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Гипохондроплазия». www.orpha.net. Получено 21 декабря 2016.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы