WikiDer > Синдром Ворта
Синдром Ворта | |
---|---|
Синдром Ворта имеет аутосомно-доминантный тип наследования. |
Синдром Ворта, также известный как доброкачественная форма гиперостоза Worth corticalis generalisata с тором platinus, аутосомно-доминантный остеосклероз, аутосомно-доминантный эндостальный гиперостоз или же Стоит болезнь,[1][2] редкий аутосомный доминирующий врожденное заболевание это вызвано мутацией в LRP5 ген.[3] Для него характерно повышенное кость плотность и доброкачественный костные структуры на вкус.[1][3][4][5]
Причины
Синдром Уорта вызван мутация в LRP5 ген, расположенный на человеке хромосома 11q13.4.[3][6] Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.[1] Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосом (хромосома 11 является аутосомой), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение. {{cn}
Диагностика
Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Уход
Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
История
О состоянии впервые сообщил Х. М. Уорт в 1966 году. В 1977 году два врачи, Р.Дж. Горлин и Л. Гласс отличали синдром от болезнь Ван Бухема. В 1987 году группа испанский врачи указали, что состояние может не быть доброкачественный, и иногда может вызвать нерв повреждать.[1]
Рекомендации
- ^ а б c d Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 144750
- ^ База данных болезней (DDB): 32107
- ^ а б c Ван Везенбек Л., Клейрен Э., Грам Дж. И др. (Март 2003 г.). «Шесть новых миссенс-мутаций в гене белка 5, связанного с рецептором ЛПНП (LRP5), в различных условиях с повышенной плотностью костей» (Бесплатный полный текст). Являюсь. J. Hum. Genet. 72 (3): 763–771. Дои:10.1086/368277. ЧВК 1180253. PMID 12579474.
- ^ «Синдром Стоимости». Получено 12 сентября, 2010.
- ^ «Синдром Ворта». Медциклопедия. Получено 12 сентября, 2010.
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 603506
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |