WikiDer > Периодический синдром, связанный с рецептором TNF

TNF receptor associated periodic syndrome

Периодический синдром, связанный с рецептором TNF
Другие именаСемейная лихорадка Хиберниан, периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли
Периодический синдром, связанный с рецептором TNF, передается по аутосомно-доминантному наследованию.
СимптомыГоловокружение, перикардит[1]
ПричиныМутации в гене TNFRSF1A[2]
Диагностический методАнализ крови, генетический тест[3][4]
УходКортикостероиды, НПВП [1]

Периодический синдром, связанный с рецептором TNF (ЛОВУШКИ[5]) это синдром периодической лихорадки связанные с мутациями в рецептор для молекулы фактор некроза опухоли (TNF), который наследуется в аутосомно-доминантный манера. У людей с TRAPS наблюдаются эпизодические симптомы, такие как повторяющийся высокий лихорадка, сыпь, боль в животе, суставные / мышечные боли и опухшие глаза.[5][6]

Симптомы и признаки

Периодический синдром, связанный с рецептором TNF, проявляется следующими признаками и симптомами:[1]

Причина

Периодический синдром, связанный с рецептором TNF, аутосомно-доминантный, и около 70 мутаций TNFRSF1A ген были связаны с этим состоянием.[7] Его цитогенетическое расположение - 12p13.31.[8]

Механизм

Макрофаги

Основным источником TNF (фактора некроза опухоли) являются клетки иммунная система называется макрофаги которые производят его в ответ на инфекцию и другие раздражители. TNF помогает активировать другие иммунные клетки и играет важную роль в инициации воспаление.[9]

Люди с TRAPS имеют мутацию в рецептор фактора некроза опухоли-1 (TNFR1) ген;[10] механизмы, с помощью которых мутации в TNFR1 приводят к TRAPS фенотип пока неизвестны. Нарушение выделения рецептора TNF является одним из возможных дефектов, большинство мутаций затрагивают внеклеточный домен рецептора, а некоторые также сайт расщепления.[требуется медицинская цитата]

Диагностика

Диагноз TRAPS может показать повышенное IgD уровень у возможно затронутого человека, другие методы для установления определенного результата заключаются в следующем:[3][4]

Уход

Кортикостероид

Что касается лечения периодического синдрома, связанного с рецептором TNF, кортикостероиды можно назначать для уменьшения тяжести этого состояния, НПВП может использоваться при лихорадке.[1]

Исследование

Несколько лекарств были изучены для лечения периодического синдрома, связанного с рецепторами TNF, включая этанерцепт, и инфликсимаб,[11]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d "Периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 22 июн 2017.
  2. ^ Справка, Дом генетики. "ЛОВУШКИ". Домашний справочник по генетике. Получено 3 января 2018.
  3. ^ а б "Синдром периодической лихорадки, связанный с рецептором TNF (TRAPS) - Условия - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 22 июн 2017.
  4. ^ а б Файрестайн, Гэри С .; Бадд, Ральф; Габриэль, Шерин Э .; Макиннес, Иэн Б .; О'Делл, Джеймс Р. (21 июня 2016 г.). Электронная книга "Учебник ревматологии" Келли и Файрестайна. Elsevier Health Sciences. п. 1676. ISBN 9780323414944.
  5. ^ Координатор по связям с общественностью, Джанет Остин, Управление по связям с общественностью (21 апреля 2017 г.). «Аутовоспалительные заболевания». www.niams.nih.gov. Получено 22 июн 2017.
  6. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Orphanet: периодический синдром, связанный с рецептором 1 фактора некроза опухоли». www.orpha.net. Получено 22 июн 2017.
  7. ^ "Генная карта OMIM - Хромосома: 12". omim.org. Получено 22 июн 2017.
  8. ^ Wajant, H .; Pfizenmaier, K .; Шойрих, П. (2003). «Сигнализация фактора некроза опухоли». Гибель клеток и дифференциация. 10 (1): 45–65. Дои:10.1038 / sj.cdd.4401189. ISSN 1350-9047. PMID 12655295.
  9. ^ "TNFRSF1A TNF-рецептор член суперсемейства 1A [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 22 июн 2017.
  10. ^ Черч Л.Д., Черчман С.М., Хокинс П.Н., Макдермотт М.Ф. (июнь 2006 г.). «Наследственные аутовоспалительные заболевания и биопрепараты». Springer Semin Immunopathol. 27 (4): 494–508. Дои:10.1007 / s00281-006-0015-6. PMID 16738958. S2CID 16876568.требуется подписка

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы