WikiDer > Синдром Джексона-Вейсса
| Синдром Джексона-Вейсса | |
|---|---|
| Другие имена | Краниосиностоз, гипоплазия средней зоны лица и аномалии стопы [1] |
 | |
| Синдром Джексона – Вейсса передается по наследству аутосомно-доминантный шаблон | |
| Симптомы | Гипертелоризм[1] |
| Причины | Мутации в гене FGFR2 [2] |
| Диагностический метод | Генетическое тестирование[2] |
| Уход | Хирургия[3] |
Синдром Джексона-Вейсса (JWS) это генетическое расстройство характеризуется аномалиями стопы и преждевременным сращением некоторых костей черепа (краниосиностоз), что препятствует дальнейшему росту черепа и влияет на форму головы и лица. Это генетическое заболевание также может иногда вызывать Интеллектуальная недееспособность и косоглазие.[2] Он был охарактеризован в 1976 году.[4]
Признаки и симптомы
Многие из характерных черт лица (среди прочего) синдрома Джексона-Вейсса являются результатом преждевременного сращения костей черепа. Ниже приведены некоторые из наиболее распространенных, например:[2][1]
- Преаксиальная стопа полидактиль
- Тарсал синостоз
- Фронтальный выступ
- Проптоз
Генетика
Мутации в FGFR2 ген вызывают синдром Джексона-Вейсса. Ген FGFR2 производит белок называется рецептор фактора роста фибробластов 2,[5] который встречается в хромосоме номер 10. Помимо множества функций, этот белок сигнализирует незрелым клеткам о превращении в костные клетки в развивающихся эмбрион. А мутация в определенной части гена FGFR2 изменяет белок и вызывает длительную передачу сигналов, что способствует преждевременному слиянию костей черепа и стоп,[6][7][8] это состояние наследуется в аутосомно-доминантный шаблон.[2] Аутосомно-доминантный означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.[9]
Диагностика
Диагноз синдрома Джексона-Вейсса у человека с подозрением на это заболевание ставится с помощью следующего:
- Генетическое тестирование[10]
- Клиническая картина[7]
Дифференциальная диагностика
DDx для этого состояния включает метопический синостоз, а также Лямбдоидный синостоз.[7]
Уход
.jpg)
Лечение синдрома Джексона-Вейсса может быть выполнено путем хирургического вмешательства на некоторых чертах лица и ступнях.[3] Вторичные осложнения, такие как гидроцефалия или же познавательный нарушение, можно предотвратить с помощью оперативной хирургии.[7]
Эпидемиология
С точки зрения эпидемиологии синдром Джексона – Вейсса - редкое генетическое заболевание; общий вклад мутации FGFR в состояние неясен.[требуется медицинская цитата]
Рекомендации
- ^ а б c "Синдром Джексона-Вейсса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 14 декабря 2016.
- ^ а б c d е Справка, Дом генетики. «Синдром Джексона-Вейсса». Домашний справочник по генетике. Получено 14 декабря 2016.
- ^ а б Fryns, Buggenhout, Jean, Griet (июль 2005 г.). «Синдром Джексона – Вейсса» (PDF). п. 2. Получено 2009-03-31.
- ^ Джексон К.Э., Вайс Л., Рейнольдс В.А., Форман Т.Ф., Петерсон Дж. А. (июнь 1976 г.). «Краниосиностоз, гипоплазия средней зоны лица и аномалии стопы: аутосомно-доминантный фенотип в большой семье амишей». J. Pediatr. 88 (6): 963–8. Дои:10.1016 / S0022-3476 (76) 81050-5. PMID 1271196.требуется подписка
- ^ Чен Л., Дэн С.Х. (2005). «Роль передачи сигналов FGF в развитии скелета и генетических заболеваниях человека». Передние биоски. 10 (1–3): 1961–76. Дои:10.2741/1671. PMID 15769677.требуется подписка
- ^ Справка, Дом генетики. «Ген FGFR2». Домашний справочник по генетике. Получено 14 декабря 2016.
- ^ а б c d Робин, Натаниэль Х .; Фальк, Марни Дж .; Халдеман-Энглерт, Чад Р. (1 января 1993 г.). «Синдромы краниосиностоза, связанные с FGFR». GeneReviews. PMID 20301628. Получено 14 декабря 2016.обновление 2011
- ^ Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека. Санта-Барбара, Калифорния: Гринвуд. п. 417. ISBN 9780313387142. Получено 14 декабря 2016.
- ^ «Аутосомно-доминантный: медицинская энциклопедия MedlinePlus». medlineplus.gov. Получено 14 декабря 2016.
- ^ «Синдром Джексона-Вейсса - Условия - ОТО - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 14 декабря 2016.
дальнейшее чтение
- Расстройства, изд. Национальной организацией редких продуктов (2003 г.). Руководство NORD по редким заболеваниям. Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9780781730631. Получено 14 декабря 2016.CS1 maint: дополнительный текст: список авторов (связь)
- Новолк, [под редакцией] Бэзила Дж. Зителли, Сары К. Макинтайр, Эндрю Дж .; Макинтайр, Сара С .; Новолк, Эндрю Дж. (2012). Атлас физической диагностики детей Зителли и Дэвиса (6-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Saunders / Elsevier. ISBN 978-0323079327. Получено 14 декабря 2016.CS1 maint: дополнительный текст: список авторов (связь)
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Scholia имеет тема профиль для Синдром Джексона-Вейсса. |
