WikiDer > Дисгенезия XX гонад - Википедия

XX gonadal dysgenesis - Wikipedia
ХХ ххх
Другие именадисгенезия гонад Синдром Перро
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

XX гонадная дисгенезия это тип женщины гипогонадизм при которых отсутствуют функциональные яичники, способные вызвать половое созревание в обычной девушке, чей кариотип оказывается 46, XX. С нефункциональным полоса яичников, у нее низкий уровень эстроген уровни (гипоэстрогенный) и имеет высокий уровень ФСГ и LH. Эстроген и прогестерон Затем обычно начинается терапия.

Этот синдром наследуется как аутосомный болезнь. Он поражает как мужчин, так и женщин, но фенотип различается. У обоих полов нейросенсорная глухота встречается, но и у женщин возникает дисгенезия яичников.

XX GD как форма «чистой дисгенезии гонад»

Термин «чистая дисгенезия гонад» (ПГД) использовался для того, чтобы отличить группу пациентов от дисгенезии гонад, связанной с Синдром Тернера. В последнем присутствует отчетливая хромосомная аберрация, в то время как в PGD хромосомное созвездие составляет 46, XX или 46, XY. Таким образом, дисгенезия XX гонад также обозначается как PGD, 46 XX, и дисгенезия гонад XY как ПГД, 46, XY или же Синдром Свайера.[1] Пациенты с ПГД имеют нормальный набор хромосом, но могут иметь локальные генетические изменения.

Презентация

Связанные условия

Дисгенезия XX гонад связана с Синдром Свайера поскольку оба состояния имеют одинаковый фенотип и клинические проблемы; однако при синдроме Свайера кариотип 46, XY, поэтому рекомендуется гонадэктомия.[2]

В Синдром Тернера имеется очевидная аномалия в одной из половых хромосом или ее отсутствие, которая является причиной развития дисгенезии гонад. Напротив, дисгенезия XX гонад имеет нормальную женскую хромосомную ситуацию.

Другой тип XX гонадной дисгенезии известен как эпибульбарный дермоид 46, XX гонадной дисгенезии, который имеет те же симптомы, что и обычный синдром, хотя он также показывает признаки эпибульбарный дермоид (заболевание глаз).[3][4][5] Было высказано предположение, что это новый тип синдрома.[3]

Патогенез

Причина состояния часто неясна. Бывают случаи, когда отклонения в ФСГ-рецептор не поступало.[6] По-видимому, либо половые клетки не образуются и не взаимодействуют с гребнем гонад, либо подвергаются ускоренному атрезия так что в конце детства присутствует только полоска гонад, неспособная вызвать пубертатные изменения. Поскольку яичники девочек раньше не производили важных изменений в организме половое созревание, обычно нет подозрений на дефект репродуктивной системы, пока не наступит период полового созревания.

Зарегистрированы семейные случаи дисгенезии XX гонад.

В одной семье мутации в митохондриальный гистидил тРНК синтетаза были описаны как причина.[7]

Синдром Перро

В 1951 году Перро сообщил о связи дисгенезии гонад и глухоты, которая сейчас называется Синдром Перро.[8] В настоящее время мутации в 6 разных генах (LARS2,[9] HSD17B4, HARS2, TWNK, ERAL1[10] и CLPP[11][12]) связаны с заболеванием.[13]

Диагностика

Из-за неспособности полосковых гонад производить половые гормоны (обе эстрогены и андрогены), большинство из вторичные половые признаки не развиваются. Это особенно верно в отношении эстрогенных изменений, таких как развитие груди, расширение таза и бедер и менструальный цикл. Поскольку надпочечники могут вырабатывать ограниченное количество андрогенов и не подвержены этому синдрому, у большинства этих девочек появляются лобковые волосы, хотя они часто остаются редкими.

Оценка задержка полового созревания обычно выявляет наличие лобковых волос, но гонадотропины, что указывает на то, что гипофиз дает сигнал к половому созреванию, но гонады не реагируют. Следующие шаги оценки обычно включают проверку кариотип и визуализация таза. Кариотип выявляет хромосомы XX, а визуализация демонстрирует наличие матки, но не яичников (полоски гонад обычно не видны на большинстве изображений). На этом этапе врач обычно может поставить диагноз: дисгенезия XX гонад.

Уход

Последствия для девушки с дисгенезией ХХ гонад:

  1. Ее гонады не могут вырабатывать эстроген, поэтому ее грудь не будет развиваться, а ее матка не будет расти и менструировать, пока ей не введут эстроген. Сейчас это часто передается через кожу.
  2. Ее гонады не могут вырабатывать прогестерон, поэтому ее менструальный цикл нельзя будет предсказать, пока она не получит прогестин, по-прежнему обычно в виде таблеток.
  3. Ее гонады не могут производить яйца поэтому она не сможет зачать детей естественным путем. Женщина с маткой, но без яичников, может забеременеть путем имплантации оплодотворенной яйцеклетки другой женщины (перенос эмбриона).

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Проблемы со входом
  2. ^ Себастьяно Кампо (1998). «Лапароскопическая гонадэктомия у двух больных с дисгенезией гонад». Журнал Американской ассоциации гинекологов-лапароскопистов.
  3. ^ а б Quayle SA, Copeland KC (1991). «46, XX дисгенезия гонад с эпибульбарным дермоидом». Являюсь. J. Med. Genet. 40 (1): 75–6. Дои:10.1002 / ajmg.1320400114. PMID 1909490.
  4. ^ 46, XX Дисгенез гонад эпибульбарный дермоид в Национальные институты здравоохранения СШАОфис Редкие заболевания
  5. ^ ОРФАНЕТ - О редких заболеваниях - О лекарствах от сирот В архиве 13 января 2005 г. Wayback Machine
  6. ^ Aittomäki, K; Lucena, JL; Pakarinen, P; Sistonen, P; Tapanainen, J; Gromoll, J; Kaskikari, R; Санкила, EM; и другие. (1995). «Мутация в гене рецептора фолликулостимулирующего гормона вызывает наследственную гипергонадотропную недостаточность яичников». Клетка. 82 (6): 959–68. Дои:10.1016/0092-8674(95)90275-9. PMID 7553856. S2CID 14748261.
  7. ^ Pierce SB, Chisholm KM, Lynch ED, Lee MK, Walsh T, Opitz JM, Li W, Klevit RE, King MC (2011) Мутации в митохондриальной гистидил-тРНК-синтетазе HARS2 вызывают дисгенезию яичников и нейросенсорную потерю слуха при синдроме Перро. Proc Natl Acad Sci U S A.
  8. ^ Perrault, M .; Klotz, B .; Housset, E.: Deux cas de Syndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. Бык. Mem. Soc. Med. Прыгать. Париж 16: 79-84, 1951.
  9. ^ Пирс, Сара Б.; Герсак, Ксения; Майклсон-Коэн, Рэйчел; Уолш, Том; Ли, Мин К .; Малах, Даниил; Клевит, Рэйчел Э .; Кинг, Мэри-Клэр; Леви-Лахад, Эфрат (апрель 2013 г.). «Мутации в LARS2, кодирующем митохондриальную лейцил-тРНК синтетазу, приводят к преждевременной недостаточности яичников и потере слуха при синдроме Перро». Американский журнал генетики человека. 92 (4): 614–620. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.03.007. ЧВК 3617377. PMID 23541342.
  10. ^ Chatzispyrou, Iliana A .; Алдерс, Мариэль; Герреро-Кастильо, Серджио; Сапата Перес, Рубен; Haagmans, Martin A .; Mouchiroud, Laurent; Костер, Джанет; Офман, Роб; Баас, Франк; Waterham, Hans R .; Спелбринк, Йоханнес Н. (01.07.2017). «Гомозиготная миссенс-мутация в ERAL1, кодирующая митохондриальный шаперон рРНК, вызывает синдром Перро». Молекулярная генетика человека. 26 (13): 2541–2550. Дои:10.1093 / hmg / ddx152. ISSN 0964-6906. ЧВК 5965403. PMID 28449065.
  11. ^ Дженкинсон, Эмма М .; Rehman, Atteeq U .; Уолш, Том; Клейтон-Смит, Джилл; Ли, Кванхюк; Морелл, Роберт Дж .; Драммонд, Меган С .; Хан, Шахин Н .; Наим, Мухаммад Асиф; Рауф, Бушра; Биллингтон, Нил (апрель 2013 г.). «Синдром Перро вызван рецессивными мутациями в CLPP, кодирующими митохондриальную АТФ-зависимую камерную протеазу». Американский журнал генетики человека. 92 (4): 605–613. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.02.013. ЧВК 3617381. PMID 23541340.
  12. ^ Броди, Эрика Дж .; Чжан, Ханьмяо; Сайед, Таманна; Truscott, Kaye N .; Дуган, Дэвид А. (декабрь 2018 г.). «Синдром Перро типа 3, вызванный различными молекулярными дефектами в CLPP». Научные отчеты. 8 (1): 12862. Bibcode:2018НатСР ... 812862Б. Дои:10.1038 / s41598-018-30311-1. ISSN 2045-2322. ЧВК 6110781. PMID 30150665.
  13. ^ «Фенотипическая серия OMIM - PS233400». www.omim.org. Получено 2020-11-18.

внешняя ссылка

Классификация