WikiDer > Синдром кольцевой хромосомы 14

Ring chromosome 14 syndrome
Синдром кольцевой хромосомы 14
Другие именаКольцо 14, Кольцевая хромосома 14
Кольцевая хромосома NLM.jpg
Формирование кольцевой хромосомы.
СимптомыСудороги, умственная отсталость[1]
ПричиныВызвано хромосомной аномалией[1]
Диагностический методМРТ, ЭЭГ[2]
УходПротивосудорожные препараты[2]

Синдром кольцевой хромосомы 14 очень редкий человек хромосомная аномалия. Это происходит, когда один или оба теломеры что знаменует собой конец хромосома 14 теряются, позволяя теперь незащищенным концам сливаться вместе, образуя кольцевая хромосома. Это вызывает ряд серьезных проблем со здоровьем.[1][3][4]

Симптомы и признаки

Наиболее частыми симптомами являются умственная отсталость и повторяющиеся припадки развивается в младенчестве или раннем детстве. Обычно судороги устойчивы к лечению противоэпилептический наркотики. Другие симптомы могут включать:[1][5]

Причина

Теломерная структура
Chr 14

Синдром вызван потеря генетического материала около конца длинного плеча (q) хромосома 14 . Разрыв, вызывающий потерю теломер (ов), происходит ближе к концу хромосомы и называется разрывом. конституционное кольцо. Эти кольца возникают спонтанно (редко передаются по наследству).[4][1][6][2]

Генетическая аномалия возникает случайным образом в сперматозоидах или яйцеклетках или может возникать на ранней стадии эмбрионального роста, если она возникает во время эмбрионального роста, кольцевая хромосома может присутствовать только в некоторых клетках человека.[требуется медицинская цитата]


Диагностика

Диагностика достигается путем исследования структуры хромосом через кариотипирование;[7] После рождения можно сделать следующее, чтобы установить диагноз:[2]

Управление

[8] Тип противосудорожного средства (карбамазепин)

Что касается лечения синдрома кольцевой хромосомы 14, противосудорожный лекарства от судорог, а также правильную терапию для предотвращения респираторные инфекции у пострадавшего - управление меры что можно взять.[2]

Эпидемиология

Синдром кольцевой хромосомы 14 встречается крайне редко, истинная частота возникновения неизвестна (так как меньше, чем 1 на 1000000), но в литературе описано не менее 50 задокументированных случаев.[9]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е Справка, Дом генетики. "синдром кольцевой хромосомы 14". Домашний справочник по генетике. Получено 2017-03-17.
  2. ^ а б c d е Заболевания, Национальная организация редких заболеваний (2003 г.). Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 64. ISBN 9780781730631.
  3. ^ «Информационный бюллетень о хромосомных аномалиях». Национальный институт исследования генома человека (NHGRI). Получено 17 марта 2017.
  4. ^ а б "Запись OMIM - № 616606 - СИНДРОМ КОЛЬЦА ХРОМОСОМЫ 14". omim.org. Получено 2017-03-17.
  5. ^ Золлино, Марселла; Понци, Эмануэла; Гобби, Джузеппе; Нери, Джованни (01.05.2012). «Синдром кольца 14». Европейский журнал медицинской генетики. 55 (5): 374–380. Дои:10.1016 / j.ejmg.2012.03.009. ISSN 1878-0849. PMID 22564756. - через ScienceDirect (Может потребоваться подписка или контент может быть доступен в библиотеках.)
  6. ^ Келли, Эвелин Б. (07.01.2013). Энциклопедия генетики и болезней человека. ABC-CLIO. п. 729. ISBN 9780313387135.
  7. ^ «Кольцевая хромосома 14 - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-03-21.
  8. ^ Уоллес, Шейла Дж .; Фаррелл, Кевин (27 февраля 2004 г.). Эпилепсия у детей, 2E. CRC Press. п. 354. ISBN 9780340808146.
  9. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: кольцевая хромосома 14». www.orpha.net. Получено 17 марта 2017.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы