WikiDer > Хромосома 21

Chromosome 21
Хромосома 21
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 21 cropped.png
Хромосома человека 21 пара после G-полосы.
Один от матери, другой от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 21.png
Хромосома 21 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп)46 709 983 б.п.
(ГРЧ38)[1]
Нет. генов215 (CCDS)[2]
ТипАутосома
Положение центромерыАкроцентрический[3]
(12,0 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 21
EntrezХромосома 21
NCBIХромосома 21
UCSCХромосома 21
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000021 (ФАСТА)
GenBankCM000683 (ФАСТА)

Хромосома 21 одна из 23 пар хромосомы в люди. Хромосома 21 - самая маленькая человеческая аутосом и хромосома,[5] с 48 миллионами пар оснований (строительный материал ДНК), что составляет около 1,5% всей ДНК в клетки. У большинства людей есть две копии хромосомы 21, а у людей с три копии хромосомы 21 имеют Синдром Дауна, также называемый «трисомией 21».

Исследователи, работающие над Проект генома человека объявили в мае 2000 г., что они определили последовательность пар оснований которые составляют эту хромосому.[6] Хромосома 21 была второй хромосомой человека, которая была полностью секвенирована после хромосома 22.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 21 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[7]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS215——[2]2016-09-08
HGNC217165180[8]2017-05-12
Ансамбль234404183[9]2017-03-29
UniProt252——[10]2018-02-28
NCBI256356207[11][12][13]2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на 21 хромосоме человека.

Ниже приведен частичный список генов на хромосоме 21 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

  • ADAMTS1
  • ПРИЛОЖЕНИЕ: белок-предшественник амилоида бета (A4) (пептидаза нексин-II, болезнь Альцгеймера)[14]
  • C21orf59: Открытая рамка считывания хромосомы 21 59
  • C21orf62: выражено в ткани головного мозга и репродуктивных органов
  • CBS: цистатионин-бета-синтаза
  • CLDN14: claudin 14
  • CRYZL1: Кристаллин дзета-подобный 1
  • CTSB
  • CYYR1: Богаты цистеином и тирозином 1
  • DIP2A: Диско-взаимодействующий гомолог белка 2 A
  • ДНКJC28: кодировка белок DnaJ гомолог подсемейства C член 28
  • ДОПЕЙ2: Упрямый член семьи 2
  • DSCR1: Критическая область синдрома Дауна 1[15]
  • DYRK1A: киназа 1A, регулируемая тирозин- (Y) -фосфорилированием, двойная специфичность
  • ЭРГ
  • ETS2
  • FAM3B: Семейство со сходством последовательностей 3 члена B
  • FRGCA: кодировка белок FOXM1-регулируемый, связанный с раком желудка
  • GATD3A: кодирует глутамин амидотрансферазоподобный белок 3A класса 1, митохондриальный
  • HLCS: синтетаза холокарбоксилазы (биотин- (пропионил-кофермент А-карбоксилаза (АТФ-гидролиз)) лигаза)
  • KCNE1: калиевый потенциалзависимый канал, семейство Isk, член 1
  • KCNE2: калиевый потенциалзависимый канал, семейство Isk, член 2
  • LAD: недостаточность адгезии лейкоцитов (символы ITGB2, CD18, LCAMB)
  • MIS18A: кодировка белок Белок Mis18-альфа
  • NRIP1
  • OLIG2
  • PAXBP1: кодировка белок Гомолог фактора связывания ДНК с GC-богатой последовательностью
  • PCNT: центросомальный перицентрин
  • PDXK: кодировка фермент Пиридоксалкиназа
  • ПСМГ1: Шаперон сборки протеасомы 1
  • RNR4: РНК, рибосомный 45S кластер 4
  • RRP1: кодировка белок Рибосомная РНК, процессирующая белок 1, гомолог A
  • RRP1B: процессинг рибосомной РНК 1 гомолог B
  • RWDD2B: кодировка белок Белок 2B, содержащий домен RWD
  • RUNX1
  • S100B: кальций-связывающий белок
  • SOD1: супероксиддисмутаза 1 растворимая (боковой амиотрофический склероз 1 (взрослые))
  • SPATC1L: кодирующий белок SPATC1L
  • TFF1, TFF2, TFF3
  • TIAM1
  • TMEM1: кодировка белок Субъединица 10 комплекса белковых частиц
  • TMPRSS2
  • TMPRSS3: трансмембранная протеаза, серин 3
  • TTC3: Тетратрикопептидный повторяющийся домен 3

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на 21 хромосоме:

Хромосомные состояния

Транслокационный синдром Дауна с поражением хромосомы 21

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий 21 хромосомы:

  • Рак: Перестановки (транслокации) генетического материала между хромосомой 21 и другими хромосомами были связаны с несколькими типами рака. Например, острый лимфобластный лейкоз (тип рака крови, который чаще всего диагностируется в детстве) был связан с транслокацией между хромосомами 12 и 21. Другая форма лейкемии, острый миелоидный лейкоз, был связан с транслокацией между хромосомами 8 и 21.
  • В небольшом проценте случаев Синдром Дауна вызвано перестройкой хромосомного материала между хромосомой 21 и другой хромосомой. В результате у человека есть две обычные копии 21 хромосомы плюс дополнительный материал из 21 хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. Эти случаи получили название транслокационного синдрома Дауна. Исследователи считают, что лишние копии генов на 21 хромосоме нарушают ход нормального развития, вызывая характерные черты синдрома Дауна и повышая риск медицинских проблем, связанных с этим расстройством.
  • Другие изменения числа или структуры хромосомы 21 могут иметь различные эффекты, в том числе: Интеллектуальная недееспособность, задержка развития и характерные черты лица. В некоторых случаях признаки и симптомы похожи на симптомы синдрома Дауна. Изменения в хромосоме 21 включают в себя отсутствующий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 21) и круговая структура, называемая кольцевой хромосомой 21. Кольцевая хромосома возникает, когда оба конца сломанной хромосомы воссоединяются.
  • Дублирование в Белок-предшественник амилоида (APP) локус (дублированный сегмент различается по длине, но включает APP) на хромосоме 21, как было обнаружено, вызывает раннее начало семейного Болезнь Альцгеймера во французском семейном наборе (Rovelet-Lecrux et al.) и голландском семейном наборе.[14] По сравнению с болезнью Альцгеймера, вызванной миссенс-мутациями в APP, частота болезни Альцгеймера, вызванной дупликациями APP, является значительной. У всех пациентов, у которых есть дополнительная копия гена APP из-за дупликации локуса, наблюдается болезнь Альцгеймера с тяжелой формой церебральная амилоидная ангиопатия.

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 21 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 21 хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC).
Шаблоны G-полос 21 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400,[16] 550[17] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[18] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[19]
G-диапазоны хромосомы 21 человека в разрешении 850 ударов в час[20]
Chr.Рука[21]Группа[22]ISCN
Начните[23]		ISCN
остановка[23]		Базовая пара
Начните		Базовая пара
остановка		Пятно[24]Плотность
21п13031113,100,000Гвар
21п123116833,100,0017,000,000стебель
21п11.268310567,000,00110,900,000Гвар
21п11.11056127410,900,00112,000,000Acen
21q11.11274136712,000,00113,000,000Acen
21q11.21367158413,000,00115,000,000гнег
21q21.11584201915,000,00122,600,000gpos100
21q21.22019214422,600,00125,500,000гнег
21q21.32144233025,500,00130,200,000gpos75
21q22.112330248530,200,00134,400,000гнег
21q22.122485261034,400,00136,400,000gpos50
21q22.132610270336,400,00138,300,000гнег
21q22.22703285838,300,00141,200,000gpos50
21q22.32858320041,200,00146,709,983гнег

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 21 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живые [prop]) - Ген". NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ «Хромосома 21».
  6. ^ Hattori, M .; Fujiyama, A .; Тейлор, Т. Д .; Watanabe, H .; Яда, Т .; Парк, Х.-С .; Toyoda, A .; Ishii, K .; Totoki, Y .; Choi, D.-K .; Soeda, E .; Оки, М .; Takagi, T .; Sakaki, Y .; Taudien, S .; Blechschmidt, K .; Polley, A .; Menzel, U .; Delabar, J .; Kumpf, K .; Lehmann, R .; Patterson, D .; Reichwald, K .; Rump, A .; Schillhabel, M .; Schudy, A .; Zimmermann, W .; Розенталь, А .; Kudoh, J .; и другие. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека». Природа. 405 (6784): 311–319. Bibcode:2000Натура.405..311H. Дои:10.1038/35012518. PMID 10830953.
  7. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК 2898077. PMID 20441615.
  8. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 21». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
  9. ^ «Хромосома 21: Сводка хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
  10. ^ «Хромосома 21 человека: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
  11. ^ "Результаты поиска - 21 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  12. ^ "Результаты поиска - 21 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ "genetype scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  13. ^ "Результаты поиска - 21 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  14. ^ а б c Слейгерс К., Брауэрс Н., Гийзелинк И., Теунс Дж., Гуссенс Д., Ваутерс Дж., Дель-Фаверо Дж., Крутс М., ван Дуйн С.М., Ван Брокховен К. (2006). «Дублирование APP достаточно, чтобы вызвать раннее начало деменции Альцгеймера с церебральной амилоидной ангиопатией». Мозг. 129 (Pt 11): 2977–83. Дои:10.1093 / мозг / awl203. PMID 16921174.
  15. ^ Гардинер К., Дэвиссон М. (2000). «Последовательность 21 хромосомы человека и значение для исследования синдрома Дауна». Геном Биол. 1 (2): ОБЗОРЫ0002. Дои:10.1186 / gb-2000-1-2-reviews0002. ЧВК 138845. PMID 11178230.
  16. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  17. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  18. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  19. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  20. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  21. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  22. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  23. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  24. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.
  • Антонаракис С.Е., Лайл Р., Дермитзакис Е.Т., Реймонд А., Deutsch S (2004). «Хромосома 21 и синдром Дауна: от геномики к патофизиологии». Нат Рев Жене. 5 (10): 725–38. Дои:10.1038 / nrg1448. PMID 15510164. S2CID 5487794.
  • Антонаракис С.Е., Лайл Р., Дойч С., Реймонд А. (2002). «Хромосома 21: маленькая страна интересных расстройств с неизвестной патофизиологией». Инт Дж Дев Биол. 46 (1): 89–96. PMID 11902692.
  • Антонаракис С.Е. (2001). «Хромосома 21: от последовательности к приложениям». Curr Opin Genet Dev. 11 (3): 241–6. Дои:10.1016 / S0959-437X (00) 00185-4. PMID 11377958.
  • Гилберт Ф (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 21». Genet Test. 1 (4): 301–6. Дои:10.1089 / gte.1997.1.301. PMID 10464663.
  • Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д., Ватанабэ Х., Яда Т., Парк Х.С., Тойода А., Исии К., Тотоки Ю., Чой Д.К., Гронер И., Соеда Э, Оки М., Такаги Т., Сакаки Ю., Таудиен С., Блехшмидт К. , Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Бек А., Клагес С., Хенниг С., Риссельманн Л., Даганд Э, Хааф Т., Вермейер С., Борзим К., Гардинер К., Низетик Д., Фрэнсис Ф., Лехрах Х., Райнхардт Р., Яспо М.Л. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека». Природа. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Натура.405..311H. Дои:10.1038/35012518. PMID 10830953.
  • Савинская М, Ладон Д. (2004). «Механизм, обнаружение и клиническое значение реципрокной транслокации t (12; 21) (p12; q22) у детей, страдающих острым лимфобластным лейкозом». Leuk Res. 28 (1): 35–42. Дои:10.1016 / S0145-2126 (03) 00160-7. PMID 14630078.
  • Ровеле-Лекрук А, Ханнекен Д., Ро Дж., Ле Меур Н., Лакерриер А, Витал А, Думаншин С., Фейетт С., Брис А., Верчеллетто М., Дубас Ф, Фребур Т., Кэмпион D (2005). «Дублирование локуса АРР вызывает аутосомно-доминантную болезнь Альцгеймера с ранним началом с церебральной амилоидной ангиопатией». Природа Генетика. 38 (1): 24–6. Дои:10,1038 / ng1718. PMID 16369530. S2CID 559054.
  • Анита Раух; Кристиан Т. Тиль; Детлев Шиндлер; Урсула Вик; Яник Дж. Кроу; Ариф Б. Экичи; Энтони Дж. Ван Эссен; Тимм О. Геке; Лихад аль-Газали; Кристина Хржановска; Кристиан Цвейер; Хан Г. Бруннер; Кристин Беккер; Синтия Дж. Карри; Бруно Даллапиккола; Коенрад Девриндт; Арнд Дёрфлер; Эстер Киннинг; Андре Мегарбейн; Питер Майнеке; Роберт К. Семпл; Стефани Шпрангер; Анник Тутен; Ричард К. Трембат; Эгберт Фосс; Луиза Уилсон; Рауль Хеннекам; Франсис де Зегер; Гельмут-Гюнтер Дёрр; Андре Рейс (2008). «Мутации в гене перицентрина (PCNT) вызывают изначальную карликовость». Наука онлайн. 319 (5864): 816–9. Bibcode:2008Научный ... 319..816R. Дои:10.1126 / science.1151174. PMID 18174396. S2CID 23055733.

внешняя ссылка

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 21». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
  • «Хромосома 21». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.