WikiDer > Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
СпециальностьГематология Отредактируйте это в Викиданных

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (CAMT) - редкое наследственное заболевание.[1][2][3]

Презентация

Основные проявления: тромбоцитопения и мегакариоцитопения, или низкое количество тромбоцитов и мегакариоцитов. В костном мозге отсутствуют мегакариоциты без связанных с ними физических отклонений.[4]

Причина

Причиной этого расстройства является мутация в гене рецептора ТПО, c-mpl, несмотря на высокие уровни ТПО в сыворотке.[5][6] Кроме того, могут быть отклонения от нормы Центральная нервная система в том числе головной мозг и мозжечок которые могут вызвать симптомы.[5]

Диагностика

Уход

Первичное лечение CAMT: трансплантация костного мозга.[7]

Трансплантация костного мозга / стволовых клеток - единственное, что в конечном итоге излечивает это генетическое заболевание. Чтобы уровень тромбоцитов не упал до опасного уровня, необходимо частое переливание крови, хотя это не всегда так. Известно, что пациенты с течением времени продолжают вырабатывать очень небольшое количество тромбоцитов.[нужна цитата]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Ballmaier M, Germeshausen M, Schulze H, et al. (Январь 2001 г.). «Мутации c-mpl являются причиной врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении». Кровь. 97 (1): 139–46. Дои:10.1182 / blood.V97.1.139. PMID 11133753.
  2. ^ Гермесхаузен М., Баллмайер М., Велте К. (март 2006 г.). «Мутации MPL у 23 пациентов, страдающих врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопенией: тип мутации предсказывает течение заболевания». Гм. Мутат. 27 (3): 296. Дои:10.1002 / humu.9415. PMID 16470591.
  3. ^ Роуз М.Дж., Николь К.К., Скинс М.А., Гросс Т.Г., Керлин Б.А. (июнь 2008 г.). «Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения: диагностическое значение сочетания патологии с молекулярной генетикой». Педиатр Рак крови. 50 (6): 1263–5. Дои:10.1002 / pbc.21453. PMID 18240171.
  4. ^ Фридман MH, Эстров З. (1990). «Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения: внутренний дефект гемопоэтических стволовых клеток». Являюсь. J. Pediatr. Гематол. Онкол. 12 (2): 225–230. Дои:10.1097/00043426-199022000-00020. PMID 2378417. S2CID 23164119.
  5. ^ а б Ихара К., Исии Э, Эгути М., Такада Х., Суминое А., Гуд РА, Хара Т. (1999). «Выявление мутаций в гене c-mpl при врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении». Proc. Natl. Акад. Наука. 96 (6): 3133–6. Bibcode:1999PNAS ... 96.3132I. Дои:10.1073 / pnas.96.6.3132. ЧВК 15907. PMID 10077649.
  6. ^ Ballmaier M, Germeshausen M, Schulze H, Cherkaoui K, Lang S, Gaudig A, Krukemeier S, Eilers M, Strauss G, Welte K (2001). «Мутации C-mpl являются причиной врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении». Кровь. 97 (1): 139–46. Дои:10.1182 / blood.V97.1.139. PMID 11133753.
  7. ^ Кинг С., Гермесхаузен М., Штраус Г., Велте К., Баллмайер М. (декабрь 2005 г.). «Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения: ретроспективный клинический анализ 20 пациентов». Br. J. Haematol. 131 (5): 636–44. Дои:10.1111 / j.1365-2141.2005.05819.x. PMID 16351641.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы