WikiDer > Рецептор эктодисплазина А

ЕДАР
Идентификаторы
Псевдонимы	ЕДАР, DL, ECTD10A, ECTD10B, ED1R, ED3, ED5, EDA-A1R, EDA1R, EDA3, HRM1, рецептор эктодисплазина А
Внешние идентификаторы	OMIM: 604095 MGI: 1343498 ГомолоГен: 7699 Генные карты: ЕДАР
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 2 (человек)
Конец	108,989,372 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 10 (мышь)
Конец	58,675,654 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001948 связывание с белками; • активность трансмембранного сигнального рецептора; • сигнальная активность рецептора;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • апикальная часть клетки; • мембрана; • клеточная мембрана;
Биологический процесс	• развитие волосяного фолликула; • одонтогенез дентинсодержащего зуба; • пигментация; • развитие многоклеточного организма; • кавитация слюнных желез; • дифференциация клеток; • положительная регуляция экспрессии генов; • сигнальный путь, опосредованный фактором некроза опухоли; • развитие эпидермиса; • апоптотический процесс; • положительное регулирование каскада JNK; • положительная регуляция передачи сигналов I-kappaB киназы / NF-kappaB; • положительная регуляция передачи сигналов NIK / NF-kappaB;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	10913
	13608
	ENSG00000135960
	ENSMUSG00000003227
	Q9UNE0
	Q9R187
	NM_022336
	NM_010100
	NP_071731
	NP_034230
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Ectodysplasin A receptor

Рецептор эктодисплазина А (ЕДАР) это белок что у людей кодируется EDAR ген. ЕДАР - это рецептор клеточной поверхности для эктодисплазин А который играет важную роль в развитии эктодермальные ткани такой как кожа.^[5]^[6]^[7] Он структурно связан с членами Рецептор TNF надсемейство.^[8]

Функция

ЕДАР и другие гены предоставляют инструкции по созданию белков, которые работают вместе во время эмбриональное развитие. Эти белки входят в состав сигнальный путь что критично для взаимодействия двух слоев ячеек, эктодерма и мезодерма. В раннем эмбрионе эти клеточные слои составляют основу многих органов и тканей организма. Взаимодействия эктодермы и мезодермы необходимы для правильного формирования нескольких структур, которые возникают из эктодермы, включая кожу, волосы, ногти, зубы и потовые железы.^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с гипогидротическая эктодермальная дисплазия, расстройство, характеризующееся более низкой плотностью потовые железы.^[7]

Производный аллель EDAR

Производная точечная мутация G-аллеля (SNP) с участием плейотропный эффекты в ЕДАР, 370A или rs3827760, встречается в большинстве современных Выходцы из Восточной Азии и Коренные американцы но не часто в Африканский или Европейский популяций, считается одним из ключевых генов, ответственных за ряд различий между этими популяциями, включая более густые волосы, более многочисленные потовые железы, меньшую грудь и Зубной ряд Sinodont (так называемые лопаточные резцы), характерные для жителей Восточной Азии.^[9] Была выдвинута гипотеза, что естественный отбор благоприятствовал этому аллелю во время последнего ледникового периода в популяции людей, живущих изолированно в Берингия, так как он может играть роль в синтезе грудного молока при Витамин Д- плохие условия.^[10]^[11]^[12] Мутация 370A возникла у людей примерно 30 000 лет назад, и теперь она обнаруживается у 93% китайцев хань и у большинства людей в соседних азиатских популяциях. Эта мутация также влияет на различия в морфологии ушей и уменьшение выпячивания подбородка.^[13] Производный G-аллель является мутацией предкового A-аллеля, версии, обнаруженной в большинстве современных популяций не из Восточной Азии и не коренных американцев.

В исследовании 2015 года три (из шести) образцов древней ДНК (7 900-7 500 лет назад) от Мотала, Швеция; два (3300–3000 гг. до н.э.) из Афанасьевская культура и один (400–200 до н. э.) скифский sample были обнаружены мутации rs3827760.^[14]

В исследовании 2018 года несколько образцов древней ДНК из Америки, в том числе USR1 от Сайт Upward Sun River, Анзик-1, и 9600 человек BP из Лапа-ду-Санту, было обнаружено, что не несут производный аллель. Это говорит о том, что повышенная частота производного аллеля произошла независимо как в Восточной Азии, так и в Америке.^[15]

Смотрите также

Рецептор эктодисплазина А2

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000135960 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000003227 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Monreal AW, Ferguson BM, Headon DJ, Street SL, Overbeek PA, Zonana J (август 1999 г.). «Мутации в человеческом гомологе dl мыши вызывают аутосомно-рецессивную и доминантную гипогидротическую эктодермальную дисплазию». Природа Генетика. 22 (4): 366–9. Дои:10.1038/11937. PMID 10431241. S2CID 11348633.
^ Асвеган А.Л., Джозефсон К.Д., Моубрей Р., Паули Р.М., Спритц Р.А., Уильямс М.С. (ноябрь 1997 г.). «Аутосомно-доминантная гипогидротическая эктодермальная дисплазия в большой семье». Американский журнал медицинской генетики. 72 (4): 462–7. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971112) 72: 4 <462 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-P. PMID 9375732.
^ ^а ^б ^c «Ген Entrez: рецептор эктодисплазина А EDAR».
^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 604095
^ Камберов Ю.Г., Ван С., Тан Дж., Жербо П., Варк А., Тан Л., Ян И., Ли С., Тан К., Чен Х, Пауэлл А., Итан И., Фуллер Д., Ломюллер Дж., Мао Дж., Шахар А., Пеймер М. , Хостеттер Э., Бирн Э., Бернетт М., МакМахон А.П., Томас М.Г., Либерман Д.Е., Джин Л., Табин С.Дж., Морган Б.А., Sabeti PC (февраль 2013 г.). «Моделирование недавней эволюции человека на мышах путем экспрессии выбранного варианта EDAR». Ячейка. 152 (4): 691–702. Дои:10.1016 / j.cell.2013.01.016. ЧВК 3575602. PMID 23415220.
^ Лозовский, Александра (24 апреля 2018 г.). «Древние зубы выявили, что ген, связанный с грудным вскармливанием, помог ранним американцам пережить ледниковый период [исследование]». Inquisitr. Получено 25 апреля 2018.
^ Николас Уэйд (14 февраля 2013 г.). «Восточноазиатские физические черты связаны с мутацией 35000-летней давности». Нью-Йорк Таймс. Получено 15 февраля, 2013.
^ Hlusko, Leslea J .; Карлсон, Джошуа П .; Чаплин, Джордж; Элиас, Скотт А .; Хоффекер, Джон Ф .; Хаффман, Микаэла; Яблонски, Нина Г .; Monson, Tesla A .; О’Рурк, Деннис Х. (8 мая 2018 г.). «Экологический отбор во время последнего ледникового периода в отношении передачи витамина D и жирных кислот от матери ребенку через грудное молоко». Труды Национальной академии наук. 115 (19): E4426 – E4432. Дои:10.1073 / pnas.1711788115. ISSN 0027-8424. ЧВК 5948952. PMID 29686092.
^ Адхикари, Каустубх (19 мая 2016 г.). «Сканирование ассоциации по всему геному позволяет выявить DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 и EDAR в изменении лица человека». Nature Communications. 7: 11616. Дои:10.1038 / ncomms11616. ЧВК 4874031. PMID 27193062.
^ Мэтисон, Иэн; Лазаридис, Иосиф (23 ноября 2015 г.). «Полногеномные модели отбора у 230 древних евразийцев». Природа. 528 (7583): 499–503. Дои:10.1038 / природа16152. ЧВК 4918750. PMID 26595274.
^ Пост, Козимо; Накацука, Натан; Лазаридис, Иосиф; Скоглунд, Понт; Маллик, Свапан; Lamnidis, Thiseas C .; Роланд, Надин; Нэгеле, Катрин; Адамски, Николь; Бертолини, Эмили; Брумандхошбахт, Насрин; Купер, Алан; Каллтон, Брендан Дж .; Ферраз, Тьяго; Ферри, Мэтью; Фуртвенглер, Аня; Хаак, Вольфганг; Харкинс, Келли; Харпер, Томас К .; Хюнемайер, Табита; Лоусон, Энн Мари; Ламы, Бастьен; Мишель, Меган; Нельсон, Элизабет; Оппенгеймер, Йонас; Паттерсон, Ник; Шиффельс, Стефан; Седиг, Якоб; Стюардсон, Кристин; Таламо, Сахра; Ван, Чуан-Чао; Хублин, Жан-Жак; Хуббе, Марк; Харвати, Катерина; Нуэво-Делоне, Амалия; Байер, Джудит; Франкен, Майкл; Каулике, Питер; Рейес-Сентено, Хьюго; Радемейкер, Курт; Траск, Вилла Р .; Робинсон, Марк; Gutierrez, Said M .; Прюфер, Кейт М .; Salazar-García, Domingo C .; Chim, Eliane N .; Мюллер Пламм Гомеш, Лизиан; Алвес, Марконь L .; Лирио, Андерсен; Инглез, Мариана; Oliveira, Rodrigo E .; Бернардо, Данило В .; Бариони, Альберто; Весоловски, Вероника; Scheifler, Nahuel A .; Ривера, Марио А .; Plens, Claudia R .; Messineo, Pablo G .; Фигути, Леви; Корач, Дэниел; Скабуццо, Клара; Эггерс, Сабина; ДеБласис, Пауло; Рейндель, Маркус; Мендес, Сезар; Политис, Густаво; Томасто-Кагигао, Эльза; Kennett, Douglas J .; Штраус, Андре; Ферен-Шмитц, Ларс; Краузе, Йоханнес; Райх, Дэвид (2018). «Реконструкция глубокой истории населения Центральной и Южной Америки». Ячейка. Elsevier BV. 175 (5): 1185–1197.e22. Дои:10.1016 / j.cell.2018.10.027. HDL:10550/67985. ISSN 0092-8674. ЧВК 6327247. PMID 30415837.

дальнейшее чтение

Thesleff I, Mikkola ML (май 2002 г.). «Сигнализация рецептора смерти, дающая жизнь эктодермальным органам». STKE науки. 2002 (131): PE22. Дои:10.1126 / stke.2002.131.pe22. PMID 11997580. S2CID 36068881.
Хо Л., Уильямс М.С., Спритц Р.А. (май 1998 г.). «Ген аутосомно-доминантной гипогидротической эктодермальной дисплазии (EDA3) отображается на хромосоме 2q11-q13». Американский журнал генетики человека. 62 (5): 1102–6. Дои:10.1086/301839. ЧВК 1377096. PMID 9545409.
Кумар А., Эби М.Т., Синха С., Жасмин А., Чаудхари П.М. (январь 2001 г.). «Рецептор эктодермальной дисплазии активирует ядерный фактор-каппаB, JNK и пути гибели клеток и связывается с эктодисплазином A». Журнал биологической химии. 276 (4): 2668–77. Дои:10.1074 / jbc.M008356200. PMID 11035039.
Ян М., Ван LC, Химовиц С.Г., Шильбах С., Ли Дж., Годдард А., де Вос А.М., Гао В.К., Диксит В.М. (октябрь 2000 г.). «Молекулярный переключатель из двух аминокислот в эпителиальном морфогене, который регулирует связывание с двумя различными рецепторами». Наука. 290 (5491): 523–7. Дои:10.1126 / science.290.5491.523. PMID 11039935.
Эломаа О., Пулккинен К., Ханнелиус Ю., Миккола М., Саариалхо-Кере Ю., Кере Дж. (Апрель 2001 г.). «Эктодисплазин высвобождается протеолитическим шеддингом и связывается с белком EDAR». Молекулярная генетика человека. 10 (9): 953–62. Дои:10,1093 / hmg / 10.9.953. PMID 11309369.
Коппинен П., Писпа Дж., Лауриккала Дж., Теслефф И., Миккола М.Л. (октябрь 2001 г.). «Сигнализация и субклеточная локализация рецептора TNF Edar». Экспериментальные исследования клеток. 269 (2): 180–92. Дои:10.1006 / excr.2001.5331. PMID 11570810.
Headon DJ, Emmal SA, Ferguson BM, Tucker AS, Justice MJ, Sharpe PT, Zonana J, Overbeek PA (2002). «Дефект гена при эктодермальной дисплазии вовлекает адаптер домена смерти в развитие». Природа. 414 (6866): 913–6. Дои:10.1038 / 414913a. PMID 11780064. S2CID 4380080.
Ян М., Чжан З., Брэди Дж. Р., Шильбах С., Фэйрбратер В. Дж., Диксит В. М. (март 2002 г.). «Идентификация новой адапторной молекулы, содержащей домен смерти, для рецептора эктодисплазина-А, который мутирован у морщинистых мышей». Текущая биология. 12 (5): 409–13. Дои:10.1016 / S0960-9822 (02) 00687-5. PMID 11882293. S2CID 9911697.
Синха С.К., Захария С., Киньонес Х.И., Шиндо М., Чаудхари П.М. (ноябрь 2002 г.). «Роль TRAF3 и -6 в активации путей NF-каппа B и JNK с помощью X-связанного рецептора эктодермальной дисплазии». Журнал биологической химии. 277 (47): 44953–61. Дои:10.1074 / jbc.M207923200. PMID 12270937.
Шу Х, Чен С., Би К., Мамби М., Бреккен Д.Л. (март 2004 г.). «Идентификация фосфопротеинов и их сайтов фосфорилирования в клеточной линии лимфомы WEHI-231 B». Молекулярная и клеточная протеомика. 3 (3): 279–86. Дои:10.1074 / mcp.D300003-MCP200. PMID 14729942.
Zhang Z, Henzel WJ (октябрь 2004 г.). «Прогнозирование сигнального пептида на основе анализа экспериментально подтвержденных сайтов расщепления». Белковая наука. 13 (10): 2819–24. Дои:10.1110 / пс. 04682504. ЧВК 2286551. PMID 15340161.
Хашимото Т., Цуй С.Й., Шлессинджер Д. (апрель 2006 г.). «Репертуар изоформ эктодисплазина-A (EDA-A) мыши». Ген. 371 (1): 42–51. Дои:10.1016 / j.gene.2005.11.003. PMID 16423472.
Chassaing N, Bourthoumieu S, Cossee M, Calvas P, Vincent MC (март 2006 г.). «Мутации в EDAR составляют одну четверть гипогидротической эктодермальной дисплазии, не связанной с ED1». Человеческая мутация. 27 (3): 255–9. Дои:10.1002 / humu.20295. PMID 16435307. S2CID 32110651.
Тарик М., Васиф Н., Ахмад В. (июль 2007 г.). «Новая делеционная мутация в гене EDAR в пакистанской семье с аутосомно-рецессивной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Британский журнал дерматологии. 157 (1): 207–9. Дои:10.1111 / j.1365-2133.2007.07949.x. PMID 17501952. S2CID 310090.

внешние ссылки

Запись GeneReview / NIH / UW о гипогидротической эктодермальной дисплазии

Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000135960 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000003227 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid10431241-5] Monreal AW, Ferguson BM, Headon DJ, Street SL, Overbeek PA, Zonana J (август 1999 г.). «Мутации в человеческом гомологе dl мыши вызывают аутосомно-рецессивную и доминантную гипогидротическую эктодермальную дисплазию». Природа Генетика. 22 (4): 366–9. Дои:10.1038/11937. PMID 10431241. S2CID 11348633.

[pmid9375732-6] Асвеган А.Л., Джозефсон К.Д., Моубрей Р., Паули Р.М., Спритц Р.А., Уильямс М.С. (ноябрь 1997 г.). «Аутосомно-доминантная гипогидротическая эктодермальная дисплазия в большой семье». Американский журнал медицинской генетики. 72 (4): 462–7. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971112) 72: 4 <462 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-P. PMID 9375732.

[entrez-7] а ^б ^c «Ген Entrez: рецептор эктодисплазина А EDAR».

[8] Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 604095

[Kamberov_2013-9] Камберов Ю.Г., Ван С., Тан Дж., Жербо П., Варк А., Тан Л., Ян И., Ли С., Тан К., Чен Х, Пауэлл А., Итан И., Фуллер Д., Ломюллер Дж., Мао Дж., Шахар А., Пеймер М. , Хостеттер Э., Бирн Э., Бернетт М., МакМахон А.П., Томас М.Г., Либерман Д.Е., Джин Л., Табин С.Дж., Морган Б.А., Sabeti PC (февраль 2013 г.). «Моделирование недавней эволюции человека на мышах путем экспрессии выбранного варианта EDAR». Ячейка. 152 (4): 691–702. Дои:10.1016 / j.cell.2013.01.016. ЧВК 3575602. PMID 23415220.

[10] Лозовский, Александра (24 апреля 2018 г.). «Древние зубы выявили, что ген, связанный с грудным вскармливанием, помог ранним американцам пережить ледниковый период [исследование]». Inquisitr. Получено 25 апреля 2018.

[NYT021413-11] Николас Уэйд (14 февраля 2013 г.). «Восточноазиатские физические черты связаны с мутацией 35000-летней давности». Нью-Йорк Таймс. Получено 15 февраля, 2013.

[12] Hlusko, Leslea J .; Карлсон, Джошуа П .; Чаплин, Джордж; Элиас, Скотт А .; Хоффекер, Джон Ф .; Хаффман, Микаэла; Яблонски, Нина Г .; Monson, Tesla A .; О’Рурк, Деннис Х. (8 мая 2018 г.). «Экологический отбор во время последнего ледникового периода в отношении передачи витамина D и жирных кислот от матери ребенку через грудное молоко». Труды Национальной академии наук. 115 (19): E4426 – E4432. Дои:10.1073 / pnas.1711788115. ISSN 0027-8424. ЧВК 5948952. PMID 29686092.

[Adhikari_2016-13] Адхикари, Каустубх (19 мая 2016 г.). «Сканирование ассоциации по всему геному позволяет выявить DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 и EDAR в изменении лица человека». Nature Communications. 7: 11616. Дои:10.1038 / ncomms11616. ЧВК 4874031. PMID 27193062.

[Mathieson_2015-14] Мэтисон, Иэн; Лазаридис, Иосиф (23 ноября 2015 г.). «Полногеномные модели отбора у 230 древних евразийцев». Природа. 528 (7583): 499–503. Дои:10.1038 / природа16152. ЧВК 4918750. PMID 26595274.

[Posth_Nakatsuka_Lazaridis_Skoglund_2018-15] Пост, Козимо; Накацука, Натан; Лазаридис, Иосиф; Скоглунд, Понт; Маллик, Свапан; Lamnidis, Thiseas C .; Роланд, Надин; Нэгеле, Катрин; Адамски, Николь; Бертолини, Эмили; Брумандхошбахт, Насрин; Купер, Алан; Каллтон, Брендан Дж .; Ферраз, Тьяго; Ферри, Мэтью; Фуртвенглер, Аня; Хаак, Вольфганг; Харкинс, Келли; Харпер, Томас К .; Хюнемайер, Табита; Лоусон, Энн Мари; Ламы, Бастьен; Мишель, Меган; Нельсон, Элизабет; Оппенгеймер, Йонас; Паттерсон, Ник; Шиффельс, Стефан; Седиг, Якоб; Стюардсон, Кристин; Таламо, Сахра; Ван, Чуан-Чао; Хублин, Жан-Жак; Хуббе, Марк; Харвати, Катерина; Нуэво-Делоне, Амалия; Байер, Джудит; Франкен, Майкл; Каулике, Питер; Рейес-Сентено, Хьюго; Радемейкер, Курт; Траск, Вилла Р .; Робинсон, Марк; Gutierrez, Said M .; Прюфер, Кейт М .; Salazar-García, Domingo C .; Chim, Eliane N .; Мюллер Пламм Гомеш, Лизиан; Алвес, Марконь L .; Лирио, Андерсен; Инглез, Мариана; Oliveira, Rodrigo E .; Бернардо, Данило В .; Бариони, Альберто; Весоловски, Вероника; Scheifler, Nahuel A .; Ривера, Марио А .; Plens, Claudia R .; Messineo, Pablo G .; Фигути, Леви; Корач, Дэниел; Скабуццо, Клара; Эггерс, Сабина; ДеБласис, Пауло; Рейндель, Маркус; Мендес, Сезар; Политис, Густаво; Томасто-Кагигао, Эльза; Kennett, Douglas J .; Штраус, Андре; Ферен-Шмитц, Ларс; Краузе, Йоханнес; Райх, Дэвид (2018). «Реконструкция глубокой истории населения Центральной и Южной Америки». Ячейка. Elsevier BV. 175 (5): 1185–1197.e22. Дои:10.1016 / j.cell.2018.10.027. HDL:10550/67985. ISSN 0092-8674. ЧВК 6327247. PMID 30415837.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

Navigation