WikiDer > Рецептор эктодисплазина А2 - Википедия
Член 27 суперсемейства рецепторов фактора некроза опухолей это белок что у людей кодируется EDA2R ген.[5][6]
EDA-A1 и EDA-A2 представляют собой две изоформы эктодисплазина, которые кодируются геном ангидротической эктодермальной дисплазии (EDA). Мутации в EDA вызывают клинический синдром, характеризующийся потерей волос, потовых желез и зубов. Белок, кодируемый этим геном, специфически связывается с изоформой EDA-A2. Этот белок является трансмембранным белком типа III TNFR (рецептор фактора некроза опухоли) суперсемейство, и содержит 3 цистеин-богатые повторы и единственный трансмембранный домен, но не имеет N-концевого сигнального пептида. Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но некоторые варианты не имеют достаточной поддержки.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000131080 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034457 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ян М., Ван LC, Химовиц С.Г., Шильбах С., Ли Дж., Годдард А., де Вос А.М., Гао В.К., Диксит В.М. (октябрь 2000 г.). «Молекулярный переключатель из двух аминокислот в эпителиальном морфогене, который регулирует связывание с двумя различными рецепторами». Наука. 290 (5491): 523–7. Дои:10.1126 / science.290.5491.523. PMID 11039935.
- ^ а б «Ген Entrez: рецептор эктодисплазина A2 EDA2R».
дальнейшее чтение
- Хашимото Т., Цуй С.Й., Шлессингер Д. (2006). «Репертуар изоформ эктодисплазина-A (EDA-A) мыши». Ген. 371 (1): 42–51. Дои:10.1016 / j.gene.2005.11.003. PMID 16423472.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Синха СК, Чаудхари ПМ (2004). «Индукция апоптоза с помощью X-связанного рецептора эктодермальной дисплазии через механизм, зависимый от каспазы 8». J. Biol. Chem. 279 (40): 41873–81. Дои:10.1074 / jbc.M407363200. PMID 15280356.
- Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК 403697. PMID 12975309.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Sinha SK, Zachariah S, Quiñones HI и др. (2003). «Роль TRAF3 и -6 в активации путей NF-каппа B и JNK с помощью X-связанного рецептора эктодермальной дисплазии». J. Biol. Chem. 277 (47): 44953–61. Дои:10.1074 / jbc.M207923200. PMID 12270937.
- Наито А., Йошида Х., Нисиока Э. и др. (2002). «Мыши с дефицитом TRAF6 демонстрируют гипогидротическую эктодермальную дисплазию». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (13): 8766–71. Дои:10.1073 / pnas.132636999. ЧВК 124373. PMID 12060722.
внешняя ссылка
- EDA2R + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |