WikiDer > GJC3
Щелевой переход гамма-3, также известный как коннексин-29 (Cx29) или щелевой переход эпсилон-1 (GJE1), является белок что у людей кодируется GJC3 ген.[4]
GJC3 это конексин.
Функция
Этот ген кодирует щелевой переход белок. Кодируемый белок известен как коннексин, большинство из которых образуют щелевые соединения, обеспечивающие прямые связи между соседними ячейками.[4] Однако Cx29, который высоко экспрессируется в миелин-образующих глиальных клетках ЦНС и ПНС, не был задокументирован для образования щелевых соединений в любом типе клеток. И в ПНС, и в миелинизированных аксонах ЦНС, Cx29 точно совмещен с Kv1.2 потенциал-зависимыми K + каналами, где оба белка сконцентрированы в юкстапараноде и вдоль внутреннего мезаксона.[5] С помощью электронной микроскопии, маркирующей иммунное золото и замораживание, Cx29 идентифицируется в обильных «розетках» частиц трансмембранного белка в самом внутреннем слое миелина, непосредственно связанных с одинаково обильными калиевыми каналами Kv1.1, меченными иммунным золотом, как в юкстапаранодальной аксолемме, так и вдоль внутренний мезаксон.[6] Роль в K+ обращение во время скачкообразного проведения подразумевается, но еще не продемонстрировано.
Клиническое значение
Сообщалось, что мутации в этом гене связаны с несиндромная потеря слуха.[4]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000176402 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c «Ген Entrez: белок щелевого соединения».
- ^ Альтефогт Б.М., Клеопа К.А., Postma FR, Scherer SS, Paul DL (август 2002 г.). «Коннексин29 уникально распределяется в миелинизирующих глиальных клетках центральной и периферической нервной системы». Журнал неврологии. 22 (15): 6458–70. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.22-15-06458.2002. ЧВК 6758161. PMID 12151525.
- ^ Раш Дж. Э., Вандерпул К. Г., Ясумура Т., Хикман Дж., Битти Дж. Т., Надь Дж. И. (апрель 2016 г.). «Каналы KV1, идентифицированные в миелинизированных аксонах грызунов, связанные с Cx29 в самом внутреннем миелине: поддержка электрически активного миелина в скачкообразной проводимости млекопитающих». Журнал нейрофизиологии. 115 (4): 1836–59. Дои:10.1152 / jn.01077.2015. ЧВК 4869480. PMID 26763782.
дальнейшее чтение
- Хун Х.М., Ян Дж.Дж., Су СС, Чанг Дж.Й., Ли Т.К., Ли SY (февраль 2010 г.). «Новая мутация в гене коннексина 29 может способствовать несиндромной потере слуха». Генетика человека. 127 (2): 191–9. Дои:10.1007 / s00439-009-0758-y. PMID 19876648. S2CID 7892178.
- Рамчандер PV, Panda KC, Panda AK (август 2010). «Мутации в гене коннексина 29 не являются основной причиной несиндромных нарушений слуха в Индии». Генетическое тестирование и молекулярные биомаркеры. 14 (4): 539–41. Дои:10.1089 / gtmb.2010.0026. PMID 20632892.
- Клеопа К.А., Ортманн Дж. Л., Энрикес А., Пауль Д. Л., Шерер СС (сентябрь 2004 г.). «Уникальное распределение белков щелевых соединений коннексина 29, коннексина 32 и коннексина 47 в олигодендроцитах». Глия. 47 (4): 346–57. Дои:10.1002 / glia.20043. PMID 15293232. S2CID 9498256.
- Ян Дж.Дж., Ван У.Х., Лин Ю.К., Вен ХХ, Ян Дж.Т., Хван С.Ф., Ву СМ, Ли SY (сентябрь 2010 г.) «Проспективный скрининг вариантов генов коннексинов у детей с нарушением слуха: корреляция генотип / фенотип». Генетика человека. 128 (3): 303–13. Дои:10.1007 / s00439-010-0856-х. PMID 20593197. S2CID 1423816.
- Зель G, Нильсен PA, Eiberger J, Willecke K (2003). «Профили экспрессии новых генов коннексина человека hCx30.2, hCx40.1 и hCx62 отличаются от их предполагаемых ортологов мыши». Связь и адгезия клеток. 10 (1): 27–36. Дои:10.1080/15419060302063. PMID 12881038. S2CID 225894.
- Ван WH, Ян Дж.Дж., Лин Ю.С., Ян Дж.Т., Чан Ч., Ли Си (2010). «Идентификация новых вариантов в гене Cx29 у пациентов с несиндромной потерей слуха с использованием буккальных клеток и метода полиморфизма длины рестрикционных фрагментов». Аудиология и нейроотология. 15 (2): 81–7. Дои:10.1159/000231633. PMID 19657183. S2CID 24962158.
- Альтефогт Б.М., Клеопа К.А., Postma FR, Scherer SS, Paul DL (август 2002 г.). «Коннексин29 уникально распределяется в миелинизирующих глиальных клетках центральной и периферической нервной системы». Журнал неврологии. 22 (15): 6458–70. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.22-15-06458.2002. ЧВК 6758161. PMID 12151525.
- Саргианниду I, Ан М., Энрикес А.Д., Пейнадо А., Рейнольдс Р., Абрамс С., Шерер С.С., Клеопа К.А. (май 2008 г.). «Человеческие олигодендроциты экспрессируют Cx31.3: функция и взаимодействия с мутантами Cx32». Нейробиология болезней. 30 (2): 221–33. Дои:10.1016 / j.nbd.2008.01.009. ЧВК 2704064. PMID 18353664.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |