WikiDer > Nav1.2 - Википедия

SCN2A
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2KAV, 4JPZ
Идентификаторы
Псевдонимы	SCN2A, BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na (v) 1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, альфа-субъединица 2 натриевого потенциал-зависимого канала
Внешние идентификаторы	OMIM: 182390 MGI: 98248 ГомолоГен: 75001 Генные карты: SCN2A
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 2 (человек)
Конец	165,392,310 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	65,767,447 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность натриевых каналов; • активность потенциалзависимого ионного канала; • активность ионного канала; • активность потенциалзависимых натриевых каналов;
Сотовый компонент	• комплекс напряженно-управляемых натриевых каналов; • неотъемлемый компонент мембраны; • мембрана; • внутренний компонент плазматической мембраны; • комплекс натриевых каналов; • клеточная мембрана; • узел Ранвье; • неотъемлемый компонент плазматической мембраны; • внутриклеточный; • вставной диск; • Т-трубочка; • аксон; • паранодейная область аксона; • глутаматергический синапс; • неотъемлемый компонент пресинаптической мембраны;
Биологический процесс	• деполяризация мембраны во время потенциала действия; • транспорт ионов натрия; • регуляция трансмембранного транспорта ионов; • ионный транспорт; • трансмембранный транспорт; • миелинизация; • потенциал действия нейронов; • трансмембранный транспорт ионов натрия; • развитие нервной системы; • внутренний апоптотический сигнальный путь в ответ на осмотический стресс; • апоптотический процесс нейрона; • объем памяти; • клеточный ответ на гипоксию;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6326
	110876
	ENSG00000136531
	ENSMUSG00000075318
	Q99250
	B1AWN6
	NM_001040142; NM_001040143; NM_021007; NM_001371246; NM_001371247
	NM_001099298; NM_001346679; NM_001346680
	NP_001035232; NP_001035233; NP_066287; NP_001358175; NP_001358176
	NP_001092768; NP_001333608; NP_001333609
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Nav1.2 - Wikipedia

Na_vα1.2, также известный как натриевый канал, потенциал-зависимый, тип II, альфа-субъединица это белок что у людей кодируется SCN2A ген.^[5] Функциональные натриевые каналы содержат альфа-субъединицу с ионной проводимостью и одну или несколько регуляторных бета-субъединиц. Натриевые каналы, содержащие Na_vсубъединица α1.2 называются Na_v1.2 каналы.

Функция

Напряжение-управляемые натриевые каналы трансмембранные гликопротеин комплексы, состоящие из большой альфа-субъединицы с четырьмя доменами, включая 24 трансмембранных сегмента и одну или несколько регуляторных бета-субъединиц. Они несут ответственность за создание и распространение потенциалы действия в нейронах и мышцах. Этот ген кодирует один член семейства генов альфа-субъединиц натриевого канала. Он неоднородно экспрессируется в головном мозге, и мутации в этом гене связаны с несколькими захват расстройства. Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов этого гена, но полноразмерная природа некоторых из этих вариантов не была определена.^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с аутизм,^[6] инфантильные спазмы битемпоральный гипометаболизм глюкозы ^[7], и биполярное расстройство.^[8]

Смотрите также

Натриевый канал
паралитический - ортолог SCN2A в Дрозофила

дальнейшее чтение

Каттералл, WA, Голдин А.Л., Ваксман С.Г. (2006). "Международный союз фармакологии. XLVII. Номенклатура и взаимосвязь между структурой и функцией потенциалзависимых натриевых каналов". Pharmacol. Rev. 57 (4): 397–409. Дои:10.1124 / пр.57.4.4. PMID 16382098. S2CID 7332624.
Лу СМ, Хан Дж., Радо Т.А., Браун Г.Б. (1992). «Дифференциальная экспрессия двух подтипов натриевых каналов в мозге человека». FEBS Lett. 303 (1): 53–8. Дои:10.1016 / 0014-5793 (92) 80476-В. PMID 1317301. S2CID 29330026.
Ахмед С.М., Вэр Д.Х., Ли С.К. и др. (1992). «Первичная структура, хромосомная локализация и функциональное выражение потенциалзависимого натриевого канала из человеческого мозга». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (17): 8220–4. Дои:10.1073 / пнас.89.17.8220. ЧВК 49889. PMID 1325650.
Хан Дж.А., Лу С.М., Браун Г.Б., Радо Т.А. (1991). «Прямая амплификация одного рассеченного хромосомного сегмента с помощью полимеразной цепной реакции: ген натриевого канала мозга человека находится на хромосоме 2q22-q23». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 88 (2): 335–9. Дои:10.1073 / pnas.88.2.335. ЧВК 50805. PMID 1846440.
Литт М., Льюти Дж., Квак М. и др. (1989). «Локализация гена натриевого канала мозга человека (SCN2A) на хромосоме 2». Геномика. 5 (2): 204–8. Дои:10.1016/0888-7543(89)90047-5. PMID 2571571.
Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
Лу CM, Eichelberger JS, Beckman ML и др. (1999). «Выделение 5'-фланкирующей области для альфа-субъединицы натриевого канала мозга человека подтипа II». J. Mol. Неврологи. 11 (3): 179–82. Дои:10.1385 / JMN: 11: 3: 179. PMID 10344788. S2CID 33328638.
Баулак С., Гурфинкель-Ан I, Пикард Ф. и др. (2000). «Второй локус семейной генерализованной эпилепсии с фебрильными припадками плюс карты хромосомы 2q21-q33». Являюсь. J. Hum. Genet. 65 (4): 1078–85. Дои:10.1086/302593. ЧВК 1288241. PMID 10486327.
Шаде С.Д., Браун ГБ (2001). «Идентификация промоторной области гена подтипа II натриевого канала человеческого мозга (SCN2A)». Brain Res. Мол. Brain Res. 81 (1–2): 187–90. Дои:10.1016 / S0169-328X (00) 00145-5. PMID 11000491.
Kasai N, Fukushima K, Ueki Y, et al. (2001). «Геномные структуры SCN2A и SCN3A - гены-кандидаты на глухоту по локусу DFNA16». Ген. 264 (1): 113–22. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00594-1. PMID 11245985.
Малакарн М., Дженнаро Э., Мадиа Ф. и др. (2001). «Доброкачественные семейные инфантильные судороги: картирование нового локуса на хромосоме 2q24 и доказательства генетической гетерогенности». Являюсь. J. Hum. Genet. 68 (6): 1521–6. Дои:10.1086/320596. ЧВК 1226140. PMID 11326335.
Сугавара Т., Цурубучи Ю., Агарвала К.Л. и др. (2001). «Миссенс-мутация гена субъединицы αII Na + канала Nav1.2 у пациента с фебрильными и афебрильными припадками вызывает дисфункцию каналов». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (11): 6384–9. Дои:10.1073 / pnas.111065098. ЧВК 33477. PMID 11371648.
Heron SE, Crossland KM, Andermann E и др. (2002). «Дефекты натриевых каналов в доброкачественных семейных неонатально-инфантильных припадках». Ланцет. 360 (9336): 851–2. Дои:10.1016 / S0140-6736 (02) 09968-3. PMID 12243921. S2CID 6105850.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Вайс Л.А., Эскейг А., Кирни Дж. А. и др. (2003). «Натриевые каналы SCN1A, SCN2A и SCN3A при семейном аутизме». Мол. Психиатрия. 8 (2): 186–94. Дои:10.1038 / sj.mp.4001241. PMID 12610651.
Yu FH, Westenbroek RE, Silos-Santiago I, et al. (2003). «Натриевый канал бета4, новая дисульфидно-связанная вспомогательная субъединица, похожая на бета2». J. Neurosci. 23 (20): 7577–85. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.23-20-07577.2003. ЧВК 6740763. PMID 12930796.
МакИвен Д.П., Медоуз Л.С., Чен С. и др. (2004). «Опосредованная субъединицей бета1 натриевого канала модуляция токов Nav1.2 и поверхностной плотности клеток зависит от взаимодействий с контактином и анкирином». J. Biol. Chem. 279 (16): 16044–9. Дои:10.1074 / jbc.M400856200. PMID 14761957.
Камия К., Канеда М., Сугавара Т. и др. (2004). «Нонсенс мутация гена натриевого канала SCN2A у пациента с трудноизлечимой эпилепсией и умственным упадком». J. Neurosci. 24 (11): 2690–8. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.3089-03.2004. ЧВК 6729532. PMID 15028761.
Беркович С.Ф., Херон С.Е., Джордано Л. и др. (2004). «Доброкачественные семейные неонатально-инфантильные припадки: характеристика новой натриевой каннелопатии». Анна. Neurol. 55 (4): 550–7. Дои:10.1002 / ana.20029. PMID 15048894. S2CID 11604421.
Перейра С., Виейра Дж. П., Баррока Ф. и др. (2004). «Тяжелая эпилепсия, умственная отсталость и дисморфизм с делецией 2q, включая SCN1A и SCN2A». Неврология. 63 (1): 191–2. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000132844.20654.c1. PMID 15249644. S2CID 38453487.

внешняя ссылка

SCN2A + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q99250 (Субъединица альфа белка натриевого канала 2 типа) на PDBe-KB.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Этот мембранный белок–Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136531 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000075318 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б «Ген Entrez: натриевый канал SCN2A, потенциал-зависимый, тип II, альфа-субъединица».

[Murtha_2012-6] Сандерс SJ, Стефан Дж .; Murtha MT; Gupta AR; Мердок-младший; Raubeson MJ; Willsey AJ; Ercan-Sencicek AG; и другие. (2012). «Мутации de novo, выявленные с помощью секвенирования всего экзома, тесно связаны с аутизмом». Природа. 485 (7397): 237–241. Дои:10.1038 / природа10945. ЧВК 3667984. PMID 22495306.

[pmid23827426-7] Сундарам С.К., Чугани Х.Т., Тивари В.Н., Хук А.Х. (июль 2013 г.). «Мутация SCN2A связана с инфантильными спазмами и битемпоральным гипометаболизмом глюкозы». Педиатр. Neurol. 49 (1): 46–9. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2013.03.002. ЧВК 3868437. PMID 23827426.

[Stahl_2019-8] Рабочая группа по биполярному расстройству Консорциума психиатрической геномики; и другие. (2019). «Полногеномное ассоциативное исследование выявило 30 локусов, связанных с биполярным расстройством». Природа Генетика. 51 (5): 793–803. Дои:10.1038 / s41588-019-0397-8. HDL:10481/58017. ЧВК 6956732. PMID 31043756.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Navigation