WikiDer > Порок развития Денди-Уокера

Dandy–Walker malformation

Порок развития Денди-Уокера
Другие именаСиндром Денди – Уокера (DWS),[1] Комплекс Денди – Уокера (DWC),[2] Континуум Денди – Уокера[3]
Dandy-Walker-Variante - MRT T2 sagittal.jpg
T2-взвешенный сагиттальный МРТ варианта Денди – Уокера (DWV) с дисплазией мосты и червь мозжечка в 8-летнем
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыГидроцефалия: увеличение размера головы, рвота, чрезмерная сонливость, раздражительность, паралич вертикального взора, припадки[4]
Связанные генетические состояния: врожденные пороки сердца, глазные аномалии, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, аномалии скелета и т. д.[5]
ОсложненияОтказ шунта (смещение, перетягивание), субдуральная гематома, инфекционное заболевание[6]
ТипыВариант Денди – Уокера (DWV),[7][6] большая цистерна мега (?)[6][8]
ПричиныЦилиопатический или хромосомный генетические состояния, часто не идентифицируемые[5]
Диагностический методМРТ, дородовое УЗИ или CT[6]
Дифференциальная диагностикаКарманная киста Блейка (BPC),[3][8] мега цистерна большая (?),[6][8] задняя ямка арахноидальная киста[6][9]
УходЦистоперитонеальный шунт, вентрикулоперитонеальный шунт, эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV)[6][10]
Прогноз15% риск смерти, в основном от гидроцефалии или ее лечения[6]
ЧастотаОт 1 из 25 000 до 1 из 50 000[5][11]

Порок развития Денди-Уокера (DWM), также известный как Синдром Денди-Уокера (DWS), является редким врожденным пороком развития головного мозга, при котором часть, соединяющая два полушария из мозжечок (в червь мозжечка) не полностью формируется, а четвертый желудочек и пространство позади мозжечка ( задняя ямка) увеличиваются спинномозговая жидкость. У большинства пострадавших развиваются гидроцефалия в течение первого года жизни,[6] которые могут проявляться как увеличение размера головы, рвота, чрезмерная сонливость, раздражительность, отклонение глаз вниз и припадки.[4] Другие, менее распространенные симптомы обычно связаны с сопутствующими заболеваниями. генетические условия и может включать врожденные пороки сердца, аномалии глаз, умственная отсталость, врожденные опухоли, другие дефекты головного мозга, такие как агенезия мозолистого тела, аномалии скелета, затылочная энцефалоцеле или недоразвитые гениталии или почки.[5] Иногда его обнаруживают у подростков или взрослых из-за проблем с психическим здоровьем.[5][6]

DWM обычно вызывается цилиопатический или хромосомный генетическое заболевание, хотя причинное заболевание выявляется только у половины тех, кому был поставлен диагноз до рождения[6] и у трети диагностированных после рождения.[5] В механизме задействованы нарушенные миграция клеток и разделение влияющие на длительный период развития червя мозжечка.[6] Механизм возникновения гидроцефалии при DWM еще полностью не изучен.[6] Состояние диагностируется МРТ или, реже, дородовое УЗИ.[6] Существуют и другие пороки развития, которые могут сильно напоминать DWM, и существуют разногласия по поводу критериев и классификаций, используемых для определения уродства.[5][6][12]

В большинстве случаев лечение предполагает имплантацию церебральный шунт в младенчестве. Обычно он вводится в заднюю ямку, но шунт в боковые желудочки может использоваться вместо или вместе. Эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV) - менее инвазивный вариант для пациентов старше 1 года. Шунтирование задней черепной ямки наиболее эффективно (в 80% случаев), но сопряжено с самым высоким риском осложнений, тогда как ETV наименее эффективен, но имеет наименьший риск осложнений.[6] Уровень смертности составляет примерно 15%, в основном из-за осложнений гидроцефалии или ее лечения, которое может включать: субдуральные гематомы или инфекция.[6] Прогноз после успешного лечения гидроцефалии обычно хороший, но зависит от любого сопутствующего состояния и его симптомов.[5][6] Людей без гидроцефалии лечат на основании любых сопутствующих симптомов или состояний.[13]

Распространенность DWM оценивается от 1 из 25 000 до 1 из 50 000.[5][11] DWM является причиной около 4,3% случаев врожденной гидроцефалии.[14] и 2,5% всех случаев гидроцефалии.[6] По крайней мере 21% пациентов с DWM имеют брата или сестру с пороком развития, и как минимум 16% имеют родителя с пороком развития.[5] Порок развития впервые описал английский хирург. Джон Бланд-Саттон в 1887 г.,[6][15] хотя он был назван немецким психиатром Клеменс Эрнст Бенда [де] в 1954 г.[1][6] после американских нейрохирургов Уолтер Денди и Артур Эрл Уокер, которые описали его в 1914 и 1942 годах соответственно.[6][16][17]

Признаки и симптомы

Гидроцефалия

Наиболее частые и заметные симптомы DWM связаны с гидроцефалия в послеродовой период. Гидроцефалия встречается примерно у 80% пациентов с классической DWM. Обычно это проявляется в течение первого года жизни (85% времени), чаще всего в течение первых 3 месяцев.[6] Признаки гидроцефалии у младенцев включают увеличение размера головы, рвоту, чрезмерную сонливость, раздражительность, отклонение глаз вниз (известное как "закатные глаза") и припадки.[4] В отличие от классического DWM, только около 30% из них с вариантом Денди – Уокера (DWV), в котором задняя ямка не увеличена, есть гидроцефалия.[6]

Неврологический

Несмотря на гипоплазию червя мозжечка, чуть более половины людей с DWM (от 27% до 84%), по-видимому, не имеют значительной умственной отсталости или задержки в развитии.[5][18] Однако многие генетические состояния, связанные с DWM, могут проявляться задержкой развития и другими аномалиями мозга.[5][6] Агенезия мозолистого тела был обнаружен от 5% до 17% тех, у кого DWM.[10][19] Однако само по себе это не приводит к умственной отсталости.[18] Другие аномалии мозга, которые, как известно, иногда связаны с DWM, включают: гетеротопия серого вещества, пахигирия (меньше гребней в мозгу), лиссэнцефалия (более мелкие гребни), полимикрогирия, голопрозэнцефалия и шизэнцефалия.[6][10] Люди с такими особенностями, как правило, имеют задержку развития или судороги. Люди без каких-либо других аномалий центральной нервной системы, как правило, имеют нормальное или близкое к нормальному интеллектуальное развитие.[6][18] Обзор 2003 года показал, что умеренная и тяжелая умственная отсталость и аномалии головного мозга, не связанные с DWM, присутствовали только у тех, у кого были самые тяжелые пороки червя мозжечка (менее двух трещины/ три дольки в черве), что составило 16% их выборки. Гидроцефалия также поразила всех этих пациентов.[12]

В случае варианта Денди-Уокера (DWV) и, в частности, большой цистерны большой цистерны, которые являются менее серьезными пороками развития, наблюдается повышенная частота расстройства психотического спектра Такие как шизофрения, биполярное расстройство, мания или кататония.[2][5][20]

Связанные аномалии

Обзор 2017 года обнаружил следующие ассоциации у пациентов с DWS (обычно из-за связанного генетического состояния или аномалии):[5]

Затылочный энцефалоцеле может встречаться в DWM.[6] Обычно это число составляет от 6 до 8%.[21][22][19] Было высказано предположение, что это происходит для компенсации повышенного давления в задней ямке во время жизни плода.[6]

Сирингомиелия иногда происходит с DWM, хотя неизвестно, как часто.[6][23] В одном обзоре сообщалось о 4,3% случаев в выборке.[7] Это может быть связано с грыжей дна кисты через большое затылочное отверстие (аналогичный механизм Мальформация Киари). Альтернативно, это может быть результатом гидроцефалии, при которой он формируется как «пятый желудочек» из-за увеличенного центральный канал.[6]

Редко, расщелина позвоночника был обнаружен с помощью DWM. Когда он присутствует, это обычно оккультная спина бифида.[24]

Причина

Четвертый желудочек (E) место показано красным, между мозжечок и мосты (В)

DWM вызывается любым нарушением эмбрионального развития, которое влияет на формирование червя мозжечка. Обычно это генетическая мутация, которая приводит к нарушению миграция клеток и разделение. Большое количество генетических условий может привести к аномалии. В большинстве случаев DWM заболевание выявляется у пострадавшего, однако в большинстве случаев причина не устанавливается. По крайней мере 21% пациентов с DWM имеют брата или сестру с пороком развития, и как минимум 16% имеют родителя с пороком развития.[5]

Цилиопатические генетические состояния

Основная статья: Цилиопатия

Генетическое заболевание выявляется примерно у 33% тех, у кого DWM диагностирован после рождения.[5] В обзоре 2017 года было обнаружено, что у 4,3% Синдром PHACE, заболевание, связанное с аномалиями головного мозга, сердечно-сосудистой системы и глаз, в то время как 2,3% имели Синдром Жубера, состояние, включающее неврологические, а иногда и глазные и почечные аномалии. От 21% до 81% людей с синдромом PHACE имеют DWM.[25][26] Среди других коморбидных генетических состояний были обнаружены окулоцереброкожный синдром, орально-лицевой-цифровой синдром, Синдром Коффина-Сириса, Синдром Меккеля-Грубера тип 7 ​​и Синдром Каллмана, среди многих других.[5] DWM также был связан с Синдром 3C, Синдром Рубинштейна – Тайби, Синдром Мардена-Уокера, Синдром Шелдона – Холла, Синдром Шаха-Ваарденбурга, Синдром Фринса,<[27] Синдром Уокера – Варбурга, Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы, Синдром Эллиса – ван Кревельда, Синдром Фрейзера, Синдром Айкарди, Синдром Корнелии де Ланге,<[10] Синдром Клиппеля – Фейля[28][29] и акрокаллозальный синдром,[30] среди прочего. Многие из этих расстройств классифицируются как цилиопатии, генетические нарушения, влияющие на клеточные первичные реснички, тонкие выступы клеток из микротрубочки которые считаются решающими в передаче сигналов эмбрионального деление клеток и миграция.[31] DWM - один из крупнейших предикторов цилиопатического генетического заболевания.[32]

Другие гены, связанные с DWM, включают: ZIC1, ZIC4, FOXC1, FGF17, LAMC1 и NID1.[5]

Хромосомные аномалии

У тех, кому до рождения поставлен диагноз DWM УЗИ, до половины из них имеют хромосомная аномалия,[6] с самым обычным существом Синдром Эдвардса (трисомия 18), примерно в 26% случаев пренатального DWM.[27] 6,5% тех, кому после рождения поставлен диагноз DWM, также страдают синдромом Эдвардса.[5] Другие хромосомные аномалии, которые могут привести к DWM, включают: триплоидия, Синдром Патау (трисомия 13), трисомия 9 и частичное удаление или дупликация 3q.[5][6] Область 3q24 содержит ZIC1 и ZIC4 гены, которые, как известно, связаны с DWM.[6][27]

Внешние токсины

Варфарин использование во время беременности, как известно, приводит к системные дефекты у плода, включая глазную дисгенезию, микроцефалия, агенезия мозолистого тела, аномалии скелета и пороки сердца. В 1985 году он также был связан с DWM.[33]

Патофизиология

Схема мозжечка, четвертого желудочка и моста. Белая стрелка показывает отверстие Magendie (медиальная апертура), соединяющая четвертый желудочек к большая цистерна (3). Обычно он остается открытым в DWM.[6]

В мозжечок начинает формироваться на пятой неделе эмбрионального развития. Он отличается в верхней части мозговой мозг, в то время как мосты (в стволе мозга) дифференцируется внизу, разделенная четвертый желудочек. В полушария мозжечка форма из ромбические губы на передней поверхности четвертого желудочка, которые расширяются и переворачиваются, чтобы слиться по средней линии с образованием червя мозжечка к 15-й неделе. Если этот процесс не завершится, червь мозжечка не сформируется полностью. Этот длительный период развития червя мозжечка делает его особенно уязвимым для нарушений.[6]

В DWM четвертый желудочек открывается в почти весь задняя ямка субарахноидальное пространство.[6]

Патофизиология гидроцефалии

Причина возникновения гидроцефалии при DWM еще полностью не изучена. Самые ранние авторы объясняли это блокированием или сужением отверстие Мажанди и Luschka, два отверстия в четвертом желудочке, которые позволяют спинномозговая жидкость (CSF), чтобы выйти в субарахноидальное пространство задней черепной ямки. Однако более поздние исследования показали, что эти отверстия обычно открыты в DWM.[6] Гидроцефалия также обычно (в 80% случаев) отсутствует при рождении у людей с DWM.[6]

Нарушение оттока спинномозговой жидкости может лежать за пределами выходов четвертого желудочка. Теории аномального развития или воспаление из паутинная оболочка в задней черепной ямке.[6] В паутинной оболочке содержится грануляции необходимо вернуть спинномозговую жидкость из субарахноидальных пространств в дуральные вены и тираж. Иссечение кисты в DWM не может показать, вовлечено ли нарушение арахноидального всасывания, поскольку субарахноидальное пространство всегда заполняется от нескольких дней до недель после иссечения.[6]

Стеноз водопровода (сужение прохода между третьим и четвертым желудочками), по-видимому, не является фактором DWM. Обычно она открыта, и шунты, помещенные в кисту задней черепной ямки, почти всегда дренируют все вышеупомянутые желудочки. Когда он присутствует, это может быть результатом сдавления грыжей червя или кисты или связанного с ним отклонения в развитии.[6]

Известно, что после начала гидроцефалии сдавление кистой задней черепной ямки венозных проходов в паутинной оболочке приводит к ухудшению патологии.[6]

Диагностика

Уродство Денди-Уокера диагностируется на основании характерных результатов нейровизуализации. Его можно диагностировать пренатально на УЗИ уже на 14 неделе беременности, хотя обычно он диагностируется послеродовым путем МРТ. Он диагностируется в течение первого года жизни в 41% случаев, обычно из-за увеличения признаков гидроцефалия,[18] но в 28% случаев это обнаруживается в подростковом или взрослом возрасте из-за проблем с психическим здоровьем, таких как психоз или перепады настроения.[5][6]

Критерии и классификация

Точные диагностические критерии и системы классификации DWM не согласованы, и существуют серьезные споры относительно того, какие термины или критерии следует использовать.[5][6][12] Основными критериями DWM являются гипоплазия червь мозжечка и увеличенный четвертый желудочек и задняя ямка (пространство за мозжечком), хотя конкретная степень гипоплазии или кистозного увеличения для диагностики DWM не согласована.[7] Кроме того, существует несколько подобных состояний, которые в разное время были сгруппированы с помощью DWM в континуум одними авторами и разделены другими, что еще больше усложняет диагностику.[6][8]

В 1976 году Харвуд-Нэш и Фитц предложили термин Вариант Денди – Уокера (DWV) для порока развития, при котором задняя ямка не увеличена, но червь мозжечка гипопластичен.[7][6] В 1989 году Баркович и др. предложил термин Комплекс Денди – Уокера (DWC), чтобы включить классические DWM и DWV (под типом A) плюс третий порок развития (под типом B), при котором червь мозжечка остается достаточно большим, чтобы находиться между четвертым желудочком и большая цистерна под ним, а вместо этого в основном увеличена большая цистерна. При этом типе гипоплазия червя мозжечка не выходит за горизонтальную среднюю линию четвертого желудочка, и задняя ямка также не такая большая. Авторы отметили, что ранее эта форма классифицировалась как просто мега-цистерна большая.[2][6] В 1999 г. Калабро и др. впервые использовал фразу Континуум Денди – Уокера когда речь идет о предложениях о том, что состояние, известное как киста мешочка Блейка, подпадает под действие комплекса Денди-Уокера, предложенного Барковичем.[3] Позднее авторы подвергли эти термины и системы тщательному изучению и заявили, что они вносили значительную путаницу в диагностику DWM.[5][6][12] Однако они по-прежнему широко используются.[5]

В 2011 году Спеннато и др. разработали набор критериев, основанный на Klein et al. (2003), которые они сочли необходимыми для диагностики DWM:[6]

  • Нижняя часть червь мозжечка отсутствует в той или иной степени (отсутствуют три четверти, половина или одна четверть).
  • В задняя ямка (пространство за мозжечком) увеличено, а его спинномозговая жидкость поток непрерывен с четвертым желудочком.
  • Остальная часть червя мозжечка гипопластична и выталкивается вверх и поворачивается вперед из-за увеличения задней ямки.
  • В полушария мозжечка выталкиваются вперед и в сторону увеличенной задней ямкой.
  • Угол в центре червя мозжечка (представляющий расположение фастигиальное ядро) крупный, что придает уплощенный вид нижней части червя, или фастигиальное ядро ​​отсутствует полностью.
  • В слияние пазух, часть дренажной системы, расположенная в дальней задней части затылочная доля, приподнят из-за увеличенной задней ямки. (Соседний тенториум мозжечка тоже приподнят.)

Из-за несогласованности наличия гидроцефалии в DWM Спеннато и Кляйн предложили не рассматривать это как критерий DWM.[6][12] Критерии Кляйна отличались от критериев Спеннато главным образом тем, что не требовали явной гипоплазии полушария мозжечка, но также могли требовать, чтобы червь касался тенториума или отсутствовал мозговой ствол аномалии.[12]

Методы

DWM можно наблюдать пренатально на УЗИ уже на 14 неделе беременности,[5] хотя МРТ сканирование - самый полезный метод диагностики. МРТ может определить форму и степень мальформации, а также оценить дополнительные области на предмет аномалий, такие как полушария мозжечка, мозговой акведук или мозолистое тело. С сердечным закрытием фазоконтрастная МРТ можно наблюдать за потоком спинномозговой жидкости (ЦСЖ) во время систола и диастола сердца. В истинном DWM будет обнаружен поток от водопровода головного мозга к задней ямке и отсутствие потока между большой цистерной и пространством позади шейного отдела спинного мозга.[6]

CT также может использоваться, если МРТ недоступен, но он обеспечивает менее подробную информацию.[6] Klein et al. (2003) предположили, что предполагаемый диагноз, основанный на КТ или УЗИ, не должен подтверждаться до тех пор, пока не будет проведена МРТ, из-за большого количества состояний, которые могут быть очень похожими и противоречивыми.[12]

Дифференциальная диагностика

DWM имеет большое количество состояний, которые могут быть очень похожи на визуализацию и ошибочную диагностику.[6]

Киста мешочка Блейка

Карманная киста Блейка (BPC) или стойкая киста Блейка - это состояние, которое возникает, когда мешок Блейка, инвагинация в четвертом желудочке, разрывается примерно на 4-м месяце беременности, чтобы сформировать отверстие Magendie (медиальное отверстие), не разрывается. Это может привести к расширению четвертого желудочка и последующей гидроцефалии всех четырех желудочков.[6]

В кисте мешочка Блейка, в отличие от DWM:[6]

  • Мозжечок не гипопластичен, хотя может быть сдавлен увеличенной задней ямкой (массовый эффект).
  • Задняя ямка не увеличена.
  • Тенториум мозжечка / впадение синусов не приподнят.
  • Гидроцефалия, когда она возникает, затрагивает все четыре желудочка.

Некоторые авторы, однако, считают мешочную кисту Блейка частью континуума с DWM («континуум Денди – Уокера»).[3][8]

Mega cisterna magna

Mega cisterna magna - это состояние, при котором большая цистерна, то субарахноидальная цистерна ниже четвертого желудочка, увеличен. Было высказано предположение, что это произошло из-за отсроченного разрыва сумки Блейка, а не из-за неудавшегося разрыва.[9]

В mega cisterna magna, в отличие от DWM:[9]

  • Мозжечок обычно не гипопластичен.
  • Четвертый желудочек относительно нормальной формы.
  • Гидроцефалия встречается редко.

Ведутся споры о том, отличается ли этот порок от DWM или является частью «континуума Денди – Уокера».[6][8]

Киста арахноидальной ямки задней ямки

Основная статья: Арахноидальная киста

Арахноидальная киста - это скопление спинномозговой жидкости (ЦСЖ) в паутинная оболочка. 10% из них приходится на заднюю ямку.[9]

В арахноидальной кисте задней черепной ямки, в отличие от DWM:[6][9]

  • Киста четко локализуется в определенном месте, отдельно от выходов четвертого желудочка.
  • Мозжечок не гипопластичен, хотя может быть сдавлен кистой (масс-эффект).
  • Поток спинномозговой жидкости в кисте не является непрерывным по сравнению с четвертым желудочком.
  • Гидроцефалия, если она возникает, возникает из-за того, что киста давит на мозжечок и сдавливает мозжечок. мозговой акведук или выходы четвертого желудочка.

Уход

Основная ближайшая цель лечения - это борьба с гидроцефалией и увеличенной кистой задней черепной ямки, поскольку они могут привести к увеличению внутричерепное давление и повреждение головного мозга. У меньшинства больных гидроцефалия не развивается, и лечение проводится на основании каких-либо сопутствующих симптомов или состояний.[13]

Гидроцефалия / киста

При гидроцефалии или кисте задней черепной ямки шунты являются основой лечения. Однако пациенты с DWM имеют более высокий уровень осложнений, связанных с шунтированием, чем другие пациенты с гидроцефалией (в основном из-за нетрадиционной анатомии).[6] Одним из объяснений неспособности шунта снизить внутричерепное давление в DWM было то, что киста может образовывать грыжу в большое затылочное отверстие и образуют рубцевание на стыке шейки матки, предотвращая его повторное сжатие. Если это произойдет, может быть предпринята субокципитальная декомпрессия с дурапластикой.[6]

В DWM не согласовано, следует ли размещать шунт в четвертый желудочек (цистоперитонеальный шунт, или CP-шунт), боковые желудочки (вентрикулоперитонеальный шунт или VP-шунт) или и то, и другое из-за противоречивых исследований о том, мозговой акведук является затронутый пороком развития. Однако шунт ЦП почти всегда дренирует и четвертый, и боковой желудочки в DWM, и в соответствии со строгими определениями порока развития водопроводный канал следует считать открытым,[6] хотя изображение важно для подтверждения этого.[10] Поэтому многие авторы рекомендуют шунт CP как логичный вариант. Однако это связано с высоким уровнем осложнений, включая смещение и перенапряжение. Чрезмерный дренаж может привести к субдуральные гематомы, а привязанный спинной мозг, из-за рубцевания или грыжи вниз полушария головного мозга. Spennato et al. поэтому рекомендуется использовать регулирующий или антисифонный клапан. С другой стороны, шунты VP имеют более низкий уровень осложнений, чем шунты CP, и некоторые из них рекомендуются изначально. Однако они менее эффективны в DWM, и повышенное положение тенториум следует учитывать перед установкой шунта VP.[6]

У пациентов старше 1 года эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV) можно рассматривать как терапию первой линии. Эта менее инвазивная процедура создает искусственное отверстие в третий желудочек чтобы позволить CSF обойти любые препятствия. Его нельзя использовать для пациентов с аномалиями мозга, такими как агенезия мозолистого тела, из-за риска утечки спинномозговой жидкости в другие области мозга. Сжатый мозговой ствол Однако не является противопоказанием. ETV имеет более скромный показатель успеха, чем шунты, поскольку дыра часто закрывается. Более вероятно, что он потерпит неудачу у более молодых пациентов (младше 1 года), и его влияние на развивающийся мозг еще не известно.[6]

Ранее, краниотомия задней черепной ямки и иссечения кистозной оболочки, что часто не помогало предотвратить реформацию кисты и приводило к некоторой летальности. Это все еще может быть зарезервировано для пациентов с повторными нарушениями шунтирования / инфекциями.[6][10]

Другой

Лечение любых других симптомов, как правило, сосредоточено на конкретном заболевании и может включать поддерживаемое обучение, физиотерапию или другие услуги. Родителям может быть предложено генетическое консультирование для будущих зачатий.[13]

Прогноз

Прогноз в первую очередь зависит от раннего и успешного лечения гидроцефалии, если таковая имеется. Другим важным фактором, влияющим на прогноз, является наличие коморбидного генетического состояния или аномалии мозга.[5][6]

Смертность от DWM составляет примерно 15%.[6] В исследовании варианта Денди – Уокера (DWV) уровень смертности составил 12,5%.[7] Наиболее частая причина смерти - осложнения от гидроцефалии или ее лечения.[6][18] Невылеченная гидроцефалия может привести к повышению внутричерепного давления и повреждению головного мозга. Шунты, используемые для лечения DWM, имеют средний или хороший уровень успеха, но они имеют частоту неудач выше среднего, что может привести к неспособности снизить внутричерепное давление или инфекции, например менингит. Осложнения от чрезмерного дренажа, такие как: субдуральные гематомы также возможны и могут привести к летальному исходу.[6][34] Шунты в четвертом желудочке (цистоперитонеальные шунты или шунты ЦП) обычно имеют высокий процент успешного уменьшения размера кисты и желудочка, особенно в кисте (не менее 80%). При использовании шунта в боковых желудочках (вентрикулоперитонеальный шунт или VP-шунт) исследования обычно показывают примерно 50% успешное уменьшение размера кисты при успешном уменьшении размера желудочка примерно в двух третях случаев.[6]

Другие системные или генетические состояния часто присутствуют при DWM, и каждое из них имеет собственное значительное влияние на прогноз.[6]

Эпидемиология

Распространенность DWM оценивается от 1 из 25 000 до 1 из 50 000.[5][11] DWM является причиной около 4,3% случаев врожденной гидроцефалии.[14] и 2,5% всех случаев гидроцефалии.[6]

Обзор 2017 года показал, что большинству пациентов (65%) был поставлен диагноз «порок развития Денди-Уокера» или «синдром Денди-Уокера», в то время как у 20% был диагностирован «вариант Денди-Уокера» и у 1,1% - «большая цистерна большого размера». .[5]

История

Порок развития был впервые описан в 1887 году английским хирургом. Джон Бланд-Саттон как гипоплазия червь мозжечка, увеличенный задняя ямка и гидроцефалия.[6][15] В 1914 году американский нейрохирург Уолтер Денди и американский педиатр Кеннет Блэкфан описал порок развития как частичное или полное отсутствие червя мозжечка, увеличенный четвертый желудочек и гидроцефалию.[6][16] В 1942 году американский врач Джон К. Таггарт и канадско-американский нейрохирург. Артур Эрл Уокер подробно описал это явление, объяснив потенциальную причину недоразвитостью отверстие Лушки и Magendie,[17] теперь уже не считается значимым.[6]

Термин синдром Денди-Уокера (DWS) был введен немецким психиатром. Клеменс Эрнст Бенда [де] в 1954 г .; он также использовал термин Порок развития Денди-Уокера однажды.[1][6] В 1976 году Харвуд-Нэш и Фитц предложили термин вариант Денди-Уокера (DWV) для обозначения порока развития, при котором задняя ямка не увеличена, но червь мозжечка гипопластичен.[7][6] В 1989 году Баркович и др. предложили термин комплекс Денди-Уокера (DWC), чтобы включить классические DWM и DWV (в соответствии с типом A) плюс третий порок развития (в соответствии с типом B), при котором червь мозжечка остается достаточно большим, чтобы находиться между четвертым желудочком и большая цистерна, а вместо этого в основном увеличивается большая цистерна (иногда диагностируется как «большая цистерна»). В 1999 г. Калабро и др. впервые использовал фразу «континуум Денди-Уокера», когда ссылался на предложения о том, что состояние, известное как киста мешочка Блейка, подпадает под действие комплекса Денди-Уокера, предложенного Барковичем.[3] Эти дополнительные термины в основном не приветствуются современными авторами из-за дополнительной путаницы и сложности диагностики DWM.[5][6][12]

Рекомендации

  1. ^ а б c Бенда, Клеменс Э. (1954-01-01). «Синдром Денди-Уокера или так называемая атрезия магандиального отверстия». Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии. 13 (1): 14–29. Дои:10.1093 / jnen / 13.1.14. ISSN 0022-3069. PMID 13118372.
  2. ^ а б c Баркович, А. Дж .; Kjos, B.O .; Norman, D .; Эдвардс, М. С. (декабрь 1989 г.). «Пересмотренная классификация кист задней черепной ямки и кистообразных пороков развития на основе результатов мультипланарной МРТ». AJR. Американский журнал рентгенологии. 153 (6): 1289–1300. Дои:10.2214 / ajr.153.6.1289. ISSN 0361-803X. PMID 2816648.
  3. ^ а б c d е Calabrò, F .; Arcuri, T .; Джинкинс, Дж. Р. (2000-04-01). «Киста мешочка Блейка: сущность в континууме Денди-Уокера». Нейрорадиология. 42 (4): 290–295. Дои:10.1007 / s002340050888. ISSN 1432-1920. PMID 10872175. S2CID 10545199.
  4. ^ а б c "Информационный бюллетень по гидроцефалии | Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта". www.ninds.nih.gov. Получено 2019-12-31.
  5. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа ab ac объявление ае аф аг ах ай эй ак Стамболлиу, Емелина; Иоаким-Иоанниду, Мирсини; Контокостас, Кимона; Дакутроу, Мария; Кусулис, Антонис А. (2017-09-01). «Наиболее распространенные сопутствующие заболевания у пациентов с синдромом Денди-Уокера: систематический обзор отчетов о случаях» (PDF). Журнал детской неврологии. 32 (10): 886–902. Дои:10.1177/0883073817712589. ISSN 0883-0738. PMID 28635420. S2CID 20046766.
  6. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа ab ac объявление ае аф аг ах ай эй ак аль являюсь ан ао ap водный ар так как в au средний ау топор ай az ба bb до н.э bd быть парень bg бх би Ъ bk бл бм млрд бо бп бк br bs bt бу bv чб bx к Спеннато, Пьетро; Мироне, Джузеппе; Настро, Анна; Буонокоре, Мария Консильо; Руджеро, Клаудио; Тришитта, Винченцо; Алиберти, Фердинандо; Чиналли, Джузеппе (октябрь 2011 г.). «Гидроцефалия при пороке развития Денди-Уокера». Нервная система ребенка. 27 (10): 1665–1681. Дои:10.1007 / s00381-011-1544-4. ISSN 1433-0350. PMID 21928031. S2CID 25063114.
  7. ^ а б c d е ж Сасаки-Адамс, Дина; Эльбабаа, Самер К .; Джуэллс, Валери; Картер, Лори; Кэмпбелл, Джеффри У .; Риттер, Энн М. (сентябрь 2008 г.). «Вариант Денди-Уокера: серия случаев из 24 педиатрических пациентов и оценка связанных аномалий, частоты гидроцефалии и результатов развития». Журнал нейрохирургии. Педиатрия. 2 (3): 194–199. Дои:10.3171 / PED / 2008/2/9/194. ISSN 1933-0707. PMID 18759601. S2CID 16364934.
  8. ^ а б c d е ж Azab, Waleed A .; Shohoud, Sherien A .; Elmansoury, Tamer M .; Салахеддин, Валид; Насим, Хуррам; Парвез, Аслам (24.07.2014). "Киста мешочка Блейка". Международная хирургическая неврология. 5: 112. Дои:10.4103/2152-7806.137533. ISSN 2229-5097. ЧВК 4123264. PMID 25101207.
  9. ^ а б c d е Босемани, Тангамадхан; Орман, Гунес; Больцхаузер, Ойген; Текес, Айлин; Huisman, Thierry A. G. M .; Поретти, Андреа (01.01.2015). «Врожденные аномалии задней ямки». РадиоГрафика. 35 (1): 200–220. Дои:10.1148 / rg.351140038. ISSN 0271-5333. PMID 25590398.
  10. ^ а б c d е ж Коллиас, С. С .; Ball, W. S .; Пренгер, Э.С. (ноябрь 1993 г.). «Кистозные пороки развития задней черепной ямки: дифференциальный диагноз уточнен с помощью эмбриологического анализа». Радиография. 13 (6): 1211–1231. Дои:10.1148 / радиография.13.6.8031352. ISSN 0271-5333. PMID 8031352.
  11. ^ а б c "Сиротка: Изолированный порок развития Денди Уокера". www.orpha.net. Получено 2019-12-30.
  12. ^ а б c d е ж грамм час Klein, O .; Pierre-Kahn, A .; Boddaert, N .; Parisot, D .; Брюнель, Ф. (август 2003 г.). «Мальформация Денди-Уокера: пренатальная диагностика и прогноз». Нервная система ребенка. 19 (7–8): 484–489. Дои:10.1007 / s00381-003-0782-5. ISSN 0256-7040. PMID 12879343. S2CID 40944958.
  13. ^ а б c "Мальформация Денди Уокера". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2020-01-06.
  14. ^ а б Lumenta, Christianto B .; Скотарчак, Ульрих (1995-03-01). «Длительное наблюдение за 233 пациентами с врожденной гидроцефалией». Нервная система ребенка. 11 (3): 173–175. Дои:10.1007 / BF00570260. ISSN 1433-0350. PMID 7773979. S2CID 22265554.
  15. ^ а б Саттон, Дж. Бланд (1886-10-01). «Боковые полости четвертого желудочка; их связь с некоторыми кистами и опухолями мозжечка, а также с затылочным менингоцеле». Мозг. 9 (3): 352–361. Дои:10.1093 / мозг / 9.3.352. ISSN 0006-8950.
  16. ^ а б Денди, Уолтер Э .; Блэкфан, Кеннет Д. (1914-12-01). «ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЕ, КЛИНИКО-ПАТОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ: Часть 1. - Экспериментальные исследования». Американский журнал болезней детей. VIII (6): 406–482. Дои:10.1001 / архпеди.1914.02180010416002. ISSN 0096-8994.
  17. ^ а б Таггарт, Джон К .; Уокер, А. Эрл (1942-10-01). «Врожденная атрезия отверстий Luschka и Magendie». Архив неврологии и психиатрии. 48 (4): 583–612. Дои:10.1001 / archneurpsyc.1942.02290100083008. ISSN 0096-6754.
  18. ^ а б c d е Биндал, Аджай К .; Сторрс, Брюс Б.; Маклоун, Дэвид Г. (1990). «Управление синдромом Денди-Уокера». Детская нейрохирургия. 16 (3): 163–169. Дои:10.1159/000120518. ISSN 1016-2291. PMID 2134009.
  19. ^ а б Кумар, Радж; Джайн, манодж; Чхабра, Девендра (01.05.2001). «Синдром Денди-Уокера: различные методы лечения и исходы в 42 случаях». Нервная система ребенка. 17 (6): 348–352. Дои:10.1007 / s003810000425. ISSN 1433-0350. PMID 11417415. S2CID 23789193.
  20. ^ Пандуранги, Свапна; Пандуранги, Адитья; Маткар, Абхай; Шетти, Нитин; Патил, Притам (январь 2014 г.). «Психиатрические проявления, связанные с Mega Cisterna Magna». Журнал нейропсихиатрии и клинической неврологии. 26 (2): 169–171. Дои:10.1176 / appi.neuropsych.13040097. ISSN 0895-0172. PMID 24763763.
  21. ^ Bindal, A.K .; Storrs, B. B .; Маклон, Д. Г. (1990–1991). «Управление синдромом Денди-Уокера». Детская нейрохирургия. 16 (3): 163–169. Дои:10.1159/000120518. ISSN 1016-2291. PMID 2134009.
  22. ^ Forzano, F .; Mansour, S .; Иерулло, А .; Homfray, T .; Тилаганатан Б. (2007). «Порок развития задней черепной ямки у плода: отчет о 56 дальнейших случаях и обзор литературы». Пренатальная диагностика. 27 (6): 495–501. Дои:10.1002 / pd.1722. ISSN 1097-0223. PMID 17367101. S2CID 21270692.
  23. ^ Хаммонд, Кристофер Дж .; Читнавис, Бхупал; Пенни, Кристофер С .; Стронг, Энтони Дж. (01.01.2002). «Комплекс Денди-Уокера и сирингомиелия у взрослых: отчет о болезни и обсуждение». Нейрохирургия. 50 (1): 191–194. Дои:10.1097/00006123-200201000-00028. ISSN 0148-396X. PMID 11844250. S2CID 45057003.
  24. ^ Голден, Джеффри А .; Рорке, Люси Б .; Брюс, Дерек А. (1987). «Синдром Денди-Уокера и связанные с ним аномалии». Детская нейрохирургия. 13 (1): 38–44. Дои:10.1159/000120299. ISSN 1016-2291. PMID 3684814.
  25. ^ Метри Д.В., Дауд К.Ф., Баркович А.Дж., Фриден И.Дж. (июль 2001 г.). «Многоликость синдрома PHACE». J. Pediatr. 139 (1): 117–23. Дои:10.1067 / mpd.2001.114880. PMID 11445804.
  26. ^ Поэтке, М .; Frommeld, T .; Берлиен, Х. П. (декабрь 2002 г.). «Синдром PHACE: новые взгляды на диагностические критерии». Европейский журнал детской хирургии. 12 (6): 366–374. Дои:10.1055 / с-2002-36849. ISSN 0939-7248. PMID 12548487.
  27. ^ а б c Иматака, Джордж; Яманучи, Хидео; Арисака, Осаму (2007). «Синдром Денди – Уокера и хромосомные аномалии». Врожденные аномалии. 47 (4): 113–118. Дои:10.1111 / j.1741-4520.2007.00158.x. ISSN 1741-4520. PMID 17988252. S2CID 32024323.
  28. ^ Паскуаль-Кастровьехо, I .; Велес, А .; Pascual-Pascual, S. I .; Roche, M.C .; Вильярехо, Ф. (1991-04-01). «Мальформация Денди-Уокера: анализ 38 случаев». Нервная система ребенка. 7 (2): 88–97. Дои:10.1007 / BF00247863. ISSN 1433-0350. PMID 1863935. S2CID 2733281.
  29. ^ Асаи, Акио; Хоффман, Гарольд Дж .; Хендрик, Брюс; Хамфрис, Робин П. (1989). «Синдром Денди-Уокера: опыт в больнице для больных детей, Торонто». Детская нейрохирургия. 15 (2): 66–73. Дои:10.1159/000120445. ISSN 1423-0305. PMID 2635298.
  30. ^ «Запись OMIM - № 200990 - АКРОКАЛЛОЗНЫЙ СИНДРОМ; ACLS». www.omim.org. Получено 2020-01-06.
  31. ^ Бейкер, Кейт; Билс, Филип Л. (2009). «Понимание ресничек в болезни: цилиопатии человека». Американский журнал медицинской генетики, часть C: Семинары по медицинской генетике. 151C (4): 281–295. Дои:10.1002 / ajmg.c.30231. ISSN 1552-4876. PMID 19876933. S2CID 7442991.
  32. ^ Бадано Дж. Л., Мицума Н., Билс П. Л., Катсанис Н. (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Анну Рев Геном Хум Генет. 7: 125–48. Дои:10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803. S2CID 40223129.
  33. ^ Каплан, Лоуренс К. (1985). «Врожденная аномалия Денди Уокера, связанная с варфарином в первом триместре: отчет о болезни и обзор литературы». Тератология. 32 (3): 333–337. Дои:10.1002 / tera.1420320302. ISSN 1096-9926. PMID 4082063.
  34. ^ Юсер Н., Мертол Т., Арда Н. (2007). «Хирургическое лечение 13 пациентов детского возраста с синдромом Денди – Уокера». Педиатр Нейрохирург. 43 (5): 358–63. Дои:10.1159/000106383. PMID 17785999. S2CID 2289323.

Эта статья включаетматериалы общественного достояния от Правительство США документ: "Информационная страница о синдроме Денди-Уокера".

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы