WikiDer > Универсальный наследственный дисхроматоз
Dyschromatosis universalis hereditaria
| Универсальный наследственный дисхроматоз | |
|---|---|
| Специальность | Дерматология |
Универсальный наследственный дисхроматоз редкий генодерматоз характеризуется сетчатым гипер- и гипопигментированным пятна в обобщенном распределении.[1]:856
Обе аутосомный доминирующий и рецессивный наследование были зарегистрированы с расстройством.[2]
Это было связано с мутациями в генах SASH1 и ABCB6.
Рекомендации
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Штурманн М., Хеннис Х.С., Бухари И.А., Бракенсик К., Нюрнберг Г., Беккер С., Хюбенер Дж., Миранда М.С., Фрай-Бухрисс Х., Ноте С., Шмидтке Дж., Эль-Харит Э.Х. (июнь 2008 г.). «Универсальный наследственный дисхроматоз: доказательства аутосомно-рецессивного наследования и идентификация нового локуса на хромосоме 12q21-q23». Клиническая генетика. 73 (6): 566–572. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2008.01000.x. PMID 18462451. S2CID 9623609.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
- Универсальный наследственный дисхроматоз: два случая, Интернет-журнал дерматологии.
| Этот Генодерматозы статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |