WikiDer > ABCB6

ABCB6
ABCB6
Белок ABCB6 PDB 3NH6.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыABCB6, ABC, ABC14, DUH3, LAN, MCOPCB7, MTABC3, PRP, umat, PSHK2, АТФ-связывающая кассета подсемейства B член 6 (группа крови Лангереиса)
Внешние идентификаторыOMIM: 605452 MGI: 1921354 ГомолоГен: 11375 Генные карты: ABCB6
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение ABCB6
Геномное расположение ABCB6
Группа2q35Начинать219,209,772 бп[1]
Конец219,218,994 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ABCB6 203192 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005689
NM_001349828

NM_023732

RefSeq (белок)

NP_005680
NP_001336757

NP_076221

Расположение (UCSC)Chr 2: 219.21 - 219.22 МбChr 1: 75.17 - 75.18 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

АТФ-связывающая кассета суперсемейства B член 6, митохондриальная это белок что у людей кодируется ABCB6 ген.[5][6][7]

Ассоциированный с мембраной белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства переносчиков АТФ-связывающей кассеты (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства MDR / TAP. Члены подсемейства MDR / TAP вовлечены в множественную лекарственную устойчивость, а также в презентацию антигена. Этот полутранспортер, вероятно, играет роль в функции митохондрий. Локализованный в 2q26, этот ген считается геном-кандидатом на универсальный наследственный дисхроматоз, нарушение метаболизма пигментов кожи.[7] Белок также несет антиген Lan, который определяет Система группы крови Lan.[8]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000115657 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026198 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Алликметс Р., Джеррард Б., Хатчинсон А., Дин М. (февраль 1997 г.). «Характеристика суперсемейства ABC человека: выделение и картирование 21 нового гена с использованием базы данных тегов экспрессируемой последовательности». Хум Мол Генет. 5 (10): 1649–55. Дои:10.1093 / hmg / 5.10.1649. PMID 8894702.
  6. ^ Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. К., Музни Д. М., Дин Й., Лю В., Рикафренте Д. Ю., Вентланд М. А., Леннон Г., Гиббс Р. А. (июнь 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК 139146. PMID 9110174.
  7. ^ а б Чжан Ц., Ли Д., Чжан Дж., Чен Х (март 2013 г.). «Мутации в ABCB6 вызывают универсальный наследственный дисхроматоз». J Invest Dermatol. 133 (9): 2221–8. Дои:10.1038 / jid.2013.145. PMID 23519333.
  8. ^ Боккини CA (2015). "№ 111600 - ГРУППА КРОВИ, СИСТЕМА LANGEREIS; LAN". Онлайн-менделевское наследование в человеке. Получено 16 мая 2020.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.