WikiDer > ABCD4
Член 4 подсемейства АТФ-связывающих кассет D это белок что у людей кодируется ABCD4 ген.[4][5][6]
Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства Переносчики АТФ-связывающих кассет (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства ALD, которое участвует в пероксисомном импорте жирные кислоты и / или жирные ацил-КоА в органелле. Все известные пероксисомальные переносчики ABC являются полупереносчиками, которым требуется партнерская молекула-полутранспортер для образования функционального гомодимерного или гетеродимерного переносчика. Функция этого белка пероксисомальной мембраны неизвестна. Однако предполагается, что он может действовать как гетеродимер для другого пероксисомального переносчика ABC и, следовательно, может изменять фенотип адренолейкодистрофии. Он также может играть роль в процессе биогенеза пероксисом. Альтернативный сплайсинг приводит по крайней мере к двум различным вариантам транскрипта, один из которых кодирует белок, а другой, вероятно, не кодирует белок.[6]
Рекомендации
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021240 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Хольцингер А., Каммерер С., Рошер А.А. (сентябрь 1997 г.). «Первичная структура человеческого PMP69, предполагаемого пероксисомального переносчика ABC». Biochem Biophys Res Commun. 237 (1): 152–7. Дои:10.1006 / bbrc.1997.7102. PMID 9266848.
- ^ Шани Н., Хименес-Санчес Дж., Стил Дж., Дин М., Валле Д. (январь 1998 г.). «Идентификация четвертой половины транспортера ABC в пероксисомальной мембране человека». Хум Мол Генет. 6 (11): 1925–31. Дои:10.1093 / hmg / 6.11.1925. PMID 9302272.
- ^ а б «Ген Entrez: АТФ-связывающая кассета ABCD4, подсемейство D (ALD), член 4».
дальнейшее чтение
- Гертнер Дж, Хименес-Санчес Дж, Рериг П., Валле Д. (1998). «Геномная организация гена пероксисомального мембранного белка 70 кДа (PXMP1)». Геномика. 48 (2): 203–8. Дои:10.1006 / geno.1997.5177. PMID 9521874.
- Хольцингер А., Рошер А.А., Ландграф П. и др. (1998). «Геномная организация и хромосомная локализация гена пероксисомного мембранного белка-1-подобного белка человека (PXMP1-L), кодирующего пероксисомный переносчик ABC». FEBS Lett. 426 (2): 238–42. Дои:10.1016 / S0014-5793 (98) 00354-8. PMID 9599016.
- Иида А., Сайто С., Секин А. и др. (2002). «Каталог 605 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) среди 13 генов, кодирующих переносчики человеческих АТФ-связывающих кассет: ABCA4, ABCA7, ABCA8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCE1, ABCF1, ABCG1, ABCG2, ABCG4, ABCG8 и ABCG5». J. Hum. Genet. 47 (6): 285–310. Дои:10.1007 / с100380200041. PMID 12111378.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Asheuer M, Bieche I, Laurendeau I, et al. (2005). «Снижение экспрессии генов ABCD4 и BG1 на ранней стадии патогенеза X-связанной адренолейкодистрофии». Гм. Мол. Genet. 14 (10): 1293–303. Дои:10.1093 / hmg / ddi140. PMID 15800013.
- Kuiper H, Spötter A, Williams JL, et al. (2005). «Физическое картирование CHX10, ALDH6A1 и ABCD4 на бычьей хромосоме 10q34». Cytogenet. Genome Res. 109 (4): 533. Дои:10.1159/000084217. PMID 15909363.
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
внешняя ссылка
- ABCD4 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- Человек ABCD4 расположение генома и ABCD4 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Этот мембранный белок–Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |