WikiDer > ABCD2
Член 2 подсемейства АТФ-связывающих кассет D мембранный насос / транспортер белок что у людей кодируется ABCD2 ген.[5][6]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства АТФ-связывающая кассета (ABC) транспортеры. Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства ALD, которое участвует в пероксисомном импорте жирных кислот и / или жирных ацил-КоА в органеллы. Все известные пероксисомальные переносчики ABC являются полупереносчиками, которым требуется партнерская молекула-полутранспортер для образования функционального гомодимерного или гетеродимерного переносчика. Функция этого белка пероксисомальной мембраны неизвестна; однако предполагается, что этот белок действует как партнер по димеризации ABCD1 и / или других пероксисомальных переносчиков ABC.[6]
Клиническое значение
Мутации в этом гене наблюдались у пациентов с адренолейкодистрофия, тяжелое демиелинизирующее заболевание. Этот ген был идентифицирован как кандидат в ген-модификатор, что объясняет крайнюю вариабельность фенотипов адренолейкодистрофии. Этот ген также является кандидатом в группу комплемента Синдром Зеллвегера, генетически гетерогенное нарушение пероксисомного биогенеза.[6]
Смотрите также
Взаимодействия
ABCD2 был показан взаимодействовать с PEX19.[7][8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000173208 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000055782 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Lombard-Platet G, Savary S, Sarde CO, Mandel JL, Chimini G (март 1996). «Близкий родственник гена адренолейкодистрофии (ALD) кодирует пероксисомальный белок со специфическим паттерном экспрессии». Proc Natl Acad Sci U S A. 93 (3): 1265–9. Дои:10.1073 / pnas.93.3.1265. ЧВК 40068. PMID 8577752.
- ^ а б c «Ген Entrez: АТФ-связывающая кассета ABCD2, подсемейство D (ALD), член 2».
- ^ Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (март 2002 г.). «Два варианта сплайсинга человеческого PEX19 проявляют различные функции в пероксисомной сборке». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 291 (5): 1180–6. Дои:10.1006 / bbrc.2002.6568. PMID 11883941.
- ^ Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (апрель 2000 г.). «Человеческий адренолейкодистрофический белок и родственные пероксисомные переносчики ABC взаимодействуют с пероксисомальным сборочным белком PEX19p». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 271 (1): 144–50. Дои:10.1006 / bbrc.2000.2572. PMID 10777694.
дальнейшее чтение
- Петрони А., Каппа М., Кариссими Р., Бласевич М., Узиэль Г. (2007). «Влияние метаболитов тестостерона на относительную экспрессию гена полупереносчика ABC при X-связанной адренолейкодистрофии». J. Inherit. Метаб. Дис. 30 (5): 828. Дои:10.1007 / s10545-007-0591-1. HDL:2434/142675. PMID 17602313. S2CID 31900837.
- Weinhofer I, Kunze M, Rampler H, Bookout AL, Forss-Petter S, Berger J (2006). «Альфа-рецептор X печени препятствует опосредованной SREBP1c экспрессии Abcd2. Новое взаимодействие в регуляции генов». J. Biol. Chem. 280 (50): 41243–51. Дои:10.1074 / jbc.M509450200. PMID 16249184.
- Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (2002). «Два варианта сплайсинга человеческого PEX19 проявляют различные функции в пероксисомной сборке». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 291 (5): 1180–6. Дои:10.1006 / bbrc.2002.6568. PMID 11883941.
- Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (2000). «Человеческий адренолейкодистрофический белок и родственные пероксисомные переносчики ABC взаимодействуют с пероксисомным сборочным белком PEX19p». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 271 (1): 144–50. Дои:10.1006 / bbrc.2000.2572. PMID 10777694.
- Sacksteder KA, Jones JM, South ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (2000). «PEX19 связывает несколько белков пероксисомальной мембраны, является преимущественно цитоплазматическим и требуется для синтеза пероксисомальной мембраны». J. Cell Biol. 148 (5): 931–44. Дои:10.1083 / jcb.148.5.931. ЧВК 2174547. PMID 10704444.
- Лю LX, Жанвье К., Берто-Леселье V, Картье Н., Бенару Р., Обург П. (2000). «Гомо- и гетеродимеризация пероксисомальных АТФ-связывающих кассетных полутранспортеров». J. Biol. Chem. 274 (46): 32738–43. Дои:10.1074 / jbc.274.46.32738. PMID 10551832.
- Хольцингер А, Майерхофер П, Бергер Дж, Лихтнер П, Каммерер С, Рошер А.А. (1999). «Клонирование полноразмерной кДНК, промоторная последовательность и геномная организация гена, связанного с адренолейкодистрофией человека (ALDR), функционально дублирующего ген, ответственный за Х-сцепленную адренолейкодистрофию». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 258 (2): 436–42. Дои:10.1006 / bbrc.1999.0535. PMID 10329405.
- Нетик А., Форсс-Петтер С., Хольцингер А., Мольцер Б., Унтеррайнер Г., Бергер Дж. (1999). «Белок, связанный с адренолейкодистрофией, может функционально компенсировать дефицит адренолейкодистрофического белка (X-ALD): значение для терапии». Гм. Мол. Genet. 8 (5): 907–13. Дои:10,1093 / чмг / 8,5,907. PMID 10196381.
- Хольцингер А., Каммерер С., Бергер Дж., Рошер А.А. (1997). «Клонирование кДНК и экспрессия мРНК человеческого адренолейкодистрофического белка (ALDRP), пероксисомального переносчика ABC». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 239 (1): 261–4. Дои:10.1006 / bbrc.1997.7391. PMID 9345306.
- Савари С., Троффер-Шарлье Н., Гьяпай Г., Маттей М.Г., Чимини Дж. (1997). «Хромосомная локализация гена, связанного с адренолейкодистрофией, у человека и мышей». Евро. J. Hum. Genet. 5 (2): 99–101. Дои:10.1159/000484741. PMID 9195160.
внешняя ссылка
- ABCD2 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- Человек ABCD2 расположение генома и ABCD2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Этот мембранный белок–Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |