WikiDer > ABCB11
ABCB11
АТФ-связывающая кассета, член 11 подсемейства B также известный как ABCB11 это белок который у человека кодируется ABCB11 ген.[5]
Функция
Продукт ABCB11 Ген представляет собой переносчик ABC, названный BSEP (насос для экспорта желчной соли) или sPgp (сестра P-гликопротеина). Этот ассоциированный с мембраной белок является членом суперсемейства АТФ-связывающая кассета (ABC) транспортеры. Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White).[6]
Этот белок является членом подсемейства MDR / TAP. Некоторые представители подсемейства MDR / TAP участвуют в множественная лекарственная устойчивость. Этот конкретный белок отвечает за транспорт таурохолат и другие холатные конъюгаты из гепатоциты (клетки печени) в желчь. У людей активность этого переносчика является основным фактором, определяющим образование и отток желчи.[7][8][9][10]
Клиническое значение
ABCB11 - это ген, связанный с прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз тип 2 (PFIC2).[5][11][12][13] PFIC2, вызванный мутациями в гене ABCB11, увеличивает риск гепатоцеллюлярная карцинома в молодости.[14]
Рекомендации
- ^ а б c ENSG00000073734 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000276582, ENSG00000073734 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027048 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б Страутниекс С.С., Булл Л.Н., Книзели А.С., Кодошис С.А., Даль Н., Арнелл Х., Сокал Э., Дахан К., Чайлдс С., Линг В., Таннер М.С., Кагалвалла А.Ф., Немет А., Павловска Дж., Бейкер А., Мели-Вергани Г., Фреймер Н.Б., Гардинер Р.М., Томпсон Р.Дж. (ноябрь 1998 г.). «Ген, кодирующий печеночно-специфический транспортер ABC, мутирует в прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе». Природа Генетика. 20 (3): 233–8. Дои:10.1038/3034. PMID 9806540. S2CID 21339613.
- ^ "Entrez Gene: ABCB11".
- ^ Ноэ Дж., Стигер Б., Мейер П.Дж. (ноябрь 2002 г.). «Функциональное выражение канальцевого насоса экспорта желчных солей печени человека». Гастроэнтерология. 123 (5): 1659–66. Дои:10.1053 / gast.2002.36587. PMID 12404240.
- ^ Аррезе М., Анантанараянан М. (ноябрь 2004 г.). «Насос для экспорта солей желчных кислот: молекулярные свойства, функции и регуляция». Pflügers Archiv. 449 (2): 123–31. Дои:10.1007 / s00424-004-1311-4. PMID 15578267. S2CID 21771483.
- ^ Стигер Б., Мейер Y, Мейер П.Дж. (февраль 2007 г.). «Насос отвода желчной соли». Pflügers Archiv. 453 (5): 611–20. Дои:10.1007 / s00424-006-0152-8. PMID 17051391.
- ^ Зинчук В.С., Окада Т., Акимару К., Сегучи Х. (март 2002 г.). «Асинхронная экспрессия и совместная локализация Bsep и Mrp2 во время развития печени крысы». Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени. 282 (3): G540–8. Дои:10.1152 / ajpgi.00405.2001. PMID 11842005.
- ^ Jansen PL, Strautnieks SS, Jacquemin E, Hadchouel M, Sokal EM, Hooiveld GJ, Koning JH, De Jager-Krikken A, Kuipers F, Stellaard F, Bijleveld CM, Gouw A, Van Goor H, Thompson RJ, Müller M (Dec 1999). «Дефицит насоса экспорта гепатоканаликулярной соли желчи у пациентов с прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом». Гастроэнтерология. 117 (6): 1370–9. Дои:10.1016 / S0016-5085 (99) 70287-8. PMID 10579978.
- ^ ван Мил С.В., ван дер Верд В.Л., ван дер Брюгге Г., Штурм Э., Янсен П.Л., Булл Л.Н., ван ден Берг И.Е., Бергер Р., Хаувен Р.Х., Кломп Л.В. (август 2004 г.). «Доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз 2 типа вызван мутациями в ABCB11». Гастроэнтерология. 127 (2): 379–84. Дои:10.1053 / j.gastro.2004.04.065. PMID 15300568. S2CID 22906105.
- ^ Ноэ Дж., Куллак-Ублик Г.А., Йохум В., Стигер Б., Керб Р., Хаберл М., Мюллхаупт Б., Мейер П.Дж., Паули-Магнус С. (сентябрь 2005 г.). «Нарушение экспрессии и функции насоса экспорта солей желчных кислот из-за трех новых мутаций ABCB11 при внутрипеченочном холестазе». Журнал гепатологии. 43 (3): 536–43. Дои:10.1016 / j.jhep.2005.05.020. PMID 16039748.
- ^ Knisely AS, Strautnieks SS, Meier Y, Stieger B, Byrne JA, Portmann BC, Bull LN, Pawlikowska L, Bilezikçi B, Ozçay F, László A, Tiszlavicz L, Moore L, Raftos J, Arnell H, Fémethler B, Némethler B. , Пападогианнакис Н., Целецка-Кушик Дж., Янковска И., Павловска Дж., Мелин-Алдана Х., Эмерик К.М., Уитингтон П.Ф., Миели-Вергани Г., Томпсон Р.Дж. (август 2006 г.). «Гепатоцеллюлярная карцинома у десяти детей в возрасте до пяти лет с недостаточностью насоса экспорта желчных солей». Гепатология. 44 (2): 478–86. Дои:10.1002 / hep.21287. PMID 16871584. S2CID 22994215.
дальнейшее чтение
- Guey LT, García-Closas M, Murta-Nascimento C, Lloreta J, Palencia L, Kogevinas M, Rothman N, Vellalta G, Calle ML, Marenne G, Tardón A, Carrato A, García-Closas R, Serra C, Silverman DT , Chanock S, Real FX, Malats N (февраль 2010 г.). «Генетическая предрасположенность к различным субфенотипам рака мочевого пузыря». Европейская урология. 57 (2): 283–92. Дои:10.1016 / j.eururo.2009.08.001. ЧВК 3220186. PMID 19692168.
- Weerachayaphorn J, Cai SY, Soroka CJ, Boyer JL (ноябрь 2009 г.). «Ядерный фактор, связанный с эритроидом 2, фактор 2, является положительным регулятором экспрессии насоса экспорта желчной соли человека». Гепатология. 50 (5): 1588–96. Дои:10.1002 / hep.23151. ЧВК 3013376. PMID 19821532.
- Rose CS, Grarup N, Krarup NT, Poulsen P, Wegner L, Nielsen T, Banasik K, Faerch K, Andersen G, Albrechtsen A, Borch-Johnsen K, Clausen JO, Jørgensen T, Vaag A, Pedersen O, Hansen T ( Октябрь 2009 г.). «Вариант в локусе G6PC2 / ABCB11 связан с повышенным уровнем глюкозы в плазме натощак, увеличением базального производства глюкозы в печени и повышенным высвобождением инсулина после пероральных и внутривенных нагрузок глюкозой». Диабетология. 52 (10): 2122–9. Дои:10.1007 / s00125-009-1463-z. PMID 19669124.
- Dixon PH, van Mil SW, Chambers J, Strautnieks S, Thompson RJ, Lammert F, Kubitz R, Keitel V, Glantz A, Mattsson LA, Marschall HU, Molokhia M, Moore GE, Linton KJ, Williamson C (апрель 2009 г.). «Вклад вариантных аллелей ABCB11 в предрасположенность к внутрипеченочному холестазу беременных». Кишечник. 58 (4): 537–44. Дои:10.1136 / гут.2008.159541. PMID 18987030. S2CID 206948058.
- Acalovschi M, Tirziu S, Chiorean E, Krawczyk M, Grünhage F, Lammert F (июнь 2009 г.). «Общие варианты ABCB4 и ABCB11 и уровни липидов в плазме: исследование на сиб-парах с камнями в желчном пузыре и контроль». Липиды. 44 (6): 521–6. Дои:10.1007 / s11745-009-3300-z. PMID 19408031. S2CID 4003830.
- Chen HL, Liu YJ, Su YN, Wang NY, Wu SH, Ni YH, Hsu HY, Wu TC, Chang MH (декабрь 2008 г.). «Диагностика мутаций BSEP / ABCB11 у азиатских пациентов с холестазом с использованием денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии». Журнал педиатрии. 153 (6): 825–32. Дои:10.1016 / j.jpeds.2008.06.034. PMID 18692205.
- Томпсон Р., Страутниекс С. (ноябрь 2001 г.). «BSEP: функция и роль в прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе». Семинары по заболеванию печени. 21 (4): 545–50. Дои:10.1055 / с-2001-19038. PMID 11745042.
- Ким С.Р., Сайто Ю., Итода М., Маэкава К., Кавамото М., Каматани Н., Одзава С., Савада Дж. (2009). «Генетические вариации гена ABC-транспортера ABCB11, кодирующего насос экспорта солей желчи человека (BSEP) в популяции Японии». Метаболизм и фармакокинетика лекарств. 24 (3): 277–81. Дои:10.2133 / dmpk.24.277. PMID 19571440.
- Сайто А., Кавамото М., Каматани Н. (июнь 2009 г.). «Исследование ассоциации между однонуклеотидными полиморфизмами в 199 генах, связанных с наркотиками, и обычно измеряемыми количественными характеристиками 752 здоровых японских испытуемых». Журнал генетики человека. 54 (6): 317–23. Дои:10.1038 / jhg.2009.31. PMID 19343046.
- Hosgood HD, Menashe I, He X, Chanock S, Lan Q (декабрь 2009 г.). «PTEN определен как важный фактор риска хронической обструктивной болезни легких». Респираторная медицина. 103 (12): 1866–70. Дои:10.1016 / j.rmed.2009.06.016. ЧВК 2783799. PMID 19625176.
- Hosgood HD, Menashe I, Shen M, Yeager M, Yuenger J, Rajaraman P, He X, Chatterjee N, Caporaso NE, Zhu Y, Chanock SJ, Zheng T, Lan Q (октябрь 2008 г.). «Оценка 380 генов-кандидатов и предрасположенность к раку легких на основе анализа пути свидетельствует о важности пути клеточного цикла». Канцерогенез. 29 (10): 1938–43. Дои:10.1093 / carcin / bgn178. ЧВК 2722857. PMID 18676680.
- Росс CJ, Katzov-Eckert H, Dubé MP, Brooks B., Rassekh SR, Barhdadi A, Feroz-Zada Y, Visscher H, Brown AM, Rieder MJ, Rogers PC, Phillips MS, Carleton BC, Hayden MR (декабрь 2009 г.). «Генетические варианты TPMT и COMT связаны с потерей слуха у детей, получающих химиотерапию цисплатином». Природа Генетика. 41 (12): 1345–9. Дои:10,1038 / нг.478. PMID 19898482. S2CID 21293339.
- Лу И, Долле М.Э., Имхольц С., Ван 'т Слот Р., Вершурен В.М., Вейменга С., Фескенс Э.Дж., Бур Д.М. (декабрь 2008 г.). «Множественные генетические варианты по пути-кандидату влияют на концентрацию холестерина липопротеинов высокой плотности в плазме». Журнал липидных исследований. 49 (12): 2582–9. Дои:10.1194 / мл. M800232-JLR200. PMID 18660489.
- Бирн Дж. А., Страутниекс С. С., Ирке Дж., Пагани Ф., Книзели А. С., Линтон К. Дж., Миели-Вергани Дж., Томпсон Р. Дж. (Февраль 2009 г.). «Миссенс-мутации и однонуклеотидные полиморфизмы в ABCB11 нарушают процессинг и функционирование насоса экспорта солей желчных кислот или нарушают сплайсинг пре-мессенджера РНК». Гепатология. 49 (2): 553–67. Дои:10.1002 / hep.22683. PMID 19101985. S2CID 9236795.
- Хо Р.Х., Лик Б.Ф., Килкенни Д.М., Мейер Цу Швабедиссен Х.Э., Глезер Х., Кроц Д.Л., Ким Р.Б. (январь 2010 г.). «Полиморфные варианты в насосе экспорта желчной соли человека (BSEP; ABCB11): функциональная характеристика и индивидуальная вариабельность». Фармакогенетика и геномика. 20 (1): 45–57. Дои:10.1097 / FPC.0b013e3283349eb0. ЧВК 2883163. PMID 20010382.
- Такеучи Ф, Кацуя Т., Чакреварти С., Ямамото К., Фудзиока А., Серидзава М., Фудзисава Т., Накашима Е., Охнака К., Икегами Х., Сугияма Т., Набика Т., Кастуриратне А., Ямагути С., Коно С., Такаянаги Р., Ямори Ямори , Кобаяси С., Огихара Т., де Сильва А., Викремасингхе Р., Като Н. (февраль 2010 г.). «Общие варианты в локусах GCK, GCKR, G6PC2-ABCB11 и MTNR1B связаны с глюкозой натощак в двух азиатских популяциях». Диабетология. 53 (2): 299–308. Дои:10.1007 / s00125-009-1595-1. PMID 19937311.
- Оно М., Кунимото М., Нисидзука М., Осада С., Имагава М. (декабрь 2009 г.). «Ku-белки действуют как корепрессоры, регулируя экспрессию генов, опосредованных рецептором фарнезоида X». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 390 (3): 738–42. Дои:10.1016 / j.bbrc.2009.10.040. PMID 19833092.
- Андреотти Г., Менаше И., Чен Дж., Чанг С.К., Рашид А., Гао Ю.Т., Хан Т.К., Сакода Л.С., Чанок С., Розенберг П.С., Син А.В. (2009). «Генетические детерминанты уровней липидов в сыворотке крови у китайских субъектов: популяционное исследование в Шанхае, Китай». Европейский журнал эпидемиологии. 24 (12): 763–74. Дои:10.1007 / s10654-009-9402-3. ЧВК 2885778. PMID 19888660.
- Sabatti C, Service SK, Hartikainen AL, Pouta A, Ripatti S, Brodsky J, Jones CG, Zaitlen NA, Varilo T, Kaakinen M, Sovio U, Ruokonen A, Laitinen J, Jakkula E, Coin L, Hoggart C, Collins A , Турунен Х., Габриэль С., Эллиот П., Маккарти М.И., Дейли М.Дж., Ярвелин М.Р., Фраймер Н.Б., Пелтонен Л. (январь 2009 г.). «Полногеномный ассоциативный анализ метаболических признаков в когорте родившихся из популяции-основателя». Природа Генетика. 41 (1): 35–46. Дои:10,1038 / нг.271. ЧВК 2687077. PMID 19060910.
- Костерс А., Карпен С. Дж. (Июль 2008 г.). «Переносчики желчных кислот в здоровье и болезни». Ксенобиотика. 38 (7–8): 1043–71. Дои:10.1080/00498250802040584. ЧВК 2823065. PMID 18668439.
внешняя ссылка
- ABCB11 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- ABCB11 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
- ABCB11 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.