WikiDer > ABCC6
Белок, связанный с множественной лекарственной устойчивостью 6 (MRP6) также известный как Член 6 подсемейства АТФ-связывающих кассет C (ABCC6) и мультиспецифический переносчик органических анионов E (MOAT-E) это белок что у людей кодируется ABCC6 ген.[5][6][7] Белок, кодируемый геном ABCC6, является членом суперсемейства Переносчики АТФ-связывающих кассет (ABC).[5]
Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь различных подсемейства (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, белый). Этот белок является членом подсемейства MRP, которое участвует в множественная лекарственная устойчивость.[8]
Патология
Мутации в этом белке вызывают эластическая псевдоксантома (PXE).[9] Наиболее распространенные мутации, R1141X и 23-29del, составляют около 25% обнаруженных мутаций.[10][11]
Преждевременный атеросклероз также связан с мутациями в ABCC6 ген, даже у тех, у кого нет PXE.[12]
Дефицит Abcc6 на мышиных моделях ишемии приводит к более крупным инфарктам, которые могут быть спасены сверхэкспрессией Abcc6.[13]
Место расположения
Abcc6 Ген кодирует внутриклеточный переносчик, связанный с функцией митохондрий, расположенный в митохондриально-ассоциированной мембране (MAM), тогда как его субстрат может располагаться либо в MAM, либо в цитозоле, либо в ER.[14]Abcc6 в основном экспрессируется в печени и почках.[15][16]
Рекомендации
- ^ а б c ENSG00000091262 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000275331, ENSG00000091262 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030834 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б Кусс Б.Дж., О'Нил Г.М., Эйр Х., Доггетт Н.А., Каллен Д.Ф., Дэйви Р.А. (октябрь 1998 г.). «ARA, новый переносчик ABC, расположен в 16p13.1, удален при лейкемии inv (16) и, как было показано, экспрессируется в примитивных гематопоэтических предшественниках». Геномика. 51 (3): 455–8. Дои:10.1006 / geno.1998.5349. PMID 9721217.
- ^ Meloni I, Rubegni P, De Aloe G, Bruttini M, Pianigiani E, Cusano R, Seri M, Mondillo S, Federico A, Bardelli AM, Andreassi L, Fimiani M, Renieri A (июль 2001 г.). «Эластическая псевдоксантома: точечные мутации в гене ABCC6 и большая делеция, включая также ABCC1 и MYH11». Хум Мутат. 18 (1): 85. Дои:10.1002 / humu.1157. PMID 11439001. S2CID 23970082.
- ^ «Ген Entrez: АТФ-связывающая кассета ABCC6, подсемейство C (CFTR / MRP), член 6».
- ^ О'Нил Г.М., Питерс Г.Б., Харви Р.М., Маккензи Г.Б., Хеннесс С., Дэйви Р.А. (1998). «Амплификация и экспрессия ABC транспортеров ARA и MRP в серии сублиний лейкозных клеток с множественной лекарственной устойчивостью». Br. J. Рак. 77 (12): 2076–80. Дои:10.1038 / bjc.1998.350. ЧВК 2150375. PMID 9649117.
- ^ Ле Со О., Урбан З., Чуч С., Цисар К., Бакчелли Б., Куаглино Д., Паскуали-Ронкетти I, Папа Ф.М., Ричардс А., Терри С., Беркович Л., де Паеп А., Бойд CD (2000). «Мутации в гене, кодирующем транспортер ABC, вызывают эластичную псевдоксантому». Nat. Genet. 25 (2): 223–7. Дои:10.1038/76102. PMID 10835642. S2CID 8883528.
- ^ Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, Silvestri C, Treiber C, Göring HH, Johnson EW, De Paepe A, Pope FM, Pasquali-Ronchetti I, Bercovitch L, Marais AS, Viljoen DL, Terry SF, Boyd CD (2001 ). «Спектр мутаций ABCC6 отвечает за эластичную псевдоксантому». Являюсь. J. Hum. Genet. 69 (4): 749–64. Дои:10.1086/323704. ЧВК 1226061. PMID 11536079.
- ^ Пфенднер Э.Г., Ванаккер О., Терри С.Ф., Вуртис С., МакЭндрю П.Е., Макклейн М.Р., Фратта С., Марэ А.С., Харири С., Кук П.Дж., Рамзи М., Вилджоен Д., Терри П.Ф., Де Паепе А., Уитто Дж., Беркович Л.Г. (2007 ). «Обнаружение мутаций в гене ABCC6 и анализ генотипа-фенотипа в большой международной серии случаев, затронутых Pseudoxanthoma Elasticum». Журнал медицинской генетики. 44 (10): 621–8. Дои:10.1136 / jmg.2007.051094. ЧВК 2597973. PMID 17617515.
- ^ Trip MD, Smulders YM, Wegman JJ, Hu X, Boer JM, ten Brink JB, Zwinderman AH, Kastelein JJ, Feskens EJ, Bergen AA (2002). «Частая мутация в гене ABCC6 (R1141X) связана с сильным увеличением распространенности ишемической болезни сердца». Тираж. 106 (7): 773–5. Дои:10.1161 / 01.CIR.0000028420.27813.C0. PMID 12176944.
- ^ Мунгру И.Н., Чжао П, Яо Й, Мэн Х., Рау С., Гавел Дж. В., Горгельс Т.Г., Берген А.А., Маклеллан В.Р., Дрейк Т.А., Бострем К.И., Лусис А.Дж. (2011). «Дефицит Abcc6 вызывает увеличение размера инфаркта и апоптоз в модели сердечной ишемии-реперфузии мышей». Артериосклер Thromb Vasc Biol. 31 (12): 2806–12. Дои:10.1161 / ATVBAHA.111.237420. ЧВК 3227394. PMID 21979437.
- ^ Мартин Л.Дж., Лау Э., Сингх Х., Вергнес Л., Тарлинг Э.Дж., Мехрабиан М., Мунгру И., Сяо С., Ши Д., Кастеллани Л., Пинг П, Рой К., Стефани Е., Дрейк Т.А., Бостром К., Лусис А.Дж. . «ABCC6 локализуется на мембране, связанной с митохондриями». Циркуляционные исследования. 111 (5): 516–20. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.112.276667. ЧВК 3540978. PMID 22811557.
- ^ Gorgels TG, Hu X, Scheffer GL, van der Wal AC, Toonstra J, de Jong PT, van Kuppevelt TH, Levelt CN, de Wolf A, Loves WJ, Scheper RJ, Peek R, Bergen AA (2005). «Нарушение Abcc6 у мышей: новое понимание патогенеза эластической псевдоксантомы». Молекулярная генетика человека. 14 (13): 1763–73. Дои:10.1093 / hmg / ddi183. PMID 15888484.
- ^ Де Вильдер Э.Ю., Хосен MJ, Ванаккер О.М. (2015). «Транспортер ABCC6 как парадигма сетевого взаимодействия от орфанной болезни к сложным заболеваниям». BioMed Research International. 2015: 648569. Дои:10.1155/2015/648569. ЧВК 4555454. PMID 26356190.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о Pseudoxanthoma Elasticum
- ABCC6 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- Модель топологии мембраны человеческого белка ABCC6
- Человек ABCC6 расположение генома и ABCC6 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
 | Этот мембранный белок–Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |