WikiDer > Болезнь Моямоя

Moyamoya disease
Болезнь Моямоя
Болезнь Моямоя-МРТ T1.png
Т1-взвешенное МРТ-изображение болезни моямоя. Пустота потока в базальных ганглиях указана стрелкой.
СпециальностьНейрохирургия

Болезнь Моямоя это заболевание, при котором сужаются определенные артерии головного мозга. Кровоток перекрывается сужением и сгустками крови (тромбоз).[1] А коллатеральное кровообращение развивается вокруг закупоренных сосудов, чтобы компенсировать закупорку, но коллатеральные сосуды маленькие, слабые и склонны к кровотечение, аневризма и тромбоз. На обычных МР-ангиографияэти коллатеральные сосуды имеют вид «клубы дыма» (описываются как «も や も や (Моямоя)" на японском языке).[1]

Когда моямоя диагностируется сама по себе, без каких-либо сопутствующих корреляционных условий, это диагностируется как болезнь моямоя. Это также имеет место, когда артериальное сужение и коллатеральное кровообращение двусторонние. Синдром Моямоя представляет собой одностороннее сужение артерии или возникает, когда также присутствует одно из нескольких указанных состояний.[2] Это также можно рассматривать как то, что моямуя вторична по отношению к первичному состоянию. Преимущественно окклюзия дистального внутренняя сонная артерия происходит. На ангиографии виден «клуб дыма», и предпочтительным методом лечения является хирургическое шунтирование.

Презентация

Пациенты обычно обращаются с TIA, ишемический / геморрагический инсульт или судороги.[3] Распределение по возрасту является бимодальным: молодой подростковый возраст или средний возраст 40 лет.[4]

Причина

Около 10% случаев болезни моямоя являются семейными, а некоторые случаи являются результатом определенных генетических мутаций. Восприимчивость к болезни моямоя-2 (MYMY2; 607151) обусловлена ​​изменчивостью RNF213 ген (613768) на длинной руке хромосома 17 (17q25). Болезнь Моямоя-5 (MYMY5; 614042) вызывается мутацией в ACTA2 ген (102620) на длинной руке хромосома 10 (10q23.3); и болезнь моямоя-6 с ахалазией (MYMY6; 615750) вызвана мутацией в GUCY1A3 ген (139396) на длинной руке хромосома 4 (4q32). Локусы расстройства сопоставлены с коротким плечом хромосома 3 (MYMY1) и длинная рука хромосома 8 (8q23) (MYMY3; 608796). См. Также MYMY4 (300845), Х-сцепленное рецессивное синдромное расстройство, характеризующееся болезнью моямоя, низким ростом, гипергонадотропным гипогонадизмом и лицевым дисморфизмом. и связан с вопросом 25.3, на хромосома 17.[5]

В Японии общая заболеваемость выше (0,35 на 100 000).[6] В Северной Америке чаще всего страдают женщины третьего или четвертого десятилетия жизни, но это состояние также может возникать в младенчестве или детстве. Эти женщины часто испытывают преходящие ишемические атаки (ТИА), кровоизлияние в мозг или может вообще не испытывать никаких симптомов. У них более высокий риск повторного инсульта и может быть определенная основная патофизиология по сравнению с пациентами из Японии.[7]

Болезнь Моямоя бывает как врожденной, так и приобретенной. Пациенты с Синдром Дауна, серповидноклеточная анемия, нейрофиброматоз 1 типа, врожденный порок сердца, фиброзно-мышечная дисплазия, активирован протеин C сопротивление, или травма головы может развиться уродство моямоя.[8] Это чаще встречается у женщин, чем у мужчин, хотя около трети из них - мужчины.[9]

Патофизиология

Болезнь моямоя, японское миметическое слово, получила свое характерное название из-за появления дыма на соответствующих ангиографах, возникающего в результате спутывания крошечных сосудов в ответ на стеноз. Это заставляет кровь вытекать из артерий, вызывая давление на мозг и последующие головные боли. Патогенез болезни моямойя неизвестен, хотя ген белок безымянного пальца 213 (RNF213).[10]

Как только оно начинается, окклюзия сосудов имеет тенденцию продолжаться, несмотря на любые известные медицинские методы лечения. У некоторых людей это приводит к преходящие ишемические атаки или повторные инсульты с тяжелым функциональным нарушением или даже смертью. В других случаях закупорка может не вызывать никаких симптомов.[11]

Заболевание вызывает сужения преимущественно в внутренняя сонная артерия, и часто распространяется на средние и передние мозговые артерии, ветви внутренней сонной артерии внутри черепа.[1] Когда внутренняя сонная артерия полностью блокируется, тонкое коллатеральное кровообращение, которое она снабжает, стирается. Пациенты часто выживают за счет коллатерального кровообращения с задней (задней) виллизиева круга, возникающего из базилярная артерия.[1]

Артериальные сужения при болезни моямоя не похожи на сужения при болезни. атеросклероз. При атеросклерозе стены артерий повреждены, что приводит к отложению жировых и иммунных клеток и, в конечном итоге, к накоплению иммунных клеток, нагруженных жиром. У моямойи внутренний слой сонной артерии разрастается внутри артериальной артерии. просвет. Артерия также наполняется сгустками крови, которые могут вызвать инсульт.[1]

Болезнь Моямоя обычно поражает взрослых в третьем-четвертом десятилетии жизни. У детей он часто вызывает инсульты или судороги. У взрослых он обычно вызывает инсульты или кровотечение. Клинические особенности удары, повторяющийся преходящие ишемические атаки (ТИА), сенсомоторный паралич (онемение и паралич конечностей), судороги и / или мигрень-подобно головные боли. Более того, после инсульта может возникнуть вторичное кровотечение. Такое кровотечение, называемое геморрагические инсульты, также может быть результатом разрыва стенок слабых неоваскулярных сосудов.

Диагностика

Слева: реконструированная MIP МР-ангиография 11-летней девочки с болезнью моямоя.
Справа: здоровый пациент, для сравнения.

Церебральная ангиография - золотой стандарт диагностики болезни Моямоя и ее прогрессирования. Согласно системе Suzuki, его можно разделить на шесть ступеней:[12]

  • Этап 1 Сужение сонной вилки
  • Этап 2 Инициирование мойамоя и дилатации внутричерепных магистральных артерий
  • 3 стадия Усиление мойямоя и дефектов передней мозговой артерии и средней мозговой артерии.
  • Этап 4 Минимизация моямойи и дефектов задней мозговой артерии
  • Этап 5 Редукция моямойи и развитие коллатералей наружной сонной артерии
  • Стадия 6 Исчезновение мойямоя и кровообращения только через наружную мозговую артерию и позвоночную артерию.

Магнитно-резонансная ангиография (МРА) также полезна при диагностике заболевания с хорошей корреляцией с системой оценок Suzuki.[12]

Было обнаружено, что пролиферация гладкомышечных клеток в стенках артерий, пораженных моейямойей, является типичным представителем болезни. Исследование шести аутопсий шести пациентов, умерших от болезни моямоя, привело к выводу, что есть доказательства, подтверждающие теорию о том, что существует утолщение или разрастание самого внутреннего слоя сосудов, затронутых моейямойей. Этими сосудами являются ACA (передняя мозговая артерия), MCA (средняя мозговая артерия) и ICA (внутренняя сонная артерия). Окклюзия ВСА приводит к одновременному уменьшению коллатералей «клубами дыма», поскольку они поставляются ВСА.[13]

Часто исследования ядерной медицины, такие как ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография) используются для демонстрации снижения снабжения кровью и кислородом областей мозга, пораженных болезнью моямоя. Обычная ангиография в большинстве случаев позволяет поставить окончательный диагноз болезни моямоя и должна выполняться до каких-либо хирургических вмешательств.

Даррен Б. Орбах, доктор медицины, доктор философии, объясняет, как болезнь прогрессирует, а также роль ангиографии в обнаружении прогрессирования Мойямойи за короткое время. видео.[14] В 2019 году автор и художник Сара Липпетт опубликовала графический роман о своей десятилетней борьбе за диагностику и лечение болезни моямоя под названием Клуб дыма (опубликовано с Джонатан Кейп). Книга получила высокую оценку в Хранитель газета как «прекрасно написанные воспоминания о тяжелой детской болезни».[15] Это был один из `` графических романов года '' газеты в 2019 году и `` графический роман месяца '' газеты Observer в ноябре 2019 года.[16]

Ассоциированные биомаркеры

Смит (2015) провел исследование, в котором изучались конкретные биологические маркеры, которые коррелируют с болезнью моямоя. Некоторые из категорий этих биомаркеров включают фенотипы - состояния, обычно связанные с мойямойей, рентгенографические маркеры для диагностики мойямойи и белки, а также клеточные изменения, которые происходят в случаях мойамоя.[17]

Подобно болезни Моямоя, есть состояния, которые тесно связаны с болезнью Моямоя. Некоторые из наиболее распространенных заболеваний, которые тесно связаны с болезнью Моямоя, включают трисомию 21 (Синдром Дауна), серповидноклеточной анемии и нейрофиброматоза типа 1. Есть также данные, позволяющие идентифицировать гипертиреоз и врожденные синдромы карликовости как два из наиболее слабо связанных синдромов, которые коррелируют с возможностью диагностирования болезни Моямоя в более позднем возрасте.[17]

Также есть исследования, которые показали, что были идентифицированы определенные радиографические биомаркеры, которые позволяют диагностировать болезнь моямоя. Специфические рентгенографические маркеры теперь считаются приемлемым ключевым компонентом болезни Моямоя и были добавлены в Международную классификацию болезней (МКБ). Эти биомаркеры мойямоя представляют собой «стеноз дистальных ВСА до бифуркации включительно, а также сегментов проксимальных ПМА и СМА ... должны присутствовать расширенные базальные коллатеральные сосуды» [17] Некоторые другие общие результаты, которые не были добавлены к классификационному индексу людей с болезнью моямоя, которые обнаруживаются с помощью рентгенографии, включают очень отчетливые изменения в сосудах головного мозга. Эти изменения включают новообразованные сосуды, призванные компенсировать другое отмеченное изменение, ишемию и цереброваскулярный резерв, обнаруженные на МРТ. Функциональные изменения включают свидетельство ишемии сосудов головного мозга (в частности, ICA, ACA, MCA). Важно также отметить, что радиографические биомаркеры, чтобы быть классифицированными как болезнь моямоя, должны быть двусторонними. Если это не так и результаты односторонние, это диагностируется как синдром Моямоя.[17]

Есть также несколько белковых биомаркеров, которые были связаны с диагнозом болезни Моямоя. Хотя размер выборки проведенных исследований невелик из-за редкости заболевания, результаты указывают на корреляцию между заболеванием и несколькими конкретными белковыми биомаркерами.[17] Другие исследования подтвердили, что корреляция Moyamoya и молекулы адгезии 1 (ICAM-1) увеличивается по сравнению с аналогами с нормальной сосудистой функцией.[18][19] Кроме того, был сделан вывод о том, что локализация воспалительных клеток предполагает, что раздражитель воспаления сам может быть ответственным за пролиферацию и окклюзию ВСА, ВСА и СМА, обнаруженных у пациентов с болезнью Моямоя.[2]

Уход

Такие препараты как антиагрегант агенты (включая аспирин) обычно назначаются для предотвращения образования тромбов, но обычно рекомендуется хирургическое вмешательство. Поскольку моямоя имеет тенденцию поражать только внутреннюю сонную артерию и близлежащие участки смежных передней и средней церебральных артерий, хирурги могут направлять другие артерии, такие как наружная сонная артерия или поверхностная височная артерия заменить его тираж. Артерии либо вшиваются непосредственно в мозговой кровоток, либо помещаются на поверхность мозга, чтобы восстановить новое кровообращение через несколько недель.[1]

Для этого состояния разработано много операций, но в настоящее время наиболее предпочтительными являются непрямые процедуры EDAS, EMS, множественные заусенцы и прямая процедура STA-MCA. Прямой поверхностная височная артерия (STA) в средняя мозговая артерия (СМА) обходной анастомоз считается методом выбора, хотя его эффективность, особенно при геморрагической болезни, остается неопределенной. Несколько заусенцы были использованы в лобных и теменных долях с хорошей неоваскуляризацией.

В ЭДАС (энцефалодуроартериосинангиоз) процедура является синангиоз Процедура, которая требует рассечения артерии черепа на протяжении нескольких сантиметров с последующим созданием небольшого временного отверстия в черепе непосредственно под артерией. Затем артерию подшивают к ветви средняя мозговая артерия на поверхности мозга и кости замещается.

в EMS (энцефаломиосинангиоз) процедура, височная мышца, которая находится в области виска на лбу, рассекается и через отверстие в черепе помещается на поверхность мозга.

в несколько заусенцев Во время процедуры в черепе помещают несколько небольших отверстий (заусенцев), чтобы обеспечить прорастание новых сосудов в мозг из черепа.

в STA-MCA Во время процедуры артерия черепа (поверхностная височная артерия или STA) пришивается непосредственно к артерии на поверхности мозга (средней мозговой артерии или MCA). Эту процедуру также обычно называют обходным анастомозом EC-IC (внешняя сонная артерия - внутренняя сонная артерия).

Все эти операции имеют общую концепцию мозга, "голодного" по крови и кислороду, стремящемуся ухватить и разработать новые и более эффективные средства доставки крови к мозгу и обхода областей блокировки. Модифицированный прямой анастомоз и энцефало-мио-артериосинангиоз играют роль в этом улучшении за счет увеличения церебрального кровотока (CBF) после операции. Выявлена ​​достоверная корреляция между послеоперационным эффектом и этапами предоперационной ангиограммы. Для хирургического вмешательства крайне важно, чтобы анестезиолог имел опыт ведения детей, получающих лечение от мойямойи, поскольку тип анестезии, которая им требуется, сильно отличается от стандартной анестезии, которую дети получают практически при любом другом типе анестезии. нейрохирургический процедура.

Прогноз

Естественная история этого расстройства малоизвестна. При использовании прямого обходного анастомоза долгосрочные перспективы у пациентов с леченной мойямойей кажутся хорошими.[20] Хотя может показаться, что симптомы улучшаются почти сразу же после прямых операций EDAS, EMS и операций с множественными заусенцами, возможно, потребуется 6–12 месяцев, прежде чем новые сосуды смогут развиться, чтобы обеспечить достаточное кровоснабжение.[нужна цитата] При прямой хирургии STA-MCA немедленно увеличивается кровоснабжение.[нужна цитата]

После серьезного инсульта или кровотечения, даже после лечения, у пациента может остаться необратимая потеря функций, поэтому очень важно лечить это состояние как можно быстрее.

Исследование

Недавний[когда?] исследованиями установлено, что как болезнь моямоя, так и артериовенозные свищи (АВФ) оболочки мозга, твердой мозговой оболочки, связаны с дуральным ангиогенезом. Эти факторы могут представлять собой механизм ишемии, способствующий формированию АВФ дуральной оболочки. Сообщалось как минимум об одном случае одновременного одностороннего синдрома моямойи и ипсилатеральной дуральной артериовенозной фистулы в больнице. Неврологический институт Барроу. В этом случае 44-летний мужчина обратился с жалобами на головную боль, шум в ушах и внутрижелудочковое кровоизлияние, как это видно на компьютерной томографии. Церебральная ангиография показала картину правой моямойи и ипсилатеральную дуральную АВФ, питающуюся ветвями наружной сонной артерии и дренирующуюся в поперечный синус. Это чрезвычайно редкое случайное проявление может иметь более глубокие патогенные последствия.[21]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж Скотт, Р. Майкл; Смит, Эдвард Р. (2009). «Болезнь Моямоя и синдром Моямоя». Медицинский журнал Новой Англии. 360 (12): 1226–1237. Дои:10.1056 / NEJMra0804622. PMID 19297575.
  2. ^ а б Ганешан, Виджея; Смит, Эдвард Р. (2015). «Моямоя: Определение текущих пробелов в знаниях». Медицина развития и детская неврология. 57 (9): 786–787. Дои:10.1111 / dmcn.12708. PMID 25683905.
  3. ^ Kleinloog, R (май 2012 г.). «Региональные различия в заболеваемости и характеристиках пациентов, страдающих болезнью моямоя: систематический обзор». J Neurol Neurosurg Psychiatry. 83 (5): 531–6. Дои:10.1136 / jnnp-2011-301387. PMID 22378916.
  4. ^ Дуань, Лянь; Бао, Сян-Ян; Ян, Вэй-Чжун; Ши Ван-Чао; Ли, Де-Шэн; Чжан, Чжэн-Шань; Цзун, Руи; Хан, Конг; Чжао, Фэн; Фэн, Цзе (2012). «Болезнь Моямоя в Китае». Гладить. 43 (1): 56–60. Дои:10.1161 / STROKEAHA.111.621300. PMID 22020027.
  5. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке, https://omim.org/entry/252350
  6. ^ Вакай К., Тамакоши А., Икезаки К. и др. (1997). «Эпидемиологические особенности болезни моямоя в Японии: результаты общенационального исследования». Clin Neurol Neurosurg. 99 (Приложение 2): S1–5. Дои:10.1016 / S0303-8467 (97) 00031-0. PMID 9409395.
  7. ^ Hallemeier C, Rich K, Brubb R, Chicoine M, Moran C, Cross D, Zipfel G, Dacey R, Derdeyn CP (2006). «Эпидемиологические особенности болезни моямоя в Японии: результаты общенационального исследования». Гладить. 37 (6): 1490–1496. Дои:10.1161 / 01.STR.0000221787.70503.ca. PMID 16645133.
  8. ^ Янда, Пол; Беллью, Джонатан; Veerappan, Венкатачалам (2009). «Болезнь Моямоя: клинический случай и обзор литературы». Журнал Американской остеопатической ассоциации. 109 (10): 547–553. PMID 19861596.
  9. ^ Курияма С., Кусака Ю., Фудзимура М. и др. (2008). «Распространенность и клиникоэпидемиологические особенности болезни моямоя в Японии: результаты общенационального эпидемиологического исследования». Гладить. 39 (1): 42–7. Дои:10.1161 / STROKEAHA.107.490714. PMID 18048855.
  10. ^ Ты, Чао; Ма, Джунпэн; Лю, Йи; Ма, Лу; Хуанг, Сицин; Ли, Хао (2013). «Полиморфизм RNF213 и болезнь Моямоя: систематический обзор и метаанализ». Неврология Индия. 61 (1): 35–9. Дои:10.4103/0028-3886.107927. PMID 23466837.
  11. ^ «Болезнь Моямоя». Домашний справочник по генетике. Получено 6 мая, 2019.
  12. ^ а б Хисикава, Томохито; Сугиу, Кендзи; Дата, Исао (август 2016 г.). «Болезнь Моямоя: обзор клинических исследований». Дои:10.18926 / amo / 54497. PMID 27549666. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  13. ^ Смит, Эдвард Р. (2012). «Моямоя Артериопатия». Современные варианты лечения в неврологии. 14 (6): 549–556. Дои:10.1007 / s11940-012-0195-4. PMID 22865293.
  14. ^ Программа по болезни Моямоя: видеоролики о лечении Моямоя | Бостонская детская больница [Видео файл]. (нет данных). Извлекаются из http://www.childrenshospital.org/centers-and-services/programs/f-_-n/moyamoya-disease-program/patient-resources/videos-about-moyamoya/moyamoya-treatment-videos
  15. ^ Кук, Рэйчел (15 октября 2019 г.). Обзор Сары Липпетт "Клубок дыма - болезни роста". Хранитель.
  16. ^ «Лучшие комиксы и графические новеллы 2019 года». Хранитель. 30 ноября 2019 г.. Получено 22 июн 2020.
  17. ^ а б c d е Смит, Эдвард Р. (2015). «Биомаркеры Моямоя». Журнал Корейского нейрохирургического общества. 57 (6): 415–21. Дои:10.3340 / jkns.2015.57.6.415. ЧВК 4502237. PMID 26180608.
  18. ^ Ко, Ын-Чжон; Ким, Хан-На; Ма, Тянь-Цзэ; Чой, Ха-Ён; Квак, Ён-Гын (2010). «Сравнительный анализ сывороточных протеомов болезни Моямоя и нормальных контролей». Журнал Корейского нейрохирургического общества. 48 (1): 8–13. Дои:10.3340 / jkns.2010.48.1.8. ЧВК 2916155. PMID 20717506.
  19. ^ Каваками, Акио; Айкава, Масанори; Алькаид, Пилар; Luscinskas, Francis W .; Либби, Питер; Мешки, Фрэнк М. (2006). «Аполипопротеин CIII индуцирует экспрессию молекулы-1 адгезии сосудистых клеток в эндотелиальных клетках сосудов и увеличивает адгезию моноцитарных клеток». Тираж. 114 (7): 681–687. Дои:10.1161 / CIRCULATIONAHA.106.622514. PMID 16894036.
  20. ^ Солнце, Хай; Уилсон, Кристофер; Озпинар, Алп; Сафави-Аббаси, Сэм; Чжао, Ян; Накаджи, Питер; Ванебо, Джон Э .; Спецлер, Роберт Ф. (август 2016 г.). «Периоперационные осложнения и отдаленные результаты после шунтирования у взрослых с болезнью Моямоя: систематический обзор и метаанализ». Мировая нейрохирургия. 92: 179–188. Дои:10.1016 / j.wneu.2016.04.083. ISSN 1878-8769. PMID 27150649.
  21. ^ Killory BD, Gonzalez LF, Wait SD, Ponce FA, Albuquerque FC, Spetzler RF (июнь 2008 г.). «Односторонняя односторонняя болезнь моямоя и ипсилатеральная дуральная артериовенозная фистула: клинический случай». Нейрохирургия. 62 (6): E1375–6, обсуждение E1376. Дои:10.1227 / 01.neu.0000333311.87554.9c. PMID 18824958.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы