WikiDer > BBS5
BBS5
Синдром Барде-Бидла 5 белок это белок что у людей кодируется BBS5 ген.[5][6][7]
Этот ген кодирует белок, который напрямую связан с Синдром Барде-Бидля. Основные признаки этого синдрома включают: дистрофия сетчатки, ожирение, полидактилия, почечные аномалии и неспособность к обучению. Эксперименты на нечеловеческом эукариоты предполагает, что этот ген экспрессируется в реснитчатых клетках и необходим для образования реснички. Альтернативные варианты сплайсинга транскрипции наблюдались, но не были полностью охарактеризованы.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163093 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063145 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Вудс, Миссури, Янг Т.Л., Парфри П.С., Хеффертон Д., Грин Дж. С., Дэвидсон В.С. (март 1999 г.). «Генетическая гетерогенность синдрома Барде-Бидла в особой канадской популяции: свидетельство пятого локуса». Геномика. 55 (1): 2–9. Дои:10.1006 / geno.1998.5626. PMID 9888993.
- ^ Янг Т.Л., Пенни Л., Вудс, Миссури, Парфри П.С., Грин Дж. С., Хеффертон Д., Дэвидсон В.С. (апрель 1999 г.). «Пятый локус синдрома Барде-Бидля отображается на хромосоме 2q31». Am J Hum Genet. 64 (3): 900–4. Дои:10.1086/302301. ЧВК 1377810. PMID 10053027.
- ^ а б «Ген Энтреса: BBS5 Синдром Барде – Бидля 5».
внешняя ссылка
дальнейшее чтение
- Хиллер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком». Genome Res. 6 (9): 807–28. Дои:10.1101 / гр.6.9.807. PMID 8889549.
- Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК 310948. PMID 11076863.
- Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК 311072. PMID 11230166.
- Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК 1083732. PMID 11256614.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Ли Дж. Б., Гердес Дж. М., Хейкрафт С. Дж. И др. (2004). «Сравнительная геномика идентифицирует протеом жгутика и базального тела, который включает ген болезни человека BBS5». Клетка. 117 (4): 541–52. Дои:10.1016 / S0092-8674 (04) 00450-7. PMID 15137946. S2CID 2379795.
- Сузуки Ю., Ямасита Р., Широта М. и др. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Genome Res. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК 515316. PMID 15342556.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК 528930. PMID 15489336.
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотирование последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Природа. 434 (7034): 724–31. Дои:10.1038 / природа03466. PMID 15815621.
- Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК 1347501. PMID 16381901.
внешняя ссылка
- BBS5 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
- BBS5 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.
 | Этот белок-связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |