WikiDer > OFD1
OFD1
Орально-лицевой-цифровой синдром 1 белок это белок что у людей кодируется OFD1 ген.[5][6][7]
Хромосомная область человека Xp22.3-p21.3 включает область между псевдоавтосомальный граница и Мышечная дистрофия Дюшенна ген (MIM 300377). Эта область содержит несколько локусов болезни, включая OFD1 (MIM 311200), CFNS (MIM 304110), DFN6 (MIM 300066) и SEDT (MIM 313400). Он также содержит область гомологии как с короткими, так и с длинными плечами Y-хромосомы и подвергается частым хромосомным перестройкам. [Предоставлено OMIM][7]
Смотрите также
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000046651 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040586 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ de Conciliis L, Marchitiello A, Wapenaar MC, Borsani G, Giglio S, Mariani M, Consalez GG, Zuffardi O, Franco B, Ballabio A, Banfi S (ноябрь 1998 г.). «Характеристика Cxorf5 (71-7A), нового картирования кДНК человека на Xp22 и кодирования белка, содержащего спиральные альфа-спиральные домены». Геномика. 51 (2): 243–50. Дои:10.1006 / geno.1998.5348. PMID 9722947.
- ^ Feather SA, Woolf AS, Donnai D, Malcolm S, Winter RM (август 1997 г.). «Синдром орально-лицево-пальцевого типа 1 (OFD1), причина поликистозной болезни почек и связанных пороков развития, соответствует Xp22.2-Xp22.3». Хум Мол Генет. 6 (7): 1163–7. Дои:10.1093 / hmg / 6.7.1163. PMID 9215688.
- ^ а б «Ген Энтреса: орально-лицево-цифровой синдром OFD1 1».
внешние ссылки
дальнейшее чтение
- Алитало Т., Фрэнсис Ф., Кере Дж. И др. (1995). «Контиг YAC размером 6 Mb в Xp22.1-p22.2, охватывающий гены DXS69E, XE59, GLRA2, PIGA, GRPR, CALB3 и PHKA2». Геномика. 25 (3): 691–700. Дои:10.1016 / 0888-7543 (95) 80012-Б. PMID 7759104.
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Бжустович Л.М., Фаррелл С., Хан МБ, Вексберг Р. (1999). «Картирование нового локуса SGBS на хромосоме Xp22 в семье с тяжелой формой синдрома Симпсона-Голаби-Бемеля». Am. J. Hum. Genet. 65 (3): 779–83. Дои:10.1086/302527. ЧВК 1377986. PMID 10441586.
- Ферранте М.И., Джорджио Дж., Фезер С.А. и др. (2001). «Идентификация гена орально-лицево-цифрового синдрома I типа». Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 569–76. Дои:10.1086/318802. ЧВК 1274470. PMID 11179005.
- Эмес Р.Д., Понтинг С.П. (2002). «Новый мотив последовательности, связывающий лизэнцефалию, синдромы Тричера Коллинза и орально-лицево-цифровые синдромы 1 типа, динамику микротрубочек и миграцию клеток». Гм. Мол. Genet. 10 (24): 2813–20. Дои:10.1093 / hmg / 10.24.2813. PMID 11734546.
- Ракколайнен А., Ала-Мелло С., Кристо П. и др. (2002). «Четыре новые мутации в гене OFD1 (Cxorf5) у финских пациентов с орально-лицево-цифровым синдромом 1». J. Med. Genet. 39 (4): 292–6. Дои:10.1136 / jmg.39.4.292. ЧВК 1735103. PMID 11950863.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ромио Л., Райт В., Прайс К. и др. (2003). «OFD1, ген, мутировавший при орально-лицево-цифровом синдроме типа 1, экспрессируется в метанефросе и мезенхимальных клетках почек эмбриона человека». Варенье. Soc. Нефрол. 14 (3): 680–9. Дои:10.1097 / 01.ASN.0000054497.48394.D2. PMID 12595504.
- Ферранте М.И., Барра А., Чыонг Дж. П. и др. (2004). «Характеристика генов OFD1 / Ofd1 на половых хромосомах человека и мыши и исключение Ofd1 для мутанта мыши Xpl». Геномика. 81 (6): 560–9. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00091-0. PMID 12782125.
- Андерсен Дж. С., Уилкинсон С. Дж., Мэр Т. и др. (2003). «Протеомная характеристика центросомы человека с помощью профилирования корреляции белков». Природа. 426 (6966): 570–4. Дои:10.1038 / природа02166. PMID 14654843.
- Ромио Л., Фрай А.М., Виньярд П.Дж. и др. (2005). «OFD1 представляет собой белок центросомного / базального тела, экспрессируемый во время мезенхимально-эпителиального перехода в нефрогенезе человека». Варенье. Soc. Нефрол. 15 (10): 2556–68. Дои:10.1097 / 01.ASN.0000140220.46477.5C. PMID 15466260.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Thauvin-Robinet C, Cossée M, Cormier-Daire V, et al. (2006). «Клинические, молекулярные исследования и исследования корреляции генотип-фенотип в 25 случаях орально-лицевого-цифрового синдрома типа 1: совместное исследование Франции и Бельгии». J. Med. Genet. 43 (1): 54–61. Дои:10.1136 / jmg.2004.027672. ЧВК 2564504. PMID 16397067.
- Будни Б., Чен В., Омран Х. и др. (2007). «Новый Х-сцепленный рецессивный синдром умственной отсталости, включающий макроцефалию и цилиарную дисфункцию, является аллельным к орально-лицевому-цифровому синдрому I типа». Гм. Genet. 120 (2): 171–8. Дои:10.1007 / s00439-006-0210-5. PMID 16783569.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |