WikiDer > TMEM67
TMEM67
Меккелин это белок что у людей кодируется TMEM67 ген.[5][6][7]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, находится в первичной ресничка и к плазматической мембране. Ген функционирует в центриоль миграция к апикальной мембране и образование первичной реснички. Множественные варианты транскрипции, кодирующие разные изоформы были обнаружены для этого гена.[7]
Клиническое значение
Дефекты в этом гене являются причиной Синдром Меккеля тип 3 (МКС3),[6] нефронофтиз[8][9] и Синдром Жубера тип 6 (JBTS6).[10]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164953 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049488 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Морган Н.В., Гиссен П., Шариф С.М., Баамбер Л., Сазерленд Дж., Келли Д.А., Амину К., Беннетт С.П., Вудс К.Г., Мюллер Р.Ф., Трембат Р.С., Махер Э.Р., Джонсон, Калифорния (октябрь 2002 г.). «Новый локус синдрома Меккеля-Грубера, MKS3, отображается на хромосоме 8q24». Hum Genet. 111 (4–5): 456–61. Дои:10.1007 / s00439-002-0817-0. PMID 12384791. S2CID 31669120.
- ^ а б Smith UM, Consugar M, Tee LJ, McKee BM, Maina EN, Whelan S, Morgan NV, Goranson E, Gissen P, Lilliquist S, Aligianis IA, Ward CJ, Pasha S, Punyashthiti R, Malik SS, Batman PA, Bennett CP , Woods CG, McKeown C, Bucourt M, Miller CA, Cox P, Algazali L, Trembath RC, Torres VE, Attie-Bitach T., Kelly DA, Maher ER, Gattone VH II, Harris PC, Johnson CA (январь 2006 г.). «Трансмембранный белок мекелин (MKS3) мутирован при синдроме Меккеля-Грубера и крысы wpk». Нат Жене. 38 (2): 191–6. Дои:10,1038 / ng1713. PMID 16415887. S2CID 975892.
- ^ а б «Ген Entrez: трансмембранный белок TMEM67 67».
- ^ Бойчис Х, Пассвелл Дж, Дэвид Р., Миллер Х (январь 1973). «Врожденный фиброз печени и нефронофтиз. Семейное исследование». Q. J. Med. 42 (165): 221–33. PMID 4688793.
- ^ Otto EA, Tory K, Attanasio M, Zhou W, Chaki M, Paruchuri Y, Wise EL, Wolf MT, Utsch B, Becker C, Nürnberg G, Nürnberg P, Nayir A, Saunier S, Antignac C, Hildebrandt F (октябрь 2009 г. ). «Гипоморфные мутации в мекелине (MKS3 / TMEM67) вызывают нефронофтиз с фиброзом печени (NPHP11)». J. Med. Genet. 46 (10): 663–70. Дои:10.1136 / jmg.2009.066613. PMID 19508969.
- ^ Баала Л., Романо С., Хаддур Р., Сонье С., Смит У. М., Аудоллент С., Озилу К., Фавр Л., Лоран Н., Фолиге Б., Мюнхен А., Лион С., Саломон Р., Энча-Разави Ф, Гублер М. К., Боддерт Н., de Lonlay P, Johnson CA, Vekemans M, Antignac C, Attie-Bitach T. (январь 2007 г.). «Ген синдрома Меккеля-Грубера, MKS3, мутирован при синдроме Жубера». Являюсь. J. Hum. Genet. 80 (1): 186–94. Дои:10.1086/510499. ЧВК 1785313. PMID 17160906.
дальнейшее чтение
- Хаддур Р., Смит У., Баала Л. и др. (2007). «Спектр мутаций MKS1 и MKS3 при синдроме Меккеля: корреляция генотип-фенотип. Коротко о мутации № 960. Онлайн». Гм. Мутат. 28 (5): 523–4. Дои:10.1002 / humu.9489. PMID 17397051. S2CID 6528744.
- Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ и др. (2007). «Молекулярная диагностика синдрома Меккеля-Грубера выявляет фенотипические различия между MKS1 и MKS3». Гм. Genet. 121 (5): 591–9. Дои:10.1007 / s00439-007-0341-3. PMID 17377820. S2CID 11815792.
- Доу Х.Р., Смит У.М., Куллинан А.Р. и др. (2007). «Белки синдрома Меккеля-Грубера MKS1 и мекелин взаимодействуют и необходимы для образования первичных ресничек». Гм. Мол. Genet. 16 (2): 173–86. Дои:10,1093 / hmg / ddl459. PMID 17185389.
- Баала Л., Романо С., Хаддур Р. и др. (2007). «Ген синдрома Меккеля-Грубера, MKS3, мутирован при синдроме Жубера». Являюсь. J. Hum. Genet. 80 (1): 186–94. Дои:10.1086/510499. ЧВК 1785313. PMID 17160906.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 8 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |