WikiDer > MMACHC

MMACHC
MMACHC
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMMACHC, cblC, метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина), тип cblC, с гомоцистинурией, метаболизм связанного с кобаламином C
Внешние идентификаторыOMIM: 609831 MGI: 1914346 ГомолоГен: 12082 Генные карты: MMACHC
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение MMACHC
Геномное расположение MMACHC
Группа1п34.1Начните45,500,300 бп[1]
Конец45,513,382 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_015506
NM_001330540

NM_025962

RefSeq (белок)

NP_001317469
NP_056321

NP_080238

Расположение (UCSC)Chr 1: 45,5 - 45,51 МбChr 4: 116,7 - 116,71 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия белка типа C (MMACHC) это белок что у людей кодируется MMACHC ген.[5]

Функция

С-концевой участок продукта гена MMACHC похож на TonB, бактериальный белок, участвующий в трансдукции энергии для кобаламин поглощение.[5] Продукт гена MMACHC катализирует децианация из цианокобаламин так же хорошо как деалкилированиеалкилкобаламинов, включая метилкобаламин и аденозилкобаламин.[6] Эту функцию также приписывают кобаламин редуктазы.[7] Продукт гена MMACHC и кобаламинредуктазы обеспечивают взаимное превращение циано- и алкилкобаламинов.[8][9]

Клиническое значение

Мутации связаны с метилмалоновая ацидемия.[5][10][11][12]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000132763 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028690 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c Lerner-Ellis JP, Tirone JC, Pawelek PD, Doré C, Atkinson JL, Watkins D, Morel CF, Fujiwara TM, Moras E, Hosack AR, Dunbar GV, Antonicka H, ​​Forgetta V, Dobson CM, Leclerc D, Gravel RA, Шубридж Э.А., Колтон Дж. У., Лепаж П., Ромменс Дж. М., Морган К., Розенблатт Д.С. (январь 2006 г.). «Идентификация гена, ответственного за метилмалоновую ацидурию и гомоцистинурию, тип cblC». Nat. Genet. 38 (1): 93–100. Дои:10,1038 / ng1683. PMID 16311595.
  6. ^ Люсиана Ганнибал, Джихо Ким, Никола Э. Браш, Сихе Ван, Дэвид С. Розенблатт, Рума Банерджи и Дональд В. Якобсен (август 2009 г.). «Процессинг алкилкобаламинов в клетках млекопитающих: роль продукта гена MMACHC (cblC)». Мол Генет Метаб. 2009 Авг; 97 (4): 260–266.
  7. ^ Ватанабе Ф, Накано Ю. "Очистка и характеристика редуктазы аквакобаламина от млекопитающих". Методы Энзимол. 1997;281;295-305.
  8. ^ Квадрос Е.В., Джексон Б., Хоффбранд А.В., Линнелл Дж. «Взаимопревращение кобаламинов в лимфоцитах человека in vitro и влияние закиси азота на синтез коферментов кобаламина». Витамин B12, Труды Третьего Европейского симпозиума по витамину B12 и внутреннему фактору. 1979;1045-1054.
  9. ^ Quadros, EV. «Достижения в понимании ассимиляции и метаболизма кобаламина». Br J Haematol. 2010 Ян; 148 (2): 195–204.
  10. ^ Бен-Омран Т.И., Вонг Х., Блазер С., Фейгенбаум А. (май 2007 г.). «Позднее начало расстройства кобаламина-С: сложный диагноз». Am. J. Med. Genet. А. 143A (9): 979–84. Дои:10.1002 / ajmg.a.31671. PMID 17431913.
  11. ^ Морель К.Ф., Лернер-Эллис Дж. П., Розенблатт Д.С. (август 2006 г.). «Комбинированная метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия (cblC): корреляции фенотип-генотип и этнические наблюдения». Мол. Genet. Метаб. 88 (4): 315–21. Дои:10.1016 / j.ymgme.2006.04.001. PMID 16714133.
  12. ^ Цай А.С., Морель К.Ф., Шарер Г., Ян М., Лернер-Эллис Дж. П., Розенблатт Д.С., Томас Дж. А. (октябрь 2007 г.). «Позднее начало комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии (cblC) и нервно-психических расстройств». Am. J. Med. Genet. А. 143A (20): 2430–4. Дои:10.1002 / ajmg.a.31932. PMID 17853453.

дальнейшее чтение

внешние ссылки