WikiDer > MMADHC

MMADHC
MMADHC
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMMADHC, C2orf25, CL25022, cblD, метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblD, метаболизм кобаламин-ассоциированного D
Внешние идентификаторыOMIM: 611935 MGI: 1923786 ГомолоГен: 9248 Генные карты: MMADHC
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение MMADHC
Геномное расположение MMADHC
Группа2q23.2Начните149,569,637 бп[1]
Конец149,587,778 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_015702

NM_133839
NM_001348198
NM_001348199
NM_001348200

RefSeq (белок)

NP_056517

NP_598600
NP_001335127
NP_001335128
NP_001335129

Расположение (UCSC)Chr 2: 149,57 - 149,59 МбChr 2: 50,28 - 50,3 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, белок типа D, митохондриальный также известен как MMADHC это белок что у людей кодируется MMADHC ген.[5]

Функция

Этот ген кодирует митохондриальный белок, который участвует в ранней стадии витамин B12 метаболизм. Витамин B12 (кобаламин) необходим для нормального развития и выживания человека.[6]

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия типа cblD (MMADHC), нарушение метаболизма кобаламина, которое характеризуется пониженным уровнем коферментов аденозилкобаламин и метилкобаламин.[5]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000168288 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026766 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Коэльо Д., Суормала Т., Штуки М., Лернер-Эллис Дж. П., Розенблатт Д.С., Ньюболд Р.Ф., Баумгартнер М.Р., Фаулер Б. (апрель 2008 г.). "Идентификация генов дефекта cblD витамина B12 метаболизм ». N. Engl. J. Med. 358 (14): 1454–64. Дои:10.1056 / NEJMoa072200. PMID 18385497.
  6. ^ «Ген Entrez: MMADHC Метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина) cblD типа с гомоцистинурией».

внешние ссылки

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.