WikiDer > Мультифокальная стенозирующая язва тонкой кишки - Википедия

Multifocal stenosing ulceration of the small intestine - Wikipedia
Мультифокальная стенозирующая язва тонкой кишки
Blausen 0817 SmallIntestine Anatomy.png

Мультифокальная стенозирующая язва тонкой кишки это редкое заболевание, которое характеризуется рецидивирующими язвами тонкой кишки.

Презентация

Клинические признаки этого состояния разнообразны. Связанные с ним функции включают:

  • Боль в животе
  • Вздутие живота
  • Усталость
  • Потеря веса
  • Высокая температура
  • Недомогание
  • Суставные симптомы

Анализ кала на скрытую кровь обычно дает положительный результат.

Лабораторные исследования обычно показывают анемия и низкий альбумин.

Этиология

Мутация в гене цитозольной фосфолипазы A2-α (PLA2G4A) была идентифицирована как причина этого заболевания в одной семье.[1] В этой семье мутация передалась по аутосомно-рецессивному типу. Пока не известно, является ли этот ген причиной этого заболевания в других семьях.

Ген, кодирующий цитозольную фосфолипазу A2-α, находится на хромосома 1. Цитозольная фосфолипаза A2-α действует на фосфолипиды мембран, высвобождая арахидоновая кислота предшественник в синтезе эйкозаноиды. Эйкозаноиды участвуют во множестве регуляторных путей.

Патология

Для этого заболевания характерно мультифокальное стенозирующее изъязвление тонкой кишки. Язвы имеют круглую или неправильную форму, а их края всегда четкие. Промежуточная слизистая оболочка выглядит нормальной. Поражения включают только слизистая оболочка и подслизистая основа и ограничены тощая кишка и проксимальный подвздошная кишка. Присутствуют неспецифические воспалительные изменения. Гигантские клетки или других типичных признаков гранулематозного воспаления не обнаружено. Обычно присутствуют множественные стенозы (в среднем 8: 1-25).

Диагностика

Это может быть сложно, учитывая неспецифический характер имеющихся симптомов и редкость самого состояния. Обычно это делается на основе комбинации клинической картины, результатов эндоскопии и типичной гистологии. Радиология также может быть полезна. Другие состояния, такие как инфекции и васкулит, следует исключить с помощью соответствующих лабораторных исследований.

Дифференциальная диагностика

Уход

Стероиды, кажется, облегчают симптомы, но может потребоваться длительное лечение.[2] Другие иммунодепрессанты менее эффективны. Примерно в 40% случаев операция может быть излечивающей, но позже может потребоваться вторая операция.

Прогноз

Это состояние может длиться всю жизнь. Хотя обычно это не приводит к летальному исходу, это может потребовать госпитализации для переливания, остановки кровотечения или других осложнений. Из-за его редкости на сегодняшний день контролируемых испытаний не проводилось. Лечение остается эмпирическим и симптоматическим.

История

Впервые это заболевание было обнаружено в 1959 году.[3] Он был переописан и назван «криптогенетический плюрифокальный язвенный стенозирующий энтерит» в 1964 году.[4]

Рекомендации

  1. ^ Brooke MA, Longhurst HJ, Plagnol V, Kirkby NS, Mitchell JA, Rüschendorf F, Warner TD, Kelsell DP, Macdonald TT (2012) Криптогенный мультифокальный язвенный стенозирующий энтерит, связанный с гомозиготными делеционными мутациями в цитозольной фосфолипазе A2-α. Кишечник
  2. ^ Freeman HJ (2009) Мультифокальная стенозирующая язва тонкой кишки. Мировой журнал J Gastroenterol 15 (39): 4883–4885
  3. ^ Rocha A, Artigas V (1959) Стенозирующая язвенная болезнь тощей и подвздошной кишки. Arch Mal Appar Dig Mal Nutr 48: 1230–1236
  4. ^ Debray C, Besancon F, Hardouin JP, Martin E, Marche C, Khoury K (1964) Криптогенетический плюрифокальный язвенный стенозирующий энтерит. Arch Mal Appar Dig Mal Nutr. 1964; 53: 193–206.