WikiDer > DNAAF2
DNAAF2
| DNAAF2 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | DNAAF2, C14orf104, CILD10, KTU, PF13, фактор сборки динеина (аксонемы) 2, фактор сборки динеина аксонемы 2 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 612517 MGI: 1923566 ГомолоГен: 10026 Генные карты: DNAAF2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 14: 49.63 - 49.64 Мб | Chr 12: 69.19 - 69,2 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Kintoun, это белок который закодирован DNAAF2 ген.[5][6]
Функция
Кинтоун - это высококонсервативный белок, участвующий в предварительной сборке динеин комплексы рук, которые питают реснички. Эти комплексы встречаются в некоторых ресничках и собираются в цитоплазма перед транспортировкой на цилиогенез.[5]
Клиническое значение
Мутации в DNAAF2 связаны с первичная цилиарная дискинезия.[7]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000165506 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020973 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "Ген Энтреса: открытая рамка считывания 104 хромосомы 14".
- ^ Омран Х., Кобаяси Д., Ольбрих Х., Цукахара Т, Логес Н.Т., Хагивара Х., Чжан К., Леблонд Дж., О'Тул Е., Хара С., Мизуно Х, Кавано Х, Флигауф М., Яги Т, Кошида С., Мияваки А, Zentgraf H, Seithe H, Reinhardt R, Watanabe Y, Kamiya R, Mitchell DR, Takeda H (декабрь 2008 г.). «Ktu / PF13 необходим для цитоплазматической предварительной сборки аксонемных динеинов». Природа. 456 (7222): 611–6. Дои:10.1038 / природа07471. ЧВК 3279746. PMID 19052621.
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 612517
внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о первичной цилиарной дискинезии
- Человек DNAAF2 расположение генома и DNAAF2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 14 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |