WikiDer > Регулятор ГТФазы пигментного ретинита
Retinitis pigmentosa GTPase regulator
Х-сцепленный регулятор ГТФазы пигментного ретинита это GTPase-связывающий белок, который у человека кодируется RPGR ген.[5][6][7][8]
Функция
Этот ген кодирует белок с серией из шести RCC1-подобных доменов (RLD), характерных для высококонсервативных факторов обмена гуаниновых нуклеотидов. Мутации в этом гене были связаны с Х-сцепленным пигментным ретинитом (XLRP). Сообщалось о множественных альтернативно сплайсированных вариантах транскриптов, которые кодируют различные изоформы этого гена, но была определена полноразмерная природа только некоторых.[8]
Взаимодействия
Было показано, что регулятор ГТФазы пигментного ретинита взаимодействовать с участием PDE6D[9] белки нефронофтиза (НПХП)[10] и RPGRIP1.[11]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000156313 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031174 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Мейндл А, Драй К., Херрманн К., Мэнсон Ф, Циккодикола А, Эдгар А, Карвалью М.Р., Ахатц Х., Хеллебранд Х, Леннон А, Мильяччио С., Портер К., Зреннер Э, Берд А, Джей М., Лоренц Б., Виттвер Б. , Д'Урсо М., Мейтингер Т., Райт А. (май 1996 г.). «Ген (RPGR), гомологичный фактору обмена гуаниновых нуклеотидов RCC1, мутирован в X-сцепленном пигментном ретините (RP3)». Природа Генетика. 13 (1): 35–42. Дои:10.1038 / ng0596-35. PMID 8673101.
- ^ Роепман Р., ван Дуйнховен Г., Розенберг Т., Пинкерс А. Дж., Блекер-Ваджемакерс Л. М., Берген А. А., Пост Дж., Бек А., Рейнхард Р., Роперс Х. Х., Кремерс Ф. П., Бергер В. (июль 1996 г.). «Позиционное клонирование гена Х-сцепленного пигментного ретинита 3: гомология с фактором обмена гуанин-нуклеотидов RCC1». Молекулярная генетика человека. 5 (7): 1035–41. Дои:10.1093 / hmg / 5.7.1035. PMID 8817343.
- ^ Мурга-Замаллоа, Калифорния, Аткинс С.Дж., Перанен Дж., Сваруп А., Кханна Х. (сентябрь 2010 г.). «Взаимодействие регулятора ГТФазы пигментного ретинита (RPGR) с ГТФазой RAB8A: последствия для дисфункции ресничек и дегенерации фоторецепторов». Молекулярная генетика человека. 19 (18): 3591–8. Дои:10,1093 / hmg / ddq275. ЧВК 2928130. PMID 20631154.
- ^ а б «Ген Entrez: регулятор ГТФазы пигментного ретинита RPGR».
- ^ Линари М., Уеффинг М., Мэнсон Ф., Райт А., Мейтингер Т., Беккер Дж. (Февраль 1999 г.). «Регулятор GTPазы пигментного ретинита, RPGR, взаимодействует с дельта-субъединицей палочковой циклической GMP фосфодиэстеразы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 96 (4): 1315–20. Дои:10.1073 / pnas.96.4.1315. ЧВК 15460. PMID 9990021.
- ^ Murga-Zamalloa CA, Desai NJ, Hildebrandt F, Khanna H (июль 2010 г.). «Взаимодействие регулятора ГТФазы белка пигментного ретинита цилиарного заболевания с белками, ассоциированными с нефронофтизом, в сетчатке млекопитающих». Молекулярное зрение. 16: 1373–81. ЧВК 2905641. PMID 20664800.
- ^ Роепман Р., Берно-Хубак Н., Шик Д., Могери А., Бергер В., Роперс Х. Х., Кремерс Ф. П., Феррейра, Пенсильвания (сентябрь 2000 г.). «Регулятор ГТФазы пигментного ретинита (RPGR) взаимодействует с новыми транспортными белками во внешних сегментах фоторецепторов палочек». Молекулярная генетика человека. 9 (14): 2095–105. Дои:10.1093 / hmg / 9.14.2095. PMID 10958648.
дальнейшее чтение
- Джин З. Б., Хаякава М., Мураками А., Нао-и Н. (2007). «RCC1-подобный домен и ORF15: основы гена RPGR». Дегенеративные заболевания сетчатки. Успехи экспериментальной медицины и биологии. 572. стр.29–33. Дои:10.1007/0-387-32442-9_5. ISBN 978-0-387-28464-4. PMID 17249551.
- Отт Дж., Бхаттачарья С., Чен Дж. Д., Дентон М. Дж., Дональд Дж., Дубай С., Фаррар Дж. Дж., Фишман Г. А., Фрей Д., Гал А. (январь 1990 г.). «Локализация нескольких локусов пигментного ретинита, связанных с Х-хромосомой, с помощью тестов на мультилокусную однородность». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 87 (2): 701–4. Дои:10.1073 / pnas.87.2.701. ЧВК 53333. PMID 2300556.
- McGuire RE, Салливан LS, Blanton SH, Church MW, Heckenlively JR, Daiger SP (июль 1995 г.). «Х-сцепленная доминантная дегенерация колбочек-палочек: картирование сцепления нового локуса пигментного ретинита (RP 15) с Xp22.13-p22.11». Американский журнал генетики человека. 57 (1): 87–94. ЧВК 1801245. PMID 7611300.
- Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Фуджита Р., Бурачинская М., Гизер Л., Ву В., Форсайт П., Абрахамсон М., Якобсон С. Г., Сивинг П. А., Андреассон С., Сваруп А. (сентябрь 1997 г.). «Анализ гена RPGR в 11 родословных с генотипом пигментного ретинита 3 типа: мало мутаций в кодирующей области, но дефекты сплайсинга в двух семьях». Американский журнал генетики человека. 61 (3): 571–80. Дои:10.1086/515523. ЧВК 1715956. PMID 9326322.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Buraczynska M, Wu W, Fujita R, Buraczynska K, Phelps E, Andréasson S, Bennett J, Birch DG, Fishman GA, Hoffman DR, Inana G, Jacobson SG, Musarella MA, Sieving PA, Swaroop A (декабрь 1997 г.). «Спектр мутаций в гене RPGR, которые выявляются в 20% семей с Х-сцепленным пигментным ретинитом». Американский журнал генетики человека. 61 (6): 1287–92. Дои:10.1086/301646. ЧВК 1716085. PMID 9399904.
- Хардкасл А.Дж., Дэвид-Грей З.К., Джей М., Берд А.С., Бхаттачарья СС (декабрь 1997 г.). «Локализация CSNBX (CSNB4) между локусами RP2 и RP3 пигментного ретинита на проксимальной части Xp». Исследовательская офтальмология и визуализация. 38 (13): 2750–5. PMID 9418727.
- Ян Д., Суэйн П.К., Брейер Д., Такер Р.М., Ву В., Фуджита Р., Рехемтулла А., Берк Д., Сваруп А. (июль 1998 г.). «Биохимическая характеристика и субклеточная локализация регулятора GTPase пигментного ретинита мыши (mRpgr)». Журнал биологической химии. 273 (31): 19656–63. Дои:10.1074 / jbc.273.31.19656. PMID 9677393.
- Фишман Г.А., Гровер С., Якобсон С.Г., Александр К.Р., Дерлацки Д.Д., Ву В., Бурачинская М., Сваруп А. (декабрь 1998 г.). «Х-сцепленный пигментный ретинит в двух семьях с миссенс-мутацией в гене RPGR и предполагаемым изменением глицина на валин в кодоне 60». Офтальмология. 105 (12): 2286–96. Дои:10.1016 / S0161-6420 (98) 91231-3. PMID 9855162.
- Линари М., Уеффинг М., Мэнсон Ф., Райт А., Мейтингер Т., Беккер Дж. (Февраль 1999 г.). «Регулятор GTPазы пигментного ретинита, RPGR, взаимодействует с дельта-субъединицей палочковой циклической GMP фосфодиэстеразы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 96 (4): 1315–20. Дои:10.1073 / pnas.96.4.1315. ЧВК 15460. PMID 9990021.
- Сухой К.Л., Мэнсон Ф.Д., Леннон А., Берген А.А., Ван Дорп Д.Б., Райт А.Ф. (1999). «Идентификация мутации 5'-сайта сплайсинга в гене RPGR в семье с Х-сцепленным пигментным ретинитом (RP3)». Человеческая мутация. 13 (2): 141–5. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 13: 2 <141 :: AID-HUMU6> 3.0.CO; 2-Q. PMID 10094550.
- Киршнер Р., Розенберг Т., Шульц-Хайенброк Р., Ленцнер С., Фейл С., Рёпман Р., Кремерс Ф. П., Роперс Х. Х., Бергер В. (август 1999 г.). «Исследования транскрипции RPGR в тканях мышей и человека выявили изоформу, специфичную для сетчатки глаза, которая нарушена у пациента с пигментным Х-сцепленным ретинитом». Молекулярная генетика человека. 8 (8): 1571–8. Дои:10.1093 / hmg / 8.8.1571. PMID 10401007.
- Зито И., Тизелтон Д.Л., Горин МБ, Стаут Д.Т., Плант С, Берд А.С., Бхаттачарья С.С., Хардкасл А.Дж. (1999). «Идентификация новых мутаций RPGR (регулятор GTPase пигментного ретинита) в подмножестве X-сцепленных семейств пигментных ретинитов, сегрегированных с локусом RP3». Генетика человека. 105 (1–2): 57–62. Дои:10.1007 / s004390051064. PMID 10480356.
- Miano MG, Testa F, Strazzullo M, Trujillo M, De Bernardo C, Grammatico B, Simonelli F, Mangino M, Torrente I, Ruberto G, Beneyto M, Antinolo G, Rinaldi E, Danesino C, Ventruto V, D'Urso M , Ayuso C, Baiget M, Ciccodicola A (сентябрь 1999 г.). «Мутационный анализ гена RPGR выявил новые мутации у пациентов из Южной Европы с пигментным ретинитом, сцепленным с Х-хромосомой». Европейский журнал генетики человека. 7 (6): 687–94. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200352. PMID 10482958.
- Хонг Д.Х., Павлик Б.С., Шан Дж., Сандберг М.А., Берсон Э.Л., Ли Т. (март 2000 г.). «Модель мышей с дефицитом регулятора GTPase (RPGR) пигментного ретинита для X-сцепленного пигментного ретинита (RP3)». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (7): 3649–54. Дои:10.1073 / pnas.060037497. ЧВК 16294. PMID 10725384.
- Зито I, Горин М.Б., Завод C, Берд А.С., Бхаттачарья СС, Хардкасл А.Дж. (апрель 2000 г.). «Новые мутации гена RPGR в семьях RP3». Человеческая мутация. 15 (4): 386. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200004) 15: 4 <386 :: AID-HUMU23> 3.0.CO; 2-4. PMID 10737996.
- Рао К.Н., Ли Л., Ананд М., Ханна Х (2015). «Удаление белка ретинальной цилиопатии RPGR приводит к изменению цилиарного состава фоторецепторов». Научные отчеты. 5: 11137. Дои:10.1038 / srep11137. ЧВК 4463945. PMID 26068394.