WikiDer > CDH3 (ген)

CDH3 (gene)
CDH3
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCDH3, CDHP, HJMD, PCAD, кадгерин 3
Внешние идентификаторыOMIM: 114021 MGI: 88356 ГомолоГен: 20425 Генные карты: CDH3
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение CDH3
Геномное расположение CDH3
Группа16q22.1Начните68,636,189 бп[1]
Конец68,722,616 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CDH3 203256 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001793
NM_001317195
NM_001317196

NM_001037809
NM_007665

RefSeq (белок)

NP_001304124
NP_001304125
NP_001784

NP_001032898
NP_031691

Расположение (UCSC)Chr 16: 68,64 - 68,72 МбChr 8: 106,51 - 106,56 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Кадгерин-3, также известен как П-кадгерин, это белок что у людей кодируется CDH3 ген.[5][6]

Функция

Этот ген - классический кадгерин из надсемейства кадгеринов. Кодируемый белок представляет собой кальций-зависимый гликопротеин межклеточной адгезии, состоящий из пяти внеклеточных повторов кадгерина, трансмембранного участка и высококонсервативного цитоплазматический хвост. Этот ген расположен в кластере из шести кадгеринов в области на длинном плече хромосомы 16, которая участвует в потере событий гетерозиготности при раке груди и простаты. Кроме того, аберрантная экспрессия этого белка наблюдается при аденокарциноме шейки матки.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с врожденными гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией.[6]

Взаимодействия

CDH3 (ген), как было показано, взаимодействовать с участием:

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000062038 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000061048 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Каупманн К., Беккер-Фолльманн Дж., Шерер Г., Йокуш Х., Старзински-Повиц А. (октябрь 1992 г.). «Ген молекулы клеточной адгезии М-кадгерин отображается на хромосоме 8 мыши и хромосоме человека 16q24.1-qter и находится рядом с локусом E-кадгерина (увоморулина) у обоих видов». Геномика. 14 (2): 488–90. Дои:10.1016 / S0888-7543 (05) 80247-2. PMID 1427864.
  6. ^ а б «Ген Энтреза: CDH3 кадгерин 3, тип 1, Р-кадгерин (плацентарный)».
  7. ^ а б c d Клингельхёфер Дж, Трояновский РБ, Лаур О.Ю., Трояновский С (август 2000 г.). «Амино-концевой домен классических кадгеринов определяет специфичность адгезивных взаимодействий». Журнал клеточной науки. 113 (16): 2829–36. PMID 10910767.
  8. ^ а б Schmeiser K, Grand RJ (апрель 1999 г.). «Судьба E- и P-кадгерина на ранних стадиях апоптоза». Гибель клеток и дифференциация. 6 (4): 377–86. Дои:10.1038 / sj.cdd.4400504. PMID 10381631.
  9. ^ Lehtonen S, Lehtonen E, Kudlicka K, Holthöfer H, Farquhar MG (сентябрь 2004 г.). «Нефрин образует комплекс с белками адгезивных соединений и CASK в подоцитах и ​​в клетках почек собак Madin-Darby, экспрессирующих нефрин». Американский журнал патологии. 165 (3): 923–36. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 63354-8. ЧВК 1618613. PMID 15331416.

дальнейшее чтение

внешние ссылки