WikiDer > Нейроакантоцитоз

Neuroacanthocytosis

Нейроакантоцитоз
СпециальностьНеврология, медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Нейроакантоцитоз это этикетка, применяемая к нескольким генетическим неврологическим состояниям, при которых кровь содержит деформированные красные кровяные тельца называется акантоциты.

«Основные» синдромы нейроакантоцитоза, для которых акантоциты являются типичным признаком, включают: хорея акантоцитоз и Синдром Маклеода. Акантоциты реже встречаются при других состояниях, включая Синдром Хантингтона 2 (HDL2) и нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой (ПКАН).

Синдромы нейроакантоцитоза вызываются рядом генетических мутаций и вызывают множество клинических признаков, но в основном вызывают нейродегенерация мозга, в частности базальный ганглий.

Заболевания наследственные, но редкие.

Акантоциты

Акантоцитоз у больного с абеталипопротеинемия
Основная статья: акантоцит

Отличительной чертой синдромов нейроакантоцитоза является наличие акантоциты в периферической крови. Акантоцитоз произошло от греческого слова аканта, что означает шип. Акантоциты представляют собой спикулированные эритроциты и могут быть вызваны измененным распределением мембраны. липиды или аномалии мембранного белка / скелета. При нейроакантоцитозе акантоциты вызываются белком, но не аномалиями липидной мембраны.[1]

Общие черты

«Основные» синдромы нейроакантоцитоза: хорея акантоцитоз и Синдром Маклеода. Акантоциты почти всегда присутствуют в этих условиях и имеют общие клинические особенности. Некоторые из этих особенностей также наблюдаются при других неврологических синдромах, связанных с нейроакантоцитозом.[2]

Общей чертой основных синдромов является хорея: непроизвольные танцевальные движения. При нейроакантоцитозе это особенно заметно на лице и во рту, что может вызвать трудности с речью и приемом пищи. Эти движения обычно резкие и нерегулярные и присутствуют как во время отдыха, так и во время сна.[3]

Люди с нейроакантоцитозом также часто страдают паркинсонизм, неконтролируемая замедленность движений, и дистония, неправильные позы тела. Многие затронутые люди также имеют когнитивные (интеллектуальные) нарушения и психиатрические симптомы, такие как беспокойство, паранойя, депрессия, навязчивое поведение и ярко выраженная эмоциональная неустойчивость.[4] Судороги также могут быть симптомом нейроакантоцитоза.[5]

Начало различается между отдельными синдромами нейроакантоцитоза, но обычно происходит в возрасте от 20 до 40 лет.[6] Заболевшие люди обычно живут в течение 10–20 лет после начала.[7]

Синдромы основного нейроакантоцитоза

Синдромы основного нейроакантоцитоза
БолезньМутацияНаследование
Хорея акантоцитозVPS13A (ген CHAC)аутосомно-рецессивный
Синдром МаклеодаГен XK на Х-хромосомеХ-сцепленный рецессивный

Хорея акантоцитоз

Основная статья: Хорея акантоцитоз

Хорея акантоцитоз аутосомно-рецессивный расстройство, вызванное мутациями в VPS13A, также называемый CHAC, на хромосоме 9q21. Ген кодирует белок Белок, связанный с вакуумной сортировкой белков 13A, также известный как chorein. Функция белка неизвестна.[8][9]

Хорея акантоцитоз характеризуется: дистония, хорея и прогрессирующие когнитивные, поведенческие изменения и припадки. Поразительно, но многие люди с акантоцитозом при хорее неконтролируемо прикусывают язык, губы и внутреннюю часть рта. Также наблюдаются нарушения движения глаз.[9]

Во всем мире насчитывается около 500–1000 случаев хорея акантоцитоза, и он не является специфическим для какой-либо конкретной этнической группы.[9]

Синдром Маклеода

Основная статья: Синдром Маклеода

Синдром Маклеода - это Х-сцепленный рецессивный расстройство, вызванное мутациями в XK ген, кодирующий Kx группа крови антиген, один из Келл-антигены.[10]

Как и другие синдромы нейроакантоцитоза, синдром Маклеода вызывает двигательное расстройство, когнитивные нарушения и психиатрические симптомы. Особенностью синдрома Маклеода являются проблемы с сердцем, такие как: аритмия и дилатационная кардиомиопатия (увеличенное сердце).[10]

Синдром Маклеода встречается очень редко. Во всем мире зарегистрировано около 150 случаев синдрома Маклеода. Из-за своего X-сцепленного способа наследования он гораздо более распространен у мужчин.[10]

Другие неврологические состояния, вызывающие акантоцитоз

Многие другие неврологические состояния связаны с акантоцитозом, но не считаются «основными» синдромами акантоцитоза. Самыми распространенными являются:

Управление

В настоящее время никакое лечение не замедляет нейродегенерация при любом из нейроакантоцитозных расстройств. Для уменьшения непроизвольных движений, вызываемых этими синдромами, можно вводить лекарства. Нейролептики используются для блокировки дофамин, противосудорожные препараты лечить судороги и ботулинический токсин инъекции могут контролировать дистонию. Пациенты обычно получают речь, профессиональный и физический методы лечения, помогающие справиться с осложнениями, связанными с движением. Иногда врачи назначают антидепрессанты при психологических проблемах, сопровождающих нейроакантоцитоз.[5] Сообщается о некотором успехе с Глубокая стимуляция мозга.[11][12]

Капы и другие устройства физической защиты могут быть полезны для предотвращения повреждения губ и языка из-за орофациальной хореи и дистонии, типичных для хорея акантоцитоза.[2]

История

Нейроакантоцитоз был впервые идентифицирован в 1950 году как Болезнь Бассена-Корнцвейга, или синдром Бассена-Корнцвейга, редкое аутосомно-рецессивное заболевание с детским началом, при котором организм не может производить хиломикроны, низкая плотность липопротеин (ЛПНП) и липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП). Симптомы включают: атаксия, периферическая невропатия, пигментный ретинит и другие формы дисфункции нервов. Впервые это было отмечено североамериканским врач Франк Бассен, который позже стал партнером офтальмолога Авраам Корнцвейг для выявления и описания причин и симптомов заболевания. Больные дети кажутся нормальными при рождении, но обычно не развиваются в течение первого года жизни.[13][14]

Вторую форму нейроакантоцитоза, синдром Левина-Кричли, открыл американский терапевт. Ирвин М. Левин в 1960 г. и сообщалось в Неврология в 1964 г. и снова в 1968 г.[15] Впоследствии подобные симптомы были выявлены и описаны британским неврологом. Макдональд Кричли в 1968 г.[16] В обоих случаях врачи описали наследственный синдром, сочетающий акантоцитоз с неврологическими особенностями, но с нормальным уровнем липопротеинов сыворотки. Специфические симптомы включали тики, гримасу, двигательные расстройства, затрудненное глотание, плохую координацию, гипорефлексия, хорея и судороги. Пациенты часто калечили себе язык, губы и щеки. Заболевания проявлялись у обоих полов и обычно диагностировались в младенчестве.[17]

Исследование

Во всем мире ведутся исследования, направленные на расширение научного понимания этих расстройств, а также на определение методов профилактики и лечения. Известные генетические мутации служат основой для изучения некоторых заболеваний.[5]

Рекомендации

  1. ^ Рейсс, Ульрике М., Педро А. Де Алакрон и Фрэнк Э. Шафер. "Акантоцитоз: eMedicine Pediatrics: General Medicine." EMedicine - Медицинский справочник (2010). 7 августа 2008 г. 8 февраля 2010 г.
  2. ^ а б c d е Уокер, RH; Юнг, HH; Данек, А (2011). «Нейроакантоцитоз». Справочник по клинической неврологии. 100: 141–51. Дои:10.1016 / B978-0-444-52014-2.00007-0. ISBN 9780444520142. PMID 21496574.
  3. ^ Робертсон-младший, Уильям К., Исмил Мохамед и Бхагван Мурджани. "Хорея у детей." EMedicine - Медицинский справочник (2008). 23 сентября 2008 г. 8 февраля 2010 г.
  4. ^ Рампольди Л., Данек А., Монако AP (2002). «Клинические особенности и молекулярные основы нейроакантоцитоза». Журнал молекулярной медицины. 80 (8): 475–91. Дои:10.1007 / s00109-002-0349-z. PMID 12185448.
  5. ^ а б c "Информационная страница о нейроакантоцитозе. В архиве 13 марта 2010 г. Wayback Machine" Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта (НИНДС). 16 марта 2009 г. 7 февраля 2010 г.
  6. ^ Раушколб, Паула К. и Стивен А. Берман. "Нейроакантоцитоз." EMedicine - Медицинский справочник (2010). 20 января 2010 г. 8 февраля 2010 г.
  7. ^ "Нейроакантоцитоз." Медпедия. 3 марта 2010 г.
  8. ^ Добсон-Стоун С., Данек А., Рампольди Л. и др. (Ноябрь 2002 г.). «Мутационный спектр гена CHAC у больных хореей-акантоцитозом». Евро. J. Hum. Genet. 10 (11): 773–81. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200866. PMID 12404112.
  9. ^ а б c "Хорея акантоцитоз." Домашний справочник по генетике. Май 2008 г. 7 февраля 2010 г.
  10. ^ а б c Справка, Дом генетики. «Синдром нейроакантоцитоза МакЛеода». Домашний справочник по генетике.
  11. ^ "Hirnschrittmachertherapie bei Neuroakanthozytose-erster Patient erfolgreich in Deutschland behandelt"Informationsdienst Wissenschaft" (немецкий веб-сайт, "научные информационные услуги"), Информацияdienst Wissenschaft. Февраль 2013.
  12. ^ Пеппер Дж., Зринзо Л., Мирза Б., Фолтыние Т., Лимузен П., Хариз М. (2013). «Риск заражения оборудования при операции по глубокой стимуляции мозга выше при замене генератора импульсов, чем при первичной процедуре». Стереотаксическая и функциональная нейрохирургия. 91 (1): 56–65. Дои:10.1159/000343202.
  13. ^ БАССЕН, ФА; KORNZWEIG, AL (апрель 1950 г.). «Пороки развития эритроцитов при пигментном атипичном ретините». Кровь. 5 (4): 381–87. PMID 15411425.
  14. ^ Франк А. Бассен, доктор медицины (платный некролог). Нью-Йорк Таймс. 23 февраля 2003 г.
  15. ^ Левин, И.М. (1989). «Наследственное неврологическое заболевание с акантоцитозом». Неврология. Кливленд, Огайо. 16: 272–.Левин, И. М.; Дж. У. Эстес; Дж. М. Луни (1989). «Наследственное неврологическое заболевание с акантоцитозом. Новый синдром». Архив неврологии. Чикаго. 19 (4): 403–409. Дои:10.1001 / archneur.1968.00480040069007. PMID 5677189.
  16. ^ E. M. R. Critchley и др. «Акантоцитоз, нормолипопротеинемия и множественные тики» Последипломный медицинский журнал, Лестер, 1970, 46: 698-701.
  17. ^ Оле Даниэль Энерсен. "Синдром Левина Кричли." Whonamedit. 2008. По состоянию на 26 апреля 2010 г.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы

Хромосома + нарушения в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)