WikiDer > Синдром Паллистера – Киллиана

Pallister–Killian syndrome
Синдром Паллистера-Киллиана
Другие именаМозаицизм тетрасомии 12р, синдром мозаичной анеуплоидии Паллистера

Синдром Паллистера – Киллиана (также тетрасомия 12р мозаицизм или же Синдром мозаичной анеуплоидии Паллистера) является крайне редким генетическое расстройство происходящий в люди. Паллистера – Киллиана возникает из-за наличия аномального дополнительного изохромосома 12р короткое плечо двенадцатая хромосома. Это приводит к развитию тетрасомия 12п.[1] Поскольку не все клетки имеют лишнюю изохромосому, Паллистер – Киллиан является мозаика состояние (легче обнаруживается на коже фибробласты).

Впервые он был описан Филип Паллистер в 1977 г. и дальнейшие исследования Мария Тешлер-Никола и Вольфганг Киллиан в 1981 г.[2]

Презентация

Характеристики включают разную степень нарушение развития, эпилепсия, гипотония и оба гипопигментация и гиперпигментация. Пациенты также демонстрируют характерную структуру лица, характеризующуюся высоким лбом, редкими волосами на висках, широким пространством между глазами, эпикантальные складки и плоский нос. Могут возникнуть нарушения зрения и слуха. Пациенты также могут выставлять врожденный пороки сердца, гастроэзофагеальный рефлюкс, катаракта и дополнительные соски. Диафрагма тоже возможны проблемы.

Причины

Паллистер-Киллиан не имеет наследственности. Некоторые исследования показали, что наличие лишней хромосомы может быть связано с премейотические митотические ошибкикак по материнской, так и по отцовской линии. Было предложено несколько теорий относительно механизма этого образования.[3][4]

Диагностика

Изохромосома i (12p) может быть обнаружена в первую очередь в образцах кожи. фибробласты, а также в ворсинка хориона и амниотическая жидкость образцы клеток.[2] Очень редко также может быть обнаружен в крови лимфоциты.[5] Также возможно обнаружить изохромосому в циркулирующих лимфоциты, а также другие образцы амниотических и плацентарных. Не существует строгих ограничений относительно того, где можно найти изохромосому. Однако зачастую маловероятно, что эти образцы будут исследованы при нормальном кариотипе крови.[6]

С помощью ультразвука можно поставить диагноз Паллистера-Киллиана, наблюдая гипертелоризм, широкая шея, короткие конечности, аномальные руки или ноги, диафрагмальный грыжа, и гидрамнион. После рождения ребенку можно поставить диагноз, наблюдая за характерными чертами лица синдрома.[нужна цитата]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Пелтомаки П., С. Кнуутила, А. Ритванен; и другие. (1987). «Синдром Паллистера-Киллиана: цитогенетические и молекулярные исследования». Clin Genet. 31 (6): 399–405. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1987.tb02832.x. PMID 2887316.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  2. ^ а б Политико А.Д., Гончарова Е., Шамгина Л. и другие. (2005). "Синдром Паллистера-Киллиана: быстрое снижение частоты изохромосомы 12p при субкультивировании амниоцитов. Заключение для стратегии пренатальной цитогенетической диагностики". Журнал гистохимии и цитохимии. 53 (3): 361–364. Дои:10.1369 / jhc.4A6402.2005. PMID 15750020.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  3. ^ Хантер, А.Г., Клиффорд Б., Д.М. Кокс (1985). «Характерная физиогномика и тканеспецифическое распределение кариотипов при синдроме Паллистера-Киллиана». Clin Genet. 28 (1): 47–53. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1985.tb01217.x. PMID 4028501.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  4. ^ Ван Дайк, Д.Л., В.Р. Бабу, Л. Вайс (1987). «Родительский возраст и как возникают дополнительные изохромосомы (вторичная трисомия)». Clin Genet. 32 (1): 75–9. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1987.tb03328.x. PMID 3621657.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  5. ^ Р. Шуберт, Р. Фирсбах, Т. Эггерманн (1997). «Отчет о двух новых случаях синдрома Паллистера-Киллиана, подтвержденный FISH: тканеспецифический мозаицизм и потеря i (12p) в результате отбора in vitro». Am J Med Genet. 72 (1): 106–110. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971003) 72: 1 <106 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-U. PMID 9295085.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  6. ^ Замбон, Франческо (2001-05-22). «Синдром Паллистера-Киллиана». Текущее содержание Medline. Архивировано из оригинал на 2006-05-09. Получено 2006-05-31.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы