WikiDer > ABHD11 - Википедия
ABHD11 - Wikipedia
| ABHD11 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | ABHD11, WBSCR21, PP1226, домен абгидролазы, содержащий 11 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI: 1916008 ГомолоГен: 5961 Генные карты: ABHD11 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 7: 73,74 - 73,74 Мб | Chr 5: 135.01 - 135.01 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Белок, содержащий абгидролазный домен 11 также известный как Синдром Вильямса-Бойрена, белок хромосомной области 21 (WBSCR21) - это фермент что у людей кодируется ABHD11 ген.[5][6]
Этот ген кодирует белок, содержащий альфа / бета гидролазная складка домен. Этот ген удален в Синдром Вильямса, мультисистемное нарушение развития, вызванное делецией смежных генов в 7q11.23. Альтернативно сращивание варианты транскриптов описаны, но их биологическая достоверность не определена.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000106077 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040532 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Мерла Дж., Укла К., Гиппони М., Реймонд А. (июнь 2002 г.). «Идентификация дополнительных транскриптов в критической области синдрома Вильямса-Бёрена». Hum Genet. 110 (5): 429–38. Дои:10.1007 / s00439-002-0710-х. PMID 12073013. S2CID 29964959.
- ^ а б «Ген Entrez: домен абгидролазы ABHD11, содержащий 11».
внешняя ссылка
- Человек ABHD11 расположение генома и ABHD11 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК 1347501. PMID 16381901.
- Ван Д., Гонг И, Цинь В. и др. (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (44): 15724–9. Дои:10.1073 / pnas.0404089101. ЧВК 524842. PMID 15498874.
- Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК 528930. PMID 15489336.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК 310948. PMID 11076863.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |