WikiDer > CHRNG
CHRNG
Субъединица рецептора ацетилхолина гамма это белок что у людей кодируется CHRNG ген.[5]
Для получения справочной информации о рецептор ацетилхолина (АЧР), см. CHRNA1 (MIM 100690). Две формы АХР обнаружены в млекопитающее скелетный мышечные клетки. У иннервируемых взрослых преобладает зрелая форма. мышца а эмбриональная форма присутствует в эмбриональных и денервированных мышцах. Эмбриональные и зрелые AChR отличаются заменой гамма-субъединицы на пентамерную гликопротеин сложен своим изоформа, субъединица эпсилон (MIM 100725), которая специфична для подтипа зрелого AChR. Это переключение опосредуется ARIA (активностью, индуцирующей рецепторы ацетилхолина; MIM 142445). [Поставляется OMIM][5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196811 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026253 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Энтреза: холинергический рецептор CHRNG, никотиновый, гамма».
внешняя ссылка
- Человек CHRNG расположение генома и CHRNG страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Морган Н.В., Брютон Л.А., Кокс П. и др. (2006). «Мутации в эмбриональной субъединице рецептора ацетилхолина (CHRNG) вызывают летальный и эскобарский варианты синдрома множественного птеригиума». Являюсь. J. Hum. Genet. 79 (2): 390–5. Дои:10.1086/506256. ЧВК 1559492. PMID 16826531.
- Хоффманн К., Мюллер Дж. С., Стрикер С. и др. (2006). «Синдром Эскобара - это пренатальная миастения, вызванная нарушением функции гамма-субъединицы рецептора ацетилхолина плода». Являюсь. J. Hum. Genet. 79 (2): 303–12. Дои:10.1086/506257. ЧВК 1559482. PMID 16826520.
- Галлего С., Ллорт А., Рома Дж. И др. (2007). «Обнаружение микрометастазов костного мозга и заболеваний микроциркуляции при рабдомиосаркоме с помощью анализа RT-PCR в реальном времени». J. Cancer Res. Clin. Онкол. 132 (6): 356–62. Дои:10.1007 / s00432-006-0083-у. PMID 16435141. S2CID 21561563.
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотирование последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Природа. 434 (7034): 724–31. Дои:10.1038 / природа03466. PMID 15815621.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Вернет-дер Гарабедян Б., Лакокова М., Эймар Б. и др. (1994). «Ассоциация неонатальной миастении гравис с антителами против ацетилхолинового рецептора плода». J. Clin. Вкладывать деньги. 94 (2): 555–9. Дои:10.1172 / JCI117369. ЧВК 296130. PMID 8040310.
- Крайенкамп Х.Дж., Маеда Р.К., Синус С.М., Тейлор П. (1995). «Межсубъединичные контакты, управляющие сборкой никотинового ацетилхолинового рецептора млекопитающих». Нейрон. 14 (3): 635–44. Дои:10.1016/0896-6273(95)90320-8. PMID 7695910.
- Бисон Д., Бридсон М., Бетти М. и др. (1993). «Первичная структура рецептора ацетилхолина в мышцах человека. Клонирование кДНК субъединиц гамма и эпсилон». Евро. J. Biochem. 215 (2): 229–38. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18027.x. PMID 7688301.
- Шибахара С., Кубо Т., Перски Х. Дж. И др. (1985). «Клонирование и анализ последовательности геномной ДНК человека, кодирующей гамма-субъединицу предшественника мышечного ацетилхолинового рецептора». Евро. J. Biochem. 146 (1): 15–22. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1985.tb08614.x. PMID 3967651.
- Коэн-Хагенауэр О., Бартон П.Дж., Буонанно А. и др. (1990). «Локализация гена субъединицы гамма рецептора ацетилхолина на хромосоме 2q32 ---- qter человека». Cytogenet. Cell Genet. 52 (3–4): 124–7. Дои:10.1159/000132860. PMID 2630182.
- Шурр Э., Скамене Э., Морган К. и др. (1991). «Картирование Col3a1 и Col6a3 на проксимальной хромосоме 1 мыши идентифицирует консервативное сцепление структурных генов белка между хромосомой 1 мыши и хромосомой 2q человека». Геномика. 8 (3): 477–86. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90034-П. PMID 1981051.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Этот мембранный белок–Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |