WikiDer > Последовательность Пьера Робена

Pierre Robin sequence
Последовательность Пьера Робена
Другие именаСиндром Пьера Робена, порок развития Пьера Робена, аномалия Пьера Робена, аномалия Пьера Робена[1]
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыМикрогнатия, глоссоптоз, препятствие верхние дыхательные пути, иногда волчья пасть
Обычное началоВ течение беременность, присутствует при рождении
Причинывнутриматочная компрессия нижней челюсти плода или de-novo мутации (на хромосомах 2, 4, 11 или 17)
Диагностический методФизическое обследование
УходЧерепно-лицевая хирургия, челюстно-лицевая хирургия
Частота1 из 8 500 - 14 000 человек[2]

Последовательность Пьера Робена[а] (/пjɛərрɔːˈбæ̃/;[3] сокращенный ССН) это врожденный порок наблюдается у людей, который характеризуется лицевые аномалии. Три основные особенности: микрогнатия (аномально маленькая нижняя челюсть), что вызывает глоссоптоз (смещенный вниз или втянутый язык), что, в свою очередь, вызывает проблемы с дыханием из-за закупорки верхние дыхательные пути. Широкий U-образный волчья пасть также обычно присутствует. PRS - это не просто синдром, а скорее это последовательность- серия конкретных пороков развития, которые можно объяснить одной причиной.[4]

Признаки и симптомы

PRS отличается необычно маленьким нижняя челюсть, смещение или втягивание языка кзади и обструкция верхних дыхательных путей. Расщелина неба (неполное закрытие неба) присутствует у большинства пациентов. Потеря слуха и трудности с речью часто связаны с PRS.[нужна цитата]

Причины

Механическая основа

Физические черепно-лицевые деформации PRS могут быть результатом механической проблемы, при которой ограничивается внутриутробный рост определенных структур лица или изменяется положение нижней челюсти.[4] Одна теория для этиология PRS заключается в том, что в начале первого триместра беременность, какой-то механический фактор приводит к аномальному сгибанию шеи, так что кончик нижней челюсти становится сжатым против грудинно-ключичный сустав. Это сжатие подбородка препятствует развитию тела нижней челюсти, что приводит к микрогнатии. Вогнутое пространство, образованное корпусом гипопластический нижняя челюсть слишком мала, чтобы вместить язык, который продолжает беспрепятственно расти. Поскольку больше некуда идти, основание языка смещено вниз, в результате чего кончик языка оказывается между левым и правым. небные полки. Это, в свою очередь, может привести к тому, что левая и правая небные полки не срастутся по средней линии, чтобы сформировать твердое небо.[1] Это состояние проявляется волчьей пастью. На более поздних сроках беременности (примерно от 12 до 14 недель) удлинение шеи плода снимает давление на нижнюю челюсть, позволяя ей нормально расти с этого момента. Однако при рождении нижняя челюсть все еще намного меньше (гипопластична), чем она была бы при нормальном развитии. После рождения ребенка нижняя челюсть продолжает расти, пока ребенок не достигнет зрелости.[нужна цитата]

Генетическая основа

Кроме того, ССБ может быть вызвано генетическое расстройство. В случае PRS, вызванного генетическим заболеванием, наследственный постулируется, но обычно это происходит из-за de-novo мутация. В частности, мутации на хромосоме 2 (возможно, на GAD1 ген), хромосома 4, хромосома 11 (возможно, на PVRL1 ген) или хромосома 17 (возможно, на SOX9 ген или KCNJ2 ген) были вовлечены в PRS.[5] Некоторые данные свидетельствуют о том, что генетическая дисрегуляция гена SOX9 (кодирующего фактор транскрипции SOX-9) и / или гена KCNJ2 (который кодирует Kir2.1 входной выпрямительный калиевый канал) нарушает развитие определенных структур лица, что может привести к ССН.[6][7]

PRS может возникать изолированно, но часто является частью основного заболевания или синдрома.[8] Расстройства, связанные с ССН, включают: Синдром Стиклера, Синдром ДиДжорджи, алкогольный синдром плода, Синдром Тричера Коллинза, и Синдром Патау.[9]

Диагностика

PRS обычно диагностируется клинически вскоре после рождения. У младенца обычно возникают проблемы с дыханием, особенно когда лежа на спине. Небная расщелина часто имеет U-образную форму и шире, чем у других людей с волчьей пастью.[нужна цитата]

Управление

Цели лечения младенцев с PRS сосредоточены на дыхании и кормлении, а также на оптимизации роста и питания, несмотря на предрасположенность к затрудненному дыханию. Если есть признаки обструкции дыхательных путей (фырканье, апноэ, затрудненное дыхание или снижение уровня кислорода), тогда младенца следует поместить в положение лежа на боку или на животе, что помогает выдвинуть основание языка вперед у многих детей. Одно исследование 60 младенцев с PRS показало, что 63% младенцев ответили на положение лежа.[10] Пятьдесят три процента младенцев в этом исследовании нуждались в некоторой форме помощи при кормлении, будь то кормление через назогастральный зонд или гастростомический зонд (кормление непосредственно в желудок). В отдельном исследовании 115 детей с клиническим диагнозом PRS, проходивших лечение в двух разных больницах Бостона,[11] В 56% случаев респираторный дистресс успешно справился без операции (либо путем положения лежа на животе, кратковременной интубации или установки носоглоточного дыхательного пути). В этом исследовании питание через гастростомический зонд применялось у 42% этих младенцев из-за трудностей с кормлением.[нужна цитата]

Гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ), по-видимому, чаще встречается у детей с ССН.[12] Поскольку рефлюкс кислого содержимого в задней части глотки и верхних дыхательных путях может усилить симптомы PRS, в частности, за счет ухудшения обструкции дыхательных путей, важно максимально эффективно лечить GER у детей с PRS и симптомами рефлюкса. Лечение может включать вертикальное положение на клине (если ребенок находится в положении лежа, может потребоваться подтяжка), небольшие и частые кормления (для минимизации рвоты) и / или фармакотерапия (например, ингибиторы протонной помпы).[нужна цитата]

В носоглотке канюляция (или размещение носоглоточного дыхательного пути или трубки), младенцу надевают хирургическую трубку с тупым концом (или эндотрахеальную трубку, подогнанную к ребенку), которая помещается под прямую визуализацию с помощью ларингоскопа и вводится в нос и вниз по глотке (или горлу), заканчиваясь чуть выше голосовых связок. Хирургические нити, проходящие через отверстия во внешнем конце трубки, прикрепляются к щеке с помощью специального кожевенного адгезива, называемого стомагезивом, который также наматывается вокруг внешнего конца трубки (но не поверх отверстия на конце. ), чтобы трубка оставалась на месте. Эта трубка или канюля, которая сама по себе действует как дыхательные пути, в первую очередь действует как своего рода «шина», которая поддерживает проходимость дыхательных путей, удерживая язык от падения на заднюю стенку глотки и закупорки дыхательных путей, тем самым предотвращая обструкцию дыхательных путей, гипоксию. и асфиксия. Назофарингеальные дыхательные пути доступны не во всех центрах; тем не менее, если это возможно, назофарингеальную канюляцию следует отдать предпочтение перед другими видами лечения, упомянутыми в этой статье, так как это гораздо менее инвазивно; это позволяет ребенку кормить без дальнейшего введения назогастрального зонда. Это лечение можно использовать в течение нескольких месяцев, пока челюсть не вырастет достаточно, чтобы язык принял более нормальное положение во рту и дыхательных путях (при рождении челюсти у некоторых младенцев настолько недоразвиты, что только кончик языка может быть видно при осмотре в горле). Некоторые учреждения выписывают ребенка домой с установленным носоглоточным зондом.[13]

Дистракционный остеогенез (DO), также называемый «дистракцией нижней челюсти», можно использовать для коррекции аномального маленького размера одной или обеих челюстей, наблюдаемого у пациентов с PRS. Увеличение нижней челюсти выдвигает язык вперед, предотвращая закупорку верхних дыхательных путей. Процесс DO начинается с предоперационной оценки. Врачи используют трехмерную визуализацию для выявления частей лицевого скелета пациента, которые необходимо изменить, и определения степени и направления отвлечения. Затем они могут выбрать наиболее подходящее отвлекающее устройство или иногда могут изготовить специальные устройства. По возможности используются внутриротовые устройства.

Операция DO начинается с остеотомии (хирургического разделения или рассечения кости), после чего устройство для отвлечения внимания помещается под кожу и поперек остеотомии. Через несколько дней два конца кости очень постепенно разъединяются за счет постоянной регулировки устройства, которую родители вносят в устройство дома. Регулировка осуществляется поворотом небольшого винта, который выступает через кожу, обычно со скоростью 1 мм в день. Это постепенное отвлечение приводит к образованию новой кости между двумя концами. После завершения процесса остеотомии дают зажить в течение шести-восьми недель. Затем выполняется небольшая вторая операция по удалению устройства.

Расщелина неба обычно лечит в возрасте от 6,5 месяцев до 2 лет пластическим хирургом, челюстно-лицевой хирург, или оториноларинголог (ЛОР-хирург). Во многих центрах сейчас есть бригада специалистов по лечению заячьей губы и неба, состоящая из этих специалистов, а также координатор, логопед, ортодонт, иногда психолог или другой специалист в области психического здоровья, аудиолог и медперсонал. В глоссоптоз и микрогнатизм обычно не требуют хирургического вмешательства, так как они улучшаются до некоторой степени без посторонней помощи, хотя нижнечелюстная дуга остается значительно меньше средней. В некоторых случаях требуется отвлечение челюсти для облегчения дыхания и кормления. Прикрепление губ к языку выполняется в некоторых центрах, хотя его эффективность недавно была поставлена ​​под сомнение.

Расщелина неба (PRS или нет) мешает людям произносить звуки речи, что может быть связано с физической природой волчьей пасти или с потерей слуха, связанной с этим заболеванием.[14] Обычно именно поэтому с пациентом привлекается речевой патолог и / или аудиолог. Слух должен регулярно проверяться аудиологом, и его можно лечить с помощью усилителей слуха, например, слуховых аппаратов. Поскольку выпот в среднем ухе обнаруживается у многих пациентов с PRS, тимпаностомические (вентиляционные) трубки часто являются вариантом лечения.[15]

Одно исследование с участием детей показало, что пациенты с PRS чаще всего демонстрировали умеренную и тяжелую потерю слуха.[15] Планиграфы височных костей у этих пациентов показали слаборазвитую пневматизацию сосцевидный отросток кости у всех пациентов с PRS и у большинства пациентов с расщелиной неба (без PRS).[15] У пациентов с PRS аномалий анатомии внутреннего или среднего уха не было.[15]

Прогноз

Дети, пораженные PRS, обычно достигают полного развития и роста. Тем не менее, на международном уровне было установлено, что дети с ССН часто немного ниже среднего роста, что вызывает опасения по поводу неполного развития из-за хронических заболеваний. гипоксия связанные с обструкцией верхних дыхательных путей, а также с недостатком питания из-за трудностей с кормлением в раннем возрасте или развития отвращения к ротовой полости. Однако общий прогноз неплохой, если начальные трудности с дыханием и кормлением будут преодолены в младенчестве. Большинство младенцев PRS растут и ведут здоровую и нормальную взрослую жизнь.

Самыми серьезными проблемами со здоровьем являются затруднения дыхания и кормления. Больные младенцы очень часто нуждаются в помощи при кормлении, например, им необходимо оставаться в боковом (на боку) или животном (на животе) положении, которое помогает вывести язык вперед и открыть дыхательные пути. Младенцам с волчьей пастью потребуется специальное устройство для кормления заячьей губы (например, Хаберман Фидер). Младенцы, которые не могут получать достаточно калорий через рот для обеспечения роста, могут нуждаться в добавках с назогастральный зонд. Это связано с трудностью создания вакуума в полости рта, связанной с волчья пасть, а также затрудненное дыхание, связанное с задним положением языка. Учитывая трудности с дыханием, с которыми сталкиваются некоторые дети с PRS, им может потребоваться больше калорий для роста (поскольку работа с дыханием в чем-то похожа на упражнения для младенца). Младенцы с умеренным или тяжелым поражением могут иногда нуждаться в носоглотке. канюляция, или размещение носоглоточная трубка чтобы обойти обструкцию дыхательных путей у основания языка. в некоторых местах детей выписывают домой с назофарингеальной трубкой на определенный период времени, а родителей учат, как правильно поддерживать трубку. Иногда эндотрахеальный интубация или же трахеостомия может быть показан для преодоления обструкции верхних дыхательных путей. В некоторых центрах язык губ выполняется, чтобы выдвинуть язык вперед, эффективно открывая дыхательные пути. Отвлечение нижней челюсти может быть эффективным путем перемещения челюсти вперед, чтобы преодолеть обструкцию верхних дыхательных путей, вызванную задним расположением языка. Учитывая, что у некоторых детей с PRS будет Синдром Стиклера, важно, чтобы дети с PRS были осмотрены окулистом или офтальмологом. Поскольку отслоение сетчатки, которое иногда сопровождает синдром Стиклера, является основной причиной слепоты у детей, очень важно распознать этот диагноз.[нужна цитата]

Эпидемиология

Распространенность PRS оценивается в 1 из 8 500–14 000 человек.[2]

Потеря слуха чаще встречается у людей с волчьей пастью, чем у пациентов без волчьей пасти. Одно исследование показало, что потеря слуха при PRS составляет в среднем 83% по сравнению с 60% людей с расщелиной без PRS.[16] Другое исследование с участием детей показало, что потеря слуха чаще выявлялась при PRS (73,3%) по сравнению с пациентами с расщелиной и без PRS (58,1%).[15] Потеря слуха при PRS обычно представляет собой двустороннюю кондуктивную потерю (затрагивающую внешнюю / среднюю часть уха).[16]

История

Состояние названо в честь французского хирурга-стоматолога. Пьер Робен.[17][18]

Похоже, что Ноэль Роза, один из самых известных и влиятельных художников в истории Бразильская музыка, имел ССБ.[19]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Ранее известный как Синдром Пьера Робена, Порок развития Пьера Робена, Аномалия Пьера Робена или же Аномал Пьера Робена.[1]
  1. ^ а б c Эдвардс, младший; Ньюолл Д.Р. (1985). «Синдром Пьера Робина пересмотрен в свете недавних исследований». Британский журнал пластической хирургии. 38 (3): 339–42. Дои:10.1016/0007-1226(85)90238-3. PMID 4016420.
  2. ^ а б "Изолированная последовательность Пьера Робена". Домашний справочник по генетике. Бетесда, Мэриленд: Национальная медицинская библиотека США. 2019. Получено 11 мая, 2019.
  3. ^ "merriam-webster.com - синдром Пьера Робена". Получено 30 июн 2019.
  4. ^ а б Gangopadhyay, N; Mendonca, DA; Ву, AS (2012). "Последовательность Пьера Робена". Семинары по пластической хирургии. 26 (2): 76–82. Дои:10.1055 / с-0032-1320065. ЧВК 3424697. PMID 23633934.
  5. ^ Якобсен, LP; Knudsen, MA; Lespinasse, J; Гарсиа Аюсо, C; Рамос, К; Fryns, JP; Бугге, М; Томмеруп, Н. (2006). «Генетическая основа последовательности Пьера Робена». Расщелина неба и черепно-лицевой журнал. 43 (2): 155–9. Дои:10.1597/05-008.1. PMID 16526920. S2CID 25888887.
  6. ^ Selvi, R; Мукунда Приянка, А (2013). «Роль SOX9 в этиологии синдрома Пьера-Робена». Иранский журнал фундаментальных медицинских наук. 16 (5): 700–4. ЧВК 3700045. PMID 23826492.
  7. ^ Якобсен, LP; Ullmann, R; Christensen, SB; Jensen, KE; Мёльстед, К; Хенриксен, KF; Hansen, C; Knudsen, MA; Ларсен, Луизиана; Tommerup, N; Тюмер, Z (2007). «Последовательность Пьера Робена может быть вызвана нарушением регуляции SOX9 и KCNJ2». Журнал медицинской генетики. 44 (6): 381–6. Дои:10.1136 / jmg.2006.046177. ЧВК 2740883. PMID 17551083.
  8. ^ ван ден Эльзен А. П., Семмекрот Б. А., Бонгерс Е. М., Хюйген П. Л., Маррес Н. А. (2001). «Диагностика и лечение последовательности Пьера Робена: результаты ретроспективного клинического исследования и обзор литературы». Евро. J. Pediatr. 160 (1): 47–53. Дои:10.1007 / s004310000646. PMID 11195018. S2CID 35802241. Архивировано из оригинал на 2001-03-09.
  9. ^ Джайсвал, СК; Sukla, KK; Гупта, V; Рай, АК (декабрь 2014 г.). «Частичное совпадение синдромов Патау и Пьера Робена вместе с аномальным метаболизмом: интересный случай» (PDF). Журнал генетики. 93 (3): 865–8. Дои:10.1007 / s12041-014-0452-2. PMID 25572249. S2CID 12421132.
  10. ^ Смит и Сендерс, 2006, Int J Pediatr Oto
  11. ^ Evans et al., 2006, In J Pediatr Oto
  12. ^ Дудкевич, март 2000 г., CPCJ
  13. ^ К.Д. Андерсон, май 2007 г., CPCJ
  14. ^ Синдром Пьера Робина - Информационный бюллетень по врожденным дефектам, 2020
  15. ^ а б c d е Ханджич-Чук, 2007 г.
  16. ^ а б Ханджич и др., 1995 г.
  17. ^ синд / 1291 в Кто это назвал?
  18. ^ Пьер Робен. La Glossoptose. Диагностика сына, его последствия, особенности сына. Bulletin de l’Académie nationale de médecine, Париж, 1923, 89: 37. Journal de médecine de Paris, 1923, 43: 235-237.
  19. ^ "Ноэль Роса 100 анос". O Página Cultural. Архивировано из оригинал 2 апреля 2015 г.. Получено 1 марта, 2015.

Ханджич-Чук, Ю., Джук, В., Ришави, Р., Катич, В., Катушич, Д., Багатин, М.,… Гортан, Д. (2007, 29 июня). Синдром Пьера Робена: характеристики потери слуха, влияние возраста на уровень слуха и возможности в планировании терапии: журнал ларингологии и отологии. Извлекаются из https://www.cambridge.org/core/journals/journal-of-laryngology-and-otology/article/pierre-robin-syndrome-characteristics-of-hearing-loss-effect-of-age-on-hearing- уровень и возможности в планировании терапии / 6DD871B7BD583AD124C1EE0A3538FCCD

Хандзич Дж., Багатин М. и Суботич Р. (1995, февраль). Уровни слуха при синдроме Пьера Робина. Получено 11 марта 2020 г., из https://www.researchgate.net/publication/15470673_Hearing_Levels_in_Pierre_Robin_Syndrome

Синдром Пьера Робина - Информационный бюллетень о врожденном дефекте. (2020, 11 марта). Извлекаются из https://www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome

Последовательность Пьера Робена (PRS). (2020). Извлекаются из http://craniofacialteamtexas.com/pierre-robin-sequence-prs/

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы