WikiDer > Плакофилин-1

ПКП1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1XM9
Идентификаторы
Псевдонимы	ПКП1, B6P, плакофилин 1, EDSFS
Внешние идентификаторы	OMIM: 601975 MGI: 1328359 ГомолоГен: 253 Генные карты: ПКП1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	201,332,993 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 1 (мышь)
Конец	135,919,207 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• структурная составляющая эпидермиса; • GO: 0001948 связывание с белками; • связка промежуточных волокон; • активность преобразователя сигнала; • ламинат; • связывание кадгерина;
Сотовый компонент	• внутриклеточная мембраносвязанная органелла; • соединение клеток; • промежуточная нить; • нуклеоплазма; • клеточная мембрана; • ядро клетки; • десмосома; • ороговевший конверт; • мембрана гранул, богатая фиколином-1; • мессенджер рибонуклеопротеиновый комплекс; • цитоплазма; • межклеточное соединение;
Биологический процесс	• развитие многоклеточного организма; • сборка промежуточного пучка волокон; • преобразование сигнала; • клеточная адгезия; • ороговение; • дегрануляция нейтрофилов; • ороговение; • положительная регуляция экспрессии генов; • отрицательная регуляция катаболического процесса мРНК; • межклеточная адгезия; • сборка ячейки-ячейки;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5317
	18772
	ENSG00000081277
	ENSMUSG00000026413
	Q13835
	P97350
	NM_001005337; NM_000299
	NM_019645; NM_001313701
	NP_000290; NP_001005337
	NP_001300630; NP_062619
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Plakophilin-1

Плакофилин-1 это белок что у людей кодируется ПКП1 ген.^[5]^[6]

Функция

Этот ген кодирует члена семейств генов arm-repeat (броненосец) и плакофилина. Белки плакофилина содержат многочисленные повторы броненосцев, локализуются в десмосомах и ядрах клеток и участвуют в связывании кадгеринов с промежуточными филаментами в цитоскелете. Этот белок может участвовать в рекрутировании и стабилизации молекул во время образования десмосом. Мутации в этом гене связаны с синдромом эктодермальной дисплазии / ломкости кожи.^[6]

Взаимодействия

PKP1 был показан взаимодействовать с участием Десмоплакин.^[7]

Смотрите также

Синдром хрупкости кожи

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000081277 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026413 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Коули С.М., Симрак Д., Спурр Н.К., Арнеманн Дж., Бакстон Р.С. (сентябрь 1997 г.). «Гены плакофилина 1 (PKP1) и плакоглобина (JUP) картируются в хромосомах 1q и 17 человека соответственно». Hum Genet. 100 (3–4): 486–8. Дои:10.1007 / s004390050539. PMID 9272178.
^ ^а ^б «Ген Энтреса: плакофилин 1 PKP1 (эктодермальная дисплазия / синдром ломкости кожи)».
^ Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (июль 2000 г.). «Взаимодействие плакофилинов с десмоплакином и белками промежуточных филаментов: анализ in vitro». J. Cell Sci. 113. (Pt 13): 2471–83. PMID 10852826.

дальнейшее чтение

Hatzfeld M, Kristjansson GI, Plessmann U, Weber K (1995). «Белок Band 6, основной компонент десмосом из многослойного эпителия, является новым членом мультигенного семейства броненосцев». J. Cell Sci. 107. (Pt 8): 2259–70. PMID 7527055.
Heid HW, Schmidt A, Zimbelmann R, Schäfer S, Winter-Simanowski S, Stumpp S, Keith M, Figge U, Schnölzer M, Franke WW (1995). «Белки десмосомных бляшек, специфичные для клеточного типа, семейства плакоглобинов: плакофилин 1 (белок полосы 6)». Дифференциация. 58 (2): 113–31. Дои:10.1046 / j.1432-0436.1995.5820113.x. PMID 7890138.
МакГрат Дж. А., Макмиллан Дж. Р., Шеманко К. С., Рансуик С. К., Ли И. М., Лейн Э. Б., Гаррод Д. Р., Иди Р. А. (1997). «Мутации в гене плакофилина 1 приводят к эктодермальной дисплазии / синдрому хрупкости кожи». Nat. Genet. 17 (2): 240–4. Дои:10.1038 / ng1097-240. PMID 9326952.
Schmidt A, Langbein L, Rode M, Prätzel S, Zimbelmann R, Franke WW (1998). «Плакофилины 1a и 1b: широко распространенные ядерные белки, задействованные в определенных эпителиальных клетках в качестве компонентов десмосомных бляшек». Клеточная ткань Res. 290 (3): 481–99. Дои:10.1007 / s004410050956. PMID 9369526.
Смит Э.А., Фукс Э. (1998). «Определение взаимодействий между промежуточными филаментами и десмосомами». J. Cell Biol. 141 (5): 1229–41. Дои:10.1083 / jcb.141.5.1229. ЧВК 2137181. PMID 9606214.
Бонне С, ван Хенгель Дж, ван Рой Ф (1998). «Хромосомное картирование генов броненосцев человека, принадлежащих к подсемейству p120 (ctn) / плакофилин». Геномика. 51 (3): 452–4. Дои:10.1006 / geno.1998.5398. PMID 9721216.
Шмидт A, Langbein L, Prätzel S, Rode M, Rackwitz HR, Franke WW (1999). «Плакофилин 3 - новый белок десмосомальной бляшки, специфичный для клеточного типа». Дифференциация. 64 (5): 291–306. Дои:10.1046 / j.1432-0436.1999.6450291.x. PMID 10374265.
Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (2000). «Взаимодействие плакофилинов с десмоплакином и белками промежуточных филаментов: анализ in vitro». J. Cell Sci. 113. (Pt 13): 2471–83. PMID 10852826.
Hofmann I, Mücke N, Reed J, Herrmann H, Langowski J (2000). «Физическая характеристика плакофилина 1, восстановленного с цинком и без него». Евро. J. Biochem. 267 (14): 4381–9. Дои:10.1046 / j.1432-1327.2000.01483.x. PMID 10880961.
Whittock NV, Haftek M, Angoulvant N, Wolf F, Perrot H, Eady RA, McGrath JA (2000). «Геномная амплификация гена человеческого плакофилина 1 и обнаружение новой мутации при эктодермальной дисплазии / синдроме хрупкости кожи». J. Invest. Дерматол. 115 (3): 368–74. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2000.00082.x. PMID 10951270.
Чен Х, Бонн С., Хатцфельд М., Ван Рой Ф., Грин К.Дж. (2002). «Связывание белков и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразных ролей в десмосомах и передаче сигналов бета-катенина». J. Biol. Chem. 277 (12): 10512–22. Дои:10.1074 / jbc.M108765200. PMID 11790773.
Хамада Т., Саут А.П., Мицухаси Ю., Кинебучи Т., Блек О, Эштон Г.Х., Ходзуми Ю., Сузуки Т., Хашимото Т., Иди Р.А., МакГрат Дж. А. (2002). «Генотип-фенотипическая корреляция при синдроме хрупкости кожи-эктодермальной дисплазии в результате мутаций в плакофилине 1». Exp. Дерматол. 11 (2): 107–14. Дои:10.1034 / j.1600-0625.2002.110202.x. PMID 11994137.
Макмиллан Дж. Р., Хафтек М., Акияма М., Южный А. П., Перрот Х, МакГрат Дж. А., Иди Р. А., Шимицу Х. (2003). «Изменения в размере и количестве десмосом совпадают с потерей сцепления кератиноцитов в коже с гомозиготными и гетерозиготными дефектами в десмосомном белке плакофилине 1». J. Invest. Дерматол. 121 (1): 96–103. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2003.12324.x. PMID 12839569.
South AP, Wan H, Stone MG, Dopping-Hepenstal PJ, Purkis PE, Marshall JF, Leigh IM, Eady RA, Hart IR, McGrath JA (2004). «Недостаток плакофилина 1 увеличивает миграцию кератиноцитов и снижает стабильность десмосом». J. Cell Sci. 116 (Pt 16): 3303–14. Дои:10.1242 / jcs.00636. PMID 12840072.
Ченг X, Михиндукуласурия К., Дэн З., Ковальчик А.П., Калкинс С.К., Ишико А., Шимицу А., Кох П.Дж. (2004). «Оценка специфичных для варианта сплайсинга функций десмоколлина 1 в коже». Мол. Cell. Биол. 24 (1): 154–63. Дои:10.1128 / MCB.24.1.154-163.2004. ЧВК 303333. PMID 14673151.
Чой Х.Дж., Вайс В.И. (2005). «Структура домена повторения броненосца плакофилина 1». J. Mol. Биол. 346 (1): 367–76. Дои:10.1016 / j.jmb.2004.11.048. PMID 15663951.
Валь Дж. К. (2005). «Роль плакофилина-1 в инициации сборки десмосом». J. Cell. Биохим. 96 (2): 390–403. Дои:10.1002 / jcb.20514. PMID 15988759.
Чжэн Р., Бу Д.Ф., Чжу XJ (2006). «Сложная гетерозиготность в отношении новых мутаций сайта сплайсинга в гене плакофилина 1 (PKP1) в китайском случае синдрома эктодермальной дисплазии и хрупкости кожи». Acta Derm. Венереол. 85 (5): 394–9. Дои:10.1080/00015550510037684. PMID 16159729.

Эта белок-связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000081277 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026413 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9272178-5] Коули С.М., Симрак Д., Спурр Н.К., Арнеманн Дж., Бакстон Р.С. (сентябрь 1997 г.). «Гены плакофилина 1 (PKP1) и плакоглобина (JUP) картируются в хромосомах 1q и 17 человека соответственно». Hum Genet. 100 (3–4): 486–8. Дои:10.1007 / s004390050539. PMID 9272178.

[entrez-6] а ^б «Ген Энтреса: плакофилин 1 PKP1 (эктодермальная дисплазия / синдром ломкости кожи)».

[pmid10852826-7] Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (июль 2000 г.). «Взаимодействие плакофилинов с десмоплакином и белками промежуточных филаментов: анализ in vitro». J. Cell Sci. 113. (Pt 13): 2471–83. PMID 10852826.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Navigation