WikiDer > Белок 4.2 - Википедия

Protein 4.2 - Wikipedia
EPB42
Идентификаторы
ПсевдонимыEPB42, PA, SPH5, полоса белков мембраны эритроцитов 4.2
Внешние идентификаторыOMIM: 177070 MGI: 95402 ГомолоГен: 93 Генные карты: EPB42
Расположение гена (человек)
Хромосома 15 (человек)
Chr.Хромосома 15 (человек)[1]
Хромосома 15 (человек)
Геномное расположение EPB42
Геномное расположение EPB42
Группа15q15.2Начинать43,197,227 бп[1]
Конец43,221,125 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE EPB42 210746 s на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000119
NM_001114134

NM_013513

RefSeq (белок)

NP_000110
NP_001107606

NP_038541

Расположение (UCSC)Chr 15: 43,2 - 43,22 МбChr 2: 121.02 - 121.04 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Полоса белков мембраны эритроцитов 4.2 это белок что у людей кодируется EPB42 ген.[5][6] Это часть эритроцит цитоскелет.

Полоса 4.2 мембранного белка эритроцитов представляет собой АТФ-связывающий белок, который может регулировать ассоциацию группа 3 с анкирином. Вероятно, он играет роль в регуляции формы эритроцитов и механических свойств. Мутации в гене EPB42 связаны с рецессивным сфероцитарным эллиптоцитозом и рецессивно передаваемой наследственной гемолитической анемией.[6]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166947 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023216 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Уайт Р.А., Питерс Л.Л., Адкисон Л.Р., Корсгрен С., Коэн С.М., Lux SE (июнь 1993 г.). «Мышиная бледная мутация представляет собой болезнь пула накопления тромбоцитов, связанную с геном белка 4.2 (паллидин)». Нат Жене. 2 (1): 80–83. Дои:10.1038 / ng0992-80. PMID 1284644.
  6. ^ а б «Ген Entrez: полоса 4,2 мембранного белка эритроцита EPB42».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка