WikiDer > RHCE (ген)
RHCE (gene)
Полипептид группы крови Rh (CE) это белок что у людей кодируется RHCE ген.[5][6] RHCE также недавно был назначен CD240CE (кластер дифференциации 240CE).
Система групп крови Rh является второй по клинической значимости из групп крови, уступая только ABO. Это также наиболее полиморфная группа крови с вариациями из-за делеций, конверсий генов и миссенс-мутаций. Группа крови Rh включает этот ген, который кодирует как антигены RhC, так и антигены RhE на одном полипептиде, и второй ген, кодирующий белок RhD. Классификация резус-положительных и резус-отрицательных индивидуумов определяется наличием или отсутствием высокоиммуногенного белка RhD на поверхности эритроцитов. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к четырем вариантам транскрипта, кодирующим четыре разные изоформы.[6]
Недавнее исследование населения острова Сардиния показывает ассоциацию некодирование вариант в гене RHCE (rs630337) с увеличенным скорость оседания эритроцитов(СОЭ). Это предполагает возможный причинный эффект этого полиморфизм на этот воспалительный маркер, несмотря на то, что он не обнаружен в кодирующей области гена.[7]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000188672 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000028825 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Mouro I., Colin Y, Cherif-Zahar B, Cartron JP, Le Van Kim C. (декабрь 1993 г.). «Молекулярно-генетические основы системы групп крови резус человека». Нат Жене. 5 (1): 62–5. Дои:10.1038 / ng0993-62. PMID 8220426.
- ^ а б «Ген Entrez: группа крови RHCE Rh, антигены CcEe».
- ^ Сидор С; и другие. (2015). «Секвенирование генома проясняет генетическую архитектуру Сардинии и дополняет анализ ассоциации липидов и маркеров воспаления крови». Природа Генетика. 47: 1272–1281. Дои:10,1038 / нг.3368. ЧВК 4627508. PMID 26366554.
дальнейшее чтение
- Агре П., Картрон Дж. П. (1991). «Молекулярная биология антигенов резуса». Кровь. 78 (3): 551–63. PMID 1907207.
- Авент Н.Д., Рид М.Э. (2000). «Система групп крови Rh: обзор». Кровь. 95 (2): 375–87. Дои:10.1182 / кровь.V95.2.375. PMID 10627438.
- Флегель В.А., Вагнер Ф.Ф. (2000). «Молекулярная генетика RH». Vox Sang. 78. Дополнение 2: 109–15. PMID 10938938.
- Вагнер Ф. Ф., Флегель В. А. (2004). «Обзор: молекулярные основы фенотипов резус-фактора крови». Иммуногематология / Американский Красный Крест. 20 (1): 23–36. PMID 15373666.
- Каллебаут I, Дулин Ф., Бертран О. и др. (2006). «Гидрофобный кластерный анализ и моделирование трехмерных структур человеческого белка Rh». Transfusion Clinique et Biologique: Journal de la Société française de transfusion sanguine. 13 (1–2): 70–84. Дои:10.1016 / j.tracli.2006.02.001. PMID 16584906.
- Ле Ван Ким С., Шериф-Захар Б., Рейнал В. и др. (1992). «Множественные изоформы матричной РНК Rh производятся путем альтернативного сплайсинга». Кровь. 80 (4): 1074–8. PMID 1379850.
- Ле ван Ким С., Мору И., Шериф-Захар Б. и др. (1992). «Молекулярное клонирование и первичная структура полипептида RhD группы крови человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (22): 10925–9. Дои:10.1073 / pnas.89.22.10925. ЧВК 50455. PMID 1438298.
- Шериф-Захар Б., Блой С., Ле Ван Ким С. и др. (1990). «Молекулярное клонирование и структура белка полипептида Rh группы крови человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 87 (16): 6243–7. Дои:10.1073 / pnas.87.16.6243. ЧВК 54509. PMID 1696722.
- Суяма К., Гольдштейн Дж, Эберсолд Р., Кент С. (1991). «По поводу размеров резус-белков». Кровь. 77 (2): 411. PMID 1898705.
- Шериф-Захар Б., Маттеи М.Г., Ле Ван Ким С. и др. (1991). «Локализация структуры гена группы крови Rh человека в области 1p34.3-1p36.1 хромосомы путем гибридизации in situ». Гм. Genet. 86 (4): 398–400. Дои:10.1007 / BF00201843. PMID 1900257.
- Савамура Д., Ли К. Х., Номура К. и др. (1991). «Буллезный пемфигоидный антиген: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и доказательства полиморфизма гена человека». J. Invest. Дерматол. 96 (6): 908–15. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12475433. PMID 2045679.
- Авент Н.Д., Риджвелл К., Таннер М.Дж., Anstee DJ (1990). «Клонирование кДНК мембранного белка эритроцитов 30 кДа, связанного с экспрессией антигена группы крови Rh (резус)». Biochem. J. 271 (3): 821–5. ЧВК 1149638. PMID 2123099.
- Блой С., Бланшар Д., Дар В. и др. (1988). «Определение N-концевой последовательности полипептида Rh (D) красных клеток человека и демонстрация того, что антигены Rh (D), (c) и (E) переносятся отдельными полипептидными цепями». Кровь. 72 (2): 661–6. PMID 3135863.
- Авент Н.Д., Риджвелл К., Моуби В.Дж. и др. (1989). «Исследования белковой последовательности Rh-родственных полипептидов предполагают присутствие по крайней мере двух групп белков, которые связаны в мембране красных клеток человека». Biochem. J. 256 (3): 1043–6. Дои:10.1042 / bj2561043. ЧВК 1135522. PMID 3146980.
- Кадзи Э., Умениши Ф., Ивамото С., Икемото С. (1993). «Выделение нового клона кДНК, кодирующего полипептид Rh, связанный с системой групп крови Rh». Гм. Genet. 91 (2): 157–62. Дои:10.1007 / BF00222717. PMID 7916743.
- Шериф-Захар Б., Ле Ван Ким С., Руильяк С. и др. (1994). «Организация гена (RHCE), кодирующего антигены RhCcEe группы крови человека, и характеристика промоторной области». Геномика. 19 (1): 68–74. Дои:10.1006 / geno.1994.1014. PMID 8188244.
- Хуанг Ч.Х., Чен Й, Рид М., Гош С. (1996). «Генетическая рекомбинация в локусе RH человека: семейное исследование фенотипа Эванса красных клеток показывает перенос экзонов 2-6 от RHD к гену RHCE». Am. J. Hum. Genet. 59 (4): 825–33. ЧВК 1914783. PMID 8808597.
- Хуан Ч. (1996). «Изменение структуры и экспрессии гена RH в человеческих dCCee и DCW-красных кровяных тельцах: фенотипическая гомозиготность по сравнению с генотипической гетерозиготностью». Кровь. 88 (6): 2326–33. PMID 8822955.
внешние ссылки
- RHCE + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта мембранный белок–Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |