WikiDer > Ядерные факторы гепатоцитов

ядерный фактор гепатоцитов 1, бета
Идентификаторы
Символ	TCF2
Альт. символы	HNF1beta, LFB3 MODY5, VHNF1
Ген NCBI	6928
HGNC	11630
OMIM	189907
PDB	2H8R
RefSeq	NM_000458
UniProt	P35680
Прочие данные
Locus	Chr. 17 q12-17q12
Искать
Структуры	Швейцарская модель
Домены	ИнтерПро

Искать
Структуры	Швейцарская модель
Домены	ИнтерПро

ядерный фактор гепатоцитов 1, альфа
	Структура ядерного фактора гепатоцита 1A (зеленый рисунок), связанного с ДНК (пурпурный), на основе кристаллографических координат PDB: 1IC8.
Идентификаторы
Символ	TCF1
Альт. символы	MODY3, HNF1, LFB1, HNF1A
Ген NCBI	6927
HGNC	11621
OMIM	142410
PDB	1JB6
RefSeq	NM_000545
UniProt	P20823
Прочие данные
Locus	Chr. 12 q24.3-12q24.3
Искать
Структуры	Швейцарская модель
Домены	ИнтерПро

Hepatocyte nuclear factors

Ядерные факторы гепатоцитов (HNFs) представляют собой группу филогенетически не связанных факторы транскрипции которые регулируют транскрипция разнообразной группы гены в белки. Эти белки включают свертывание крови факторы и кроме того, ферменты и транспортеры связан с глюкоза, холестерин, и жирная кислота транспорт и метаболизм.^[1]^[2]

Функция

Как следует из названия, ядерные факторы гепатоцитов преимущественно выражаются в печень. Однако HNFs также экспрессируются и играют важную роль в ряде других тканей, так что название ядерный фактор гепатоцитов несколько вводит в заблуждение. Тем не менее, печень - единственная ткань, в которой одновременно экспрессируется значительное количество различных HNF. Кроме того, существует ряд генов, содержащих несколько промоутер и усилитель регионы каждый регулируемый другим HNF. Более того, для эффективной экспрессии этих генов требуется синергическая активация множеством HNF. Следовательно, функции ядерных факторов гепатоцитов обеспечивают экспрессию определенных генов, специфичную для печени.

Как и в случае со многими факторами транскрипции, HNF регулируют экспрессию широкого спектра генов-мишеней и, следовательно, функции. Эти функции (и особенно функции, связанные с печенью) включают: разработка и метаболический гомеостаз организма. Например, HNF влияют на выражение инсулин ген, а также гены, участвующие в транспорте и метаболизме глюкозы. Считается, что в развитии эмбриона HNF4α играет важную роль в развитии печень, почка, и кишечник.

Значение болезни

Варианты генов могут вызывать несколько относительно редких форм MODYнаследственная форма диабета с ранним началом. Мутации в HNF4α, Гены HNF1α или HNF1β связаны с MODY1, MODY3, и MODY5 соответственно.^[3] Мутации в генах HNF также связаны с рядом других заболеваний, в том числе с заболеваниями печени. аденомы и почечный кисты.