WikiDer > LHX3

LHX3
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2JTN, 2RGT
Идентификаторы
Псевдонимы	LHX3, CPHD3, LIM3, M2-LIM гомеобокс 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 600577 MGI: 102673 ГомолоГен: 7814 Генные карты: LHX3
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 9 (человек)
Конец	136,205,128 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	26,208,289 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • Связывание фактора транскрипции РНК-полимеразы II; • связывание ионов металлов; • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • последовательное связывание ДНК; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• комплекс регуляторов транскрипции; • внутриклеточный; • ядро клетки;
Биологический процесс	• спецификация интернейронов вентрального спинного мозга; • дифференциация клеток; • развитие гипофиза; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • дифференцировка нейронов ассоциации спинного мозга; • Спецификация судьбы клеток моторных нейронов спинного мозга; • плацентация; • развитие легких; • отрицательная регуляция апоптотического процесса; • транскрипция, ДНК-шаблон; • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • морфогенез органов животных; • развитие внутреннего уха; • дифференцировка нейронов медиального моторного столба; • управление аксоном двигательного нейрона; • формирование дорсального / вентрального рисунка; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • дифференциация нейронов;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	8022
	16871
	ENSG00000107187
	ENSMUSG00000026934
	Q9UBR4
	P50481
	NM_014564; NM_178138; NM_001363746
	NM_001039653; NM_010711
	NP_055379; NP_835258; NP_001350675
	NP_001034742; NP_034841
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

LHX3

LIM / гомеобоксный белок Lhx3 это белок что у людей кодируется LHX3 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

LHX3 кодирует белок из большого семейства белков, члены которого несут LIM домен, уникальный цинк-связывающий домен, богатый цистеином. Кодируемый белок представляет собой фактор транскрипции, необходимый для гипофиз развитие и двигательный нейрон Технические характеристики. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с синдромом комбинированного дефицита гормона гипофиза и ригидности шейного отдела позвоночника.^[7]

Взаимодействия

LHX3 был показан взаимодействовать с участием Ldb1.^[8]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107187 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026934 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Sloop KW, Мейер BC, Бридвелл JL, Паркер GE, Шиллер AM, Родс SJ (январь 2000 г.). «Дифференциальная активация генов гормонов гипофиза изоформами Lhx3 человека с различными свойствами связывания ДНК». Мол Эндокринол. 13 (12): 2212–25. Дои:10.1210 / me.13.12.2212. PMID 10598593.
^ Sloop KW, Showalter AD, Von Kap-Herr C, Pettenati MJ, Rhodes SJ (май 2000 г.). «Анализ гена фактора нейроэндокринной транскрипции LHX3 человека и картирование в субтеломерной области хромосомы 9». Ген. 245 (2): 237–43. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00025-1. PMID 10717474.
^ ^а ^б ^c "Entrez Gene: LHX3 LIM homeobox 3".
^ Джурата Л. В., Пфафф С. Л., Гилл Г. Н. (февраль 1998 г.). «Ядерный взаимодействующий домен LIM NLI опосредует гомо- и гетеродимеризацию факторов транскрипции LIM домена». J. Biol. Chem. 273 (6): 3152–7. Дои:10.1074 / jbc.273.6.3152. PMID 9452425.

дальнейшее чтение

Жаданов А.Б., Бертуцци С., Тайра М. и др. (1995). «Паттерн экспрессии гена гомеобокса Lhx3 класса LIM мыши в подмножествах нервных и нейроэндокринных тканей». Dev. Dyn. 202 (4): 354–64. Дои:10.1002 / aja.1002020405. PMID 7626792. S2CID 36677316.
Жаданов А.Б., Коупленд Н.Г., Гилберт Д.Д. и др. (1995). «Геномная структура и хромосомная локализация гена LIM / гомеобокса мыши Lhx3». Геномика. 27 (1): 27–32. Дои:10.1006 / geno.1995.1004. PMID 7665181.
Джурата Л. В., Пфафф С. Л., Гилл Г. Н. (1998). «Ядерный взаимодействующий домен LIM NLI опосредует гомо- и гетеродимеризацию факторов транскрипции LIM домена». J. Biol. Chem. 273 (6): 3152–7. Дои:10.1074 / jbc.273.6.3152. PMID 9452425.
Бах I, Родригес-Эстебан С, Каррьер С и др. (1999). «RLIM ингибирует функциональную активность факторов транскрипции гомеодомена LIM посредством рекрутирования комплекса гистондеацетилазы». Nat. Genet. 22 (4): 394–9. Дои:10.1038/11970. PMID 10431247. S2CID 22326394.
Гленн DJ, Маурер Р.А. (2000). «MRG1 связывается с LIM-доменом Lhx2 и может действовать как коактиватор для стимуляции экспрессии гена альфа-субъединицы гликопротеинового гормона». J. Biol. Chem. 274 (51): 36159–67. Дои:10.1074 / jbc.274.51.36159. PMID 10593900.
Говард П.В., Маурер Р.А. (2000). «Идентификация консервативного белка, который взаимодействует со специфическими факторами транскрипции гомеодомена LIM». J. Biol. Chem. 275 (18): 13336–42. Дои:10.1074 / jbc.275.18.13336. PMID 10788441.
Паркер Г.Е., Сандовал Р.М., Фейстер Х.А. и др. (2000). «Гомеодомен координирует проникновение в ядро нейроэндокринного транскрипционного фактора Lhx3 и ассоциацию с ядерным матриксом». J. Biol. Chem. 275 (31): 23891–8. Дои:10.1074 / jbc.M000377200. PMID 10818088.
Netchine I, Sobrier ML, Krude H, et al. (2000). «Мутации в LHX3 приводят к новому синдрому, который проявляется комбинированной недостаточностью гормона гипофиза». Nat. Genet. 25 (2): 182–6. Дои:10.1038/76041. PMID 10835633. S2CID 12358307.
Шмитт С., Биасон-Лаубер А., Беттс Д., Шонле Э.Дж. (2000). «Геномная структура, хромосомная локализация и характер экспрессии человеческого гена LIM-homeobox3 (LHX 3)». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 274 (1): 49–56. Дои:10.1006 / bbrc.2000.3038. PMID 10903894.
Шлюп К.В., Дуайер С.Дж., Родс С.Дж. (2001). «Специфичный для изоформы ингибиторный домен регулирует голопротеин гомеодоменного фактора LHX3 LIM и выработку функциональной альтернативной формы трансляции». J. Biol. Chem. 276 (39): 36311–9. Дои:10.1074 / jbc.M103888200. PMID 11470784.
Остендорф HP, Пейрано Р.И., Петерс М.А. и др. (2002). «Убиквитинин-зависимый обмен кофактора на факторах транскрипции гомеодомена LIM». Природа. 416 (6876): 99–103. Bibcode:2002Натура 416 ... 99O. Дои:10.1038 / 416099a. PMID 11882901. S2CID 4426785.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
ван Мейель DJ, Томас Дж. Б., Агульник А. Д. (2003). «Белки Ssdp связываются с LIM-взаимодействующими кофакторами и регулируют активность комплексов LIM-гомеодомен белка in vivo». Развитие. 130 (9): 1915–25. Дои:10.1242 / dev.00389. PMID 12642495.
Ким С.С., Ким Й., Шин Ю.Л. и др. (2004). «Клинические характеристики и молекулярный анализ PIT1, PROP1, LHX3 и HESX1 у пациентов с комбинированной гормональной недостаточностью гипофиза с аномальной МРТ гипофиза». Horm. Res. 60 (6): 277–83. Дои:10.1159/000074245. PMID 14646405. S2CID 31256955.
Даттани MT (2004). «Синдром Борхесона-Форссмана-Лемана: новый фенотип гипофиза из-за мутации в новом гене». J. Pediatr. Эндокринол. Метаб. 16 (9): 1207–9. Дои:10.1515 / jpem.2003.16.9.1207. PMID 14714741. S2CID 45542882.
West BE, Parker GE, Savage JJ и др. (2004). "Регулирование гена фолликулостимулирующего гормона бета фактором транскрипции LIM-гомеодомена LHX3". Эндокринология. 145 (11): 4866–79. Дои:10.1210 / en.2004-0598. PMID 15271874.
Parker GE, West BE, Witzmann FA, Rhodes SJ (2005). «Серин / треонин / тирозин фосфорилирование фактора транскрипции LIM-гомеодомена LHX3». J. Cell. Биохим. 94 (1): 67–80. Дои:10.1002 / jcb.20287. PMID 15517599. S2CID 41303062.
Собриер М.Л., Аттье-Битач Т., Нетчин I и др. (2006). «Патофизиология синдромальной комбинированной недостаточности гормона гипофиза из-за дефекта LHX3 в свете экспрессии LHX3 и LHX4 во время раннего развития человека». Gene Expr. Узоры. 5 (2): 279–84. Дои:10.1016 / j.modgep.2004.07.003. PMID 15567726.

внешние ссылки

LHX3 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107187 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026934 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid10598593-5] Sloop KW, Мейер BC, Бридвелл JL, Паркер GE, Шиллер AM, Родс SJ (январь 2000 г.). «Дифференциальная активация генов гормонов гипофиза изоформами Lhx3 человека с различными свойствами связывания ДНК». Мол Эндокринол. 13 (12): 2212–25. Дои:10.1210 / me.13.12.2212. PMID 10598593.

[pmid10717474-6] Sloop KW, Showalter AD, Von Kap-Herr C, Pettenati MJ, Rhodes SJ (май 2000 г.). «Анализ гена фактора нейроэндокринной транскрипции LHX3 человека и картирование в субтеломерной области хромосомы 9». Ген. 245 (2): 237–43. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00025-1. PMID 10717474.

[entrez-7] а ^б ^c "Entrez Gene: LHX3 LIM homeobox 3".

[pmid9452425-8] Джурата Л. В., Пфафф С. Л., Гилл Г. Н. (февраль 1998 г.). «Ядерный взаимодействующий домен LIM NLI опосредует гомо- и гетеродимеризацию факторов транскрипции LIM домена». J. Biol. Chem. 273 (6): 3152–7. Дои:10.1074 / jbc.273.6.3152. PMID 9452425.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Navigation