WikiDer > PITX1 - Википедия

PITX1
Идентификаторы
Псевдонимы	PITX1, BFT, CCF, LBNBG, POTX, PTX1, в паре как гомеодомен 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 602149 MGI: 107374 ГомолоГен: 20584 Генные карты: PITX1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 5 (человек)
Конец	135,034,813 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 13 (мышь)
Конец	55,836,192 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • последовательное связывание ДНК; • Связывание фактора транскрипции РНК-полимеразы II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II; • GO: 0001948 связывание с белками; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • комплекс регуляторов транскрипции; • ядрышко; • ядро клетки;
Биологический процесс	• развитие скелетной системы; • развитие гипофиза; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • морфогенез анатомической структуры; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II; • морфогенез задних конечностей; • транскрипция, ДНК-шаблон; • развитие многоклеточного организма; • развитие хряща; • миобластная судьба; • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • развитие жаберных скелетных мышц; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • эмбриональный морфогенез задних конечностей;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5307
	18740
	ENSG00000069011
	ENSMUSG00000021506
	P78337
	P70314
	NM_002653
	NM_011097
	NP_002644
	NP_035227
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

PITX1 - Wikipedia

Парный гомеодомен 1 это белок что у людей кодируется PITX1 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген кодирует члена семейства гомеобоксов RIEG / PITX, который относится к классу бикоидных гомеодоменных белков. Члены этого семейства вовлечены в развитие органов и лево-правую асимметрию. Этот белок действует как регулятор транскрипции, участвующий в основной и регулируемой гормонами активности пролактина.^[7]

Клиническая значимость

Мутации в этом гене были связаны с аутизм,^[8] косолапость^[9] и полидактилия^[10] в людях.

Генетическая основа патологий

Геномные перестройки в локусе PITX1 связаны с Синдром Либенберга.^[11] В PITX1 Либенберг связан с перемещение или же удаления, которые вызывают вставку промоторных групп в локус PITX1.^[11] А промах мутация в локусе PITX1 связана с развитием аутосомно-доминантной косолапости.^[9]

Взаимодействия

PITX1 был показан взаимодействовать с Положительный фактор транскрипции 1, специфичный для гипофиза.^[12]

дальнейшее чтение

Шан Дж., Ло И, Клейтон Д.А. (июнь 1997 г.). «Backfoot - это новый ген гомеобокса, экспрессируемый в мезенхиме развивающейся задней конечности». Динамика развития. 209 (2): 242–53. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-0177 (199706) 209: 2 <242 :: AID-AJA10> 3.0.CO; 2-0. PMID 9186059.
Poulin G, Turgeon B, Drouin J (ноябрь 1997 г.). «NeuroD1 / beta2 способствует клеточно-специфической транскрипции гена проопиомеланокортина». Молекулярная и клеточная биология. 17 (11): 6673–82. Дои:10.1128 / mcb.17.11.6673. ЧВК 232521. PMID 9343431.
Tremblay JJ, Drouin J (апрель 1999 г.). «Egr-1 является нижестоящим эффектором GnRH и синергетически за счет прямого взаимодействия с Ptx1 и SF-1 для усиления транскрипции гена бета лютеинизирующего гормона». Молекулярная и клеточная биология. 19 (4): 2567–76. Дои:10.1128 / mcb.19.4.2567. ЧВК 84049. PMID 10082522.
Tremblay JJ, Marcil A, Gauthier Y, Drouin J (июнь 1999 г.). «Ptx1 регулирует активность SF-1 посредством взаимодействия, которое имитирует роль лиганд-связывающего домена». Журнал EMBO. 18 (12): 3431–41. Дои:10.1093 / emboj / 18.12.3431. ЧВК 1171422. PMID 10369682.
Pellegrini-Bouiller I, Manrique C, Gunz G, Grino M, Zamora AJ, Figarella-Branger D, Grisoli F, Jaquet P, Enjalbert A (июнь 1999 г.). «Экспрессия членов семейства транскрипционных факторов Ptx в аденомах гипофиза человека». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 84 (6): 2212–20. Дои:10.1210 / jc.84.6.2212. PMID 10372733.
Тахара С., Куротани Р., Санно Н., Такуми И., Йошимура С., Осамура Р. Ю., Терамото А. (октябрь 2000 г.). «Экспрессия гипофизарного гомеобокса 1 (Ptx1) в неопухолевых гипофизах человека и аденомах гипофиза». Современная патология. 13 (10): 1097–108. Дои:10.1038 / modpathol.3880204. PMID 11048804.
Quentien MH, Manfroid I, Moncet D, Gunz G, Muller M, Grino M, Enjalbert A, Pellegrini I (ноябрь 2002 г.). «Факторы питкса участвуют в основной и регулируемой гормонами активности промотора пролактина человека». Журнал биологической химии. 277 (46): 44408–16. Дои:10.1074 / jbc.M207824200. PMID 12223489.
Гош А.К., Маджумдер М., Стил Р., Рэй Р., Рэй РБ (февраль 2003 г.). «Модуляция экспрессии интерферона белком NS5A вируса гепатита С и белком гомеодомена человека PTX1». Вирусология. 306 (1): 51–9. Дои:10.1016 / S0042-6822 (02) 00029-6. PMID 12620797.
Хирои Н., Кино Т., Бассетт М., Рейни В.Е., Фунг М., Абу-Асаб М., Фоджо Т., Бриата П., Хрусос Г.П., Борнштейн С.Р. (май 2003 г.). «Фактор 1 гомеобокса гипофиза, новый фактор транскрипции в надпочечниковой регулирующей стероидной 11бета-гидроксилазе». Гормоны и метаболические исследования. 35 (5): 273–8. Дои:10.1055 / с-2003-41301. PMID 12915995.
Кольфшотен И.Г., ван Лиувен Б., Бернс К., Маллендерс Дж., Бейерсберген Р.Л., Бернардс Р., Вурхув П.М., Агами Р. (июнь 2005 г.). «Генетический скрининг идентифицирует PITX1 как супрессор активности RAS и канцерогенности». Клетка. 121 (6): 849–58. Дои:10.1016 / j.cell.2005.04.017. HDL:1874/17813. PMID 15960973. S2CID 18065721.
Lord RV, Brabender J, Wickramasinghe K, DeMeester SR, Holscher A, Schneider PM, Danenberg PV, DeMeester TR (ноябрь 2005 г.). «Повышение CDX2 и снижение экспрессии гомеобокса PITX1 в пищеводе Барретта и аденокарциноме Барретта». Хирургия. 138 (5): 924–31. Дои:10.1016 / j.surg.2005.05.007. PMID 16291394.
Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Пикар С., Азеддин Б., Молдован Ф., Мартель-Пеллетье Дж., Моро А. (сентябрь 2007 г.). «Новая роль фактора транскрипции pitx1 в патогенезе остеоартрита». Клиническая ортопедия и смежные исследования. 462: 59–66. Дои:10.1097 / BLO.0b013e3180d09d9c. PMID 17549029. S2CID 8232057.
Qi DL, Ohhira T, Fujisaki C, Inoue T, Ohta T., Osaki M, Ohshiro E, Seko T, Aoki S, Oshimura M, Kugoh H (апрель 2011 г.). «Идентификация PITX1 как гена-супрессора TERT, расположенного на хромосоме 5 человека». Молекулярная и клеточная биология. 31 (8): 1624–36. Дои:10.1128 / MCB.00470-10. ЧВК 3126332. PMID 21300782.

внешняя ссылка

- PITX1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- http://omim.org/entry/602149 в OMIM хранит самую свежую информацию о PITX1.
- https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PITX1 в NIH есть краткое изложение эффектов мутаций PITX1.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома человека 5 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000069011 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021506 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9337397-5] Кроуфорд MJ, Lanctôt C, Tremblay JJ, Jenkins N, Gilbert D, Copeland N, Beatty B, Drouin J (1997). «Человеческий и мышиный ген PTX1 / Ptx1 отображает область для синдрома Тричера Коллинза». Геном млекопитающих. 8 (11): 841–5. CiteSeerX 10.1.1.326.9619. Дои:10.1007 / s003359900589. PMID 9337397. S2CID 8557603.

[pmid9070926-6] Шан Дж., Ли Икс, Ринг Х.З., Клейтон Д.А., Франк У. (февраль 1997 г.). «Backfoot, новый ген гомеобокса, отображается на хромосоме 5 человека (BFT) и хромосоме 13 мыши (Bft)». Геномика. 40 (1): 108–13. Дои:10.1006 / geno.1996.4558. PMID 9070926.

[entrez-7] а ^б «Ген Entrez: фактор транскрипции парного гомеодомена PITX1 1».

[8] Филиппи А., Торес Ф., Карайол Дж., Руссо Ф., Летексье М., Рошманн Э. и др. (Декабрь 2007 г.). «Ассоциация аутизма с полиморфизмом в парном гомеодоменном транскрипционном факторе 1 (PITX1) на хромосоме 5q31: анализ гена-кандидата». BMC Medical Genetics. 8: 74. Дои:10.1186/1471-2350-8-74. ЧВК 2222245. PMID 18053270.

[Alvarado_2011-9] а ^б Альварадо Д.М., Макколл К., Аферол Х., Сильва М.Дж., Гарбоу Д.Р., Спес В.М. и др. (Октябрь 2011 г.). «Гаплонедостаточность Pitx1 вызывает косолапость у людей и фенотип, подобный косолапости, у мышей». Молекулярная генетика человека. 20 (20): 3943–52. Дои:10.1093 / hmg / ddr313. ЧВК 3177645. PMID 21775501.

[pmid.222585222-10] Klopocki E, Kähler C, Foulds N, Shah H, Joseph B., Vogel H, et al. (Июнь 2012 г.). «Делеции в PITX1 вызывают ряд пороков развития нижних конечностей, включая зеркальную полидактилию». Европейский журнал генетики человека. 20 (6): 705–8. Дои:10.1038 / ejhg.2011.264. ЧВК 3355260. PMID 22258522.

[Spielmann_2012-11] а ^б Шпильманн М., Бранкати Ф., Кравиц П.М., Робинсон П.Н., Ибрагим Д.М., Франке М. и др. (Октябрь 2012 г.). «Гомеотическая трансформация от руки к ноге, связанная с геномными перестройками в локусе PITX1». Американский журнал генетики человека. 91 (4): 629–35. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.08.014. ЧВК 3484647. PMID 23022097.

[pmid8755540-12] Сзето Д.П., Райан А.К., О'Коннелл С.М., Розенфельд М.Г. (июль 1996 г.). «P-OTX: фактор гомеодомена, взаимодействующий с PIT-1, экспрессируемый во время развития передней доли гипофиза». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 93 (15): 7706–10. Bibcode:1996PNAS ... 93.7706S. Дои:10.1073 / пнас.93.15.7706. ЧВК 38811. PMID 8755540.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

Navigation